《European Journal of Human Genetics》：Parental experiences of receiving genomic newborn screening results: findings from the BabyScreen+ study
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推荐：为评估新生儿基因组筛查（gNBS）大规模实施前对父母的心理社会影响，本研究采用质性方法，在BabyScreen+前瞻性队列中，对收到结果3个月后的父母进行了访谈。研究发现，低风险结果能给父母带来安心感，而高风险结果虽初期会引发震惊，但其临床价值得到所有父母肯定，专业咨询与支持是帮助家庭适应的关键。这项研究为gNBS的未来推广设计提供了重要的实证依据。
科技的浪潮将基因组学（Genomics）推向了医疗健康的前沿，尤其是在罕见病的诊断领域，它正展现着革命性的潜力。然而，当我们将目光投向健康人群，特别是刚刚出生的婴儿，是否应该运用这项强大的技术进行普遍筛查，成为了一个充满希望也伴随着疑虑的议题。这就是新生儿基因组筛查（gNBS, genomic newborn screening）。它承诺能够更早、更广地发现数百种严重、早发且可干预的遗传病，为孩子们的健康保驾护航。但硬币的另一面是，将复杂的基因组信息告知刚刚迎来新生命的父母，是否会给他们带来不必要的焦虑、心理负担甚至伤害？现有的新生儿筛查（NBS, newborn screening）遵循着经典的原则，主要针对自然史明确、有成熟治疗方案的疾病，而gNBS的加入可能会挑战这些原则，因为它能检测出一些临床表现多样、发病年龄不确定的疾病。这给父母和医疗专业人员带来了管理不确定性和决定何时开始治疗的难题。因此，在考虑将gNBS推向全人群之前，一个关键证据亟待补充：理解它对父母的心理社会层面究竟会产生怎样的益处与危害。为了回答这个核心问题，一项名为BabyScreen+的前瞻性研究在澳大利亚维多利亚州展开，而本文则深入探索了参与该研究的父母们在收到筛查结果后的真实经历与心路历程。
为了探究父母在收到新生儿基因组筛查结果后的体验，研究人员采用了以解释性描述为指导的定性研究设计。具体而言，他们从BabyScreen+研究的参与者中招募访谈对象：收到低风险（low chance）结果的父母随机选取一部分，而所有收到高风险（high chance）结果的父母均被邀请。在结果告知后3至6个月，研究人员通过电话或视频对27位父母（包括9位收到高风险结果的父母）进行了半结构化访谈。访谈数据采用反思性主题分析法进行分析，由包括遗传咨询师、实施科学家和心理社会研究员在内的多学科团队共同完成编码和主题提炼，以确保研究发现扎根于临床和实施现实。
研究发现
主题1：等待gNBS结果并未引起过度的焦虑
大多数参与者预期会收到低风险结果，因此等待期间的焦虑感很轻微。这种预期基于婴儿看起来健康、既往生育遗传筛查结果良好或没有家族史。少数人描述了紧张感，但认为这不比其他婴儿检查更严重。许多参与者因为忙于适应新生儿生活，甚至忘记了曾同意参与筛查，因此筛查并未在产后初期占据他们的思绪。
主题2：低风险结果在新生儿期为父母带来心理社会获益
参与者对收到低风险结果的体验记忆不一，但都认为在线获取结果的方式很方便。虽然他们认为低风险结果对婴儿健康的具体临床效用有限，甚至有人称之为“非结果”，但他们强调了参与筛查所带来的心理社会益处，包括安心感和赋能感。父母们感到，他们已为最大化孩子早期健康做了力所能及的事，这让他们在照顾新生儿日常需求时更有信心。
主题3：遗传咨询师在塑造高风险结果即时心理社会影响中扮演重要角色
高风险结果由遗传咨询师通过电话告知。尽管接到电话时父母会立即预想最坏的情况，并产生“肾上腺素飙升”等生理应激反应，但遗传咨询师在电话中的沟通方式极大地影响了父母的初始反应。咨询师通过快速解释病情是“可管理的”或“非危及生命的”来缓解焦虑。对于需要“治疗”的严重疾病，父母最初的打击巨大，但及时的遗传咨询帮助他们理解信息、处理情绪并制定后续计划。父母们赞赏电话披露的方式让他们能在舒适的家庭环境中做出反应。
主题4：对高风险gNBS结果的心理社会适应是一个多样的过程
适应过程始于确诊。一些父母接受了筛查结果很可能是诊断性的，而另一些则抱有一线希望结果不会被确认，这段时间充满了不确定性和不安。确诊后，获得高质量的疾病信息、被及时转诊给专科医生进行持续管理，是促进适应的关键环节。父母们描述了一个逐渐“正常化”的过程：初期可能对孩子的症状过度警觉，或担心孩子的生活被“过度医疗化”，但随着时间推移，大多数人的焦虑感降至最低，诊断对其育儿或对孩子健康的看法影响甚微。即使是需要接受治疗的家庭，也在应对治疗的挑战中逐渐找到了新的常态。
主题5：鉴于其临床效用，父母们珍视gNBS结果
几乎所有父母都认为结果披露的时机（出生后约四周）是合适的，因为他们可以立即采取行动来保护、监测或促进婴儿健康。所有父母都对他们决定进行gNBS持积极态度。即使产后和为人父母的经历与预期不同，他们仍对能在症状出现前知晓结果心存感激。高风险结果的价値不仅体现在对筛查新生儿的临床效用上，还延伸至家庭，因为诊断有时会意外地发现其他家庭成员也患有相同疾病，这为预期孩子的未来生活提供了参考。
研究结论与意义
本研究为gNBS的讨论提供了至关重要的父母视角证据。研究表明，在新生儿期收到低风险gNBS结果可以给父母带来心理上的安心和赋能，而收到高风险结果虽然会引发初期的震惊和焦虑，但其临床价值得到了所有父母的肯定。研究结果支持了BabyScreen+的筛查实施模式，包括产前在线教育、孕晚期获取知情同意，以及为高风险结果提供快速的遗传咨询和专科转诊。更重要的是，研究发现父母对结果的适应过程和所受的心理社会影响，因疾病的管理推荐类型（预防、监测或治疗）及其严重程度感知而异。这提示未来的gNBS项目设计必须将高质量信息、持续心理支持和顺畅的转诊路径整合到卫生系统中，以减轻潜在危害，尤其是在处理具有不确定性和可能需要繁重治疗的疾病时。这项研究发表于《European Journal of Human Genetics》，其发现强调了在推动gNBS走向大规模应用的过程中，倾听并回应父母的经验与需求，与确保技术可行性同等重要。
