在具有两个SMN2基因拷贝的1型脊髓性肌萎缩症患者中，比较Nusinersen单药治疗与Nusinersen联合Onasemnogene Abeparvovec治疗的疗效：一项来自土耳其的多中心研究

《Muscle & Nerve》：Comparison of Nusinersen Monotherapy Versus Combination Therapy With Nusinersen and Onasemnogene Abeparvovec in Spinal Muscular Atrophy Type 1 Patients With Two SMN2 Copies: A Multicenter Study From Türkiye

脊髓性肌萎缩症1型患者单用nuversen与联合疗法疗效对比研究，回顾性纳入82例分两组（单用42例，联合40例）分析，结果显示早期治疗（≤3月龄）对喂养结局显著优于晚期治疗（OR:0.740,p=0.024），联合疗法在坐立能力、CHOP-INTEND评分、呼吸营养状态及总生存率上均未显示优势。研究强调年龄窗对预后的决定性作用，建议扩大样本量进行前瞻性验证。

　　

摘要

引言/目的

关于nusinersen单药治疗与nusinersen联合onasemnogene abeparvovec（OA）联合治疗在1型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者中的疗效比较的研究有限。本研究旨在比较nusinersen单药治疗与联合治疗（nusinersen和OA）在具有两个SMN2基因拷贝的1型SMA患者中的临床效果。

方法

这项回顾性多中心研究纳入了82名患者，分为nusinersen单药治疗组（n=42）和联合治疗组（n=40）。评估指标包括运动发育里程碑、费城儿童医院神经肌肉疾病婴儿测试（CHOP-INTEND）评分、呼吸和营养状况以及生存情况。患者根据治疗开始时的年龄进行分层（≤3个月、3–6个月和>6个月），并进行了年龄匹配的亚组分析。

结果

治疗开始时的年龄、nusinersen的总给药剂量和随访持续时间在各组间无显著差异。所有死亡病例（n=8）均发生在单药治疗组中，且这些患者均在3个月大后开始治疗（p=0.005）。两组在达到独立坐立能力的年龄方面没有显著差异。在年龄匹配的亚组分析中（n=44，每组22人），单药治疗和联合治疗在运动功能、CHOP-INTEND评分变化、呼吸和喂养状况方面均无显著差异。早期治疗与更好的喂养结果相关（OR：0.740，p=0.024）。治疗前的呼吸和喂养状况也能预测相应的结果。

讨论

早期治疗是影响治疗效果的主要因素，而联合治疗并未显示出比单药治疗更明显的优势。需要更大规模的前瞻性研究来明确联合治疗的作用和时机。

利益冲突

作者声明没有利益冲突。

数据可用性声明

支持本研究结果的数据可向通讯作者索取。由于隐私或伦理限制，这些数据不能公开。