《European Journal of Human Genetics》：“It was up to me to be curious”: perceptions and experiences of students with intellectual disability on genetics and health education
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随着遗传学在医疗健康领域的应用日益广泛，提升全民遗传健康素养（genetic health literacy）至关重要。然而，智力残疾（intellectual disability）学生在此方面的教育需求和体验长期被忽视。为此，研究人员聚焦于这一群体，在澳大利亚开展了一项包容性质性研究，通过访谈14名学生，系统探讨了其在高中学段接受相关教育的认知与体验。研究发现，当前教育存在显著缺失，导致学生在未来医疗决策中处于被动与无力状态。该研究结果强调了开发以学生为中心的包容性教学资源、赋能智力残疾青年成为自身医疗保健的知情与平等伙伴的紧迫性，为解决该群体的健康不平等问题提供了关键证据。
在医疗健康领域，遗传学（Genetics）正以前所未有的速度重塑我们对疾病，包括癌症、肾病以及许多类型的智力残疾（intellectual disability, ID）病因的理解。一个明确的遗传学诊断，不仅能引导更精准的治疗，还能赋予患者关于未来健康和生育的主动权。然而，这幅充满希望的图景背后，却存在着一道被长期忽视的“数字鸿沟”——健康素养（health literacy）的差距。对于智力残疾群体而言，这道鸿沟尤为深阔。他们面临着更高的过早死亡率、更多的可避免死亡以及更差的医疗体验。问题的症结之一，在于他们获取、理解、评价和运用健康信息，并据此做出知情医疗决策的能力常常受到限制。当遗传学知识愈发成为现代医疗保健的“通用语言”时，确保包括智力残疾人士在内的所有社会成员，都能在获得合理调整（reasonable adjustments）的基础上，平等地获得支持与教育以发展其遗传健康素养，就成为了一个关乎公平与正义的紧迫议题。
令人遗憾的是，尽管智力残疾人士既有意愿也有能力了解自身的遗传信息，但关于如何最好地教授他们健康、遗传和医疗保健知识的研究却极为匮乏。在学校教育中，与遗传学相关的内容主要包含在科学课程大纲里，为遗传健康素养的发展奠定基础，例如DNA结构功能、性状遗传以及遗传变异与疾病（如癌症、心脏病、糖尿病）的关联。然而，这些知识如何以一种可及、尊重且以人为中心的方式传递给智力残疾学生，仍是一个巨大的未知数。此前的研究已揭示，教师在如何以可及的方式进行教学方面存在知识缺口，也缺乏相应的教学资源。为了填补这一关键空白，一项题为《“由我来保持好奇”：智力残疾学生对遗传学与健康教育的认知与体验》的研究应运而生，并发表于《European Journal of Human Genetics》。这项研究首次从智力残疾学生自身的视角出发，旨在探索一个核心问题：学生对与健康和遗传学相关的高中教育有何认知和体验？
为了回答这一问题，研究团队在澳大利亚开展了一项包容性质性研究。与常规研究不同，包容性研究（inclusive research）强调残疾人士不仅是研究的参与者，更是知识的共同创造者，遵循“没有我们的参与，不能做出关于我们的决定”（Nothing about us without us）原则。本研究由一支包含特殊教育、残疾研究、生命伦理学、遗传学等多学科学者，以及三位智力残疾共同研究员的“神经多元混合”团队合作完成。研究招募了14名12至28岁的澳大利亚在读或近期毕业的智力残疾学生。通过半结构化访谈收集数据，并采用归纳式内容分析法对访谈转录文本进行分析，确保了研究发现的可靠性与有效性。
研究结果通过归纳分析，揭示了四个关键主题：
1. 科学、健康与遗传学教育：学生们回忆了在学校学到的广泛但不深入的科学与健康知识。关于基因和遗传病的学习内容差异很大，十名学生提到了相关内容，但四人表示完全没学过。有参与者直到离开学校后，才因好奇而开始从工作或家庭中主动探寻遗传学知识，感叹“由我来保持好奇”。教学方式上，实验、视频、图表等被视为有效的促进因素，而信息过载、未加解释的科学术语、使用动物而非人类示例等则构成了主要障碍，甚至有学生因感到“愚蠢”而却步。
2. 健康权利：学生们普遍认为，学习医疗保健权利和做出知情决策至关重要，但学校教育在此方面严重缺失。他们感到对自己身体“没有控制权”，被教导要无条件接受医生的权威，而非学习如何提问或参与决策。参与者指出，学校未能教会他们如何成为知情的医疗消费者，也未提供关于决策制定的教育，例如如何说“不”。在具体学习内容上，主要集中在性健康、营养、心理健康等基础话题，且体验零碎。只有一名学生报告学习了如何安全用药。
3. 教育权利：学生们遭遇了诸多阻碍其获得优质教育的壁垒。这包括缺乏循证实践和合理调整，例如教学内容多年重复、指令不清晰、考试不可及。好奇心受挫（如因提问过多被请出课堂）、因不理解任务而受罚等情况时有发生。此外，污名化、欺凌和虐待是半数参与者的“悲伤现实”。有学生反映，应对欺凌的策略无效，且学校未能有效教授如何识别和报告虐待行为。创伤性的学校经历对他们造成了深远影响。
4. 改善教育以支持遗传与健康素养的建议：学生们明确表达了学习相关知识的愿望，认为这能增进公众对残疾的理解、包容和同情。关于“谁来教”，他们建议除教师外，还应邀请医生、护士、遗传医疗专业人员和有亲身经历者参与共同教学。关于“如何教”，他们推荐使用视觉辅助工具、视频、易于理解的阅读材料等循证实践方法。此外，学生们呼吁学校超越学术范畴，教授决策、情绪调节、批判性评估网络信息等关键生活技能，并希望在学校中感受到耐心、理解和同情。
这项研究清晰地表明，尽管参与者接受了涵盖性健康、营养、心理健康等的一般性健康教育，偶尔也接触到基因和遗传病知识，但总体上，他们未能获得与其生活紧密相连、足以支持其做出知情健康决策并成为自身医疗伙伴的信息和教育。健康素养技能的培养障碍重重，如信息过于复杂、语言不通俗、缺乏可及的指导等。这直接影响了他们未来理解基因检测结果、评估治疗方案和积极参与医疗决策的能力。低健康素养与不良健康结果、以及在医疗系统中遭受忽视、虐待和创伤的风险直接相关。
研究发现中尤为令人不安的是，欺凌、虐待的普遍存在。智力残疾学生，尤其是女孩和女性，在教育机构和医疗环境中遭受暴力的风险更高。因此，采用创伤知情（trauma-informed）框架进行教学，并培养教师相关能力，变得至关重要。学生们渴望在学校中被赋予的品格——耐心、理解与同情——也恰恰是构建包容、支持性教育环境的核心。
作为首项从智力残疾学生视角探讨高中健康与遗传学教育的研究，其意义重大。它不仅通过包容性研究的方法，提升了智力残疾群体的能见度，挑战了能力主义（ableism），更将他们的声音和能动性有力地纳入了亟需改变的医疗政策与实践讨论中。研究启示我们，未来的工作重点应是与智力残疾人士、教师、家长及医疗专业人员共同设计教学资源和培训方案，聚焦于构建基础的遗传与健康素养，以及共享决策、自我管理、自我倡导的技能。这有助于支持智力残疾青年更顺利地从儿科过渡到成人健康服务，并作为平等的伙伴，自信地应对复杂的医疗系统，最终为减少其健康不平等、改善医疗体验和结果奠定坚实基础。
