《European Journal of Human Genetics》：Impact of a digital platform on genetic counselling encounters in the screening context
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这项研究针对传统遗传咨询(GC)资源密集、难以扩展至基因组筛查的问题，研究人员探讨了数字平台“遗传学顾问”(GA)在儿科急症护理背景下辅助父母进行额外发现筛查决策的效用。研究发现，使用GA改善了参与者的知识水平，影响了后续遗传咨询的互动内容，提升了服务效率，为基因组筛查的规模化推广提供了有价值的解决方案。
随着基因组测序技术的进步，临床检测的范围正扩展到基因组筛查，以期早期发现和干预遗传性疾病。然而，将传统临床遗传服务模式（包含由专业医疗从业者进行的检测前和检测后遗传咨询）扩展到筛查领域，面临着重大挑战。这种模式资源密集，且可能不完全适用于基因组筛查场景。为了支持基因组筛查的更广泛可及，新的医疗服务提供模式变得至关重要。其中，数字应用，特别是决策支持工具，被认为是促进基因组学更广泛获取的有效途径之一。在儿科急症护理这样的复杂环境中，家庭需要在完成超快速诊断基因组检测后，对“额外发现”（opportunistic genomic screening）做出偏好敏感的决策，这涉及多重、复杂的选择，对信息提供和决策制定提出了更高要求。数字决策支持工具旨在辅助而非取代遗传咨询，但其对复杂临床咨询的具体影响仍需深入研究。
针对这一空白，研究人员开展了一项研究，旨在评估数字平台“遗传学顾问”(Genetics Adviser, GA)在儿科急症护理背景下支持父母关于额外发现筛查决策的效用。这项研究聚焦于一个特殊群体：那些在澳大利亚急性护理基因组学研究网络中，其子女已完成超快速三重/二重诊断基因组测序的父母。在患儿出院后，这些家庭被提供了参与基因组筛查的机会，并可选择性地访问GA平台，随后参与检测前的遗传咨询会议。研究人员通过记录和分析咨询对话、收集参与者问卷等方式，系统评估了GA的使用情况及其对咨询过程和参与者知识水平的影响，相关成果已发表在《European Journal of Human Genetics》期刊上。
为开展此项研究，作者团队运用了多种关键技术方法。研究招募了来自澳大利亚17家医院的患儿父母，在急性护理环境中完成诊断性检测后，提供基于两步模型的额外发现筛查机会。参与者可选择访问修改后的GA网络平台。核心数据收集与分析手段包括：① 定性分析：对咨询会议进行录音、逐字转录，并使用修正后的编码框架对咨询师与参与者的言语行为（如信息提供、提问、澄清、表达关切等）进行结构化和内容分析。② 定量分析：在多个时间点（使用GA后/咨询前、咨询后、结果返回后约1个月）向参与者发放调查问卷，评估知识水平、决策冲突、状态-特质焦虑、决策后悔等多个心理测量指标。③ 使用与不使用者对比：根据家庭对GA的使用情况（一致使用、不一致使用、未使用）对参与者进行分组，比较其在咨询中的言语行为和问卷调查结果上的差异。
研究结果
GA的参与度与使用者视角：共有167个家庭获得GA访问权限，总体家庭参与率为52%（87/167）。在完成前测调查的GA使用者中，93%的人认为GA中的信息量“恰到好处”。开放式调查反馈和定性分析表明，视频和家庭案例情景被认为是GA中最有用的部分。在咨询后调查中，83%的GA使用者受访者认为GA包含足够的信息，使他们无需额外的遗传咨询即可做出筛查决定。值得注意的是，只有高“威胁性医疗情境清单”信息寻求倾向的得分与增加GA使用率相关，决策冲突和状态-特质焦虑与GA使用无关。
遗传咨询会话的分析：在119个参与遗传咨询的家庭中，81个家庭至少有一方父母使用了GA。分析显示，当所有父母都使用了GA（一致使用）的家庭，与使用不一致或未使用的家庭相比，在咨询中讨论筛查的时间减少了20%（p=0.037）。遗传咨询师花费更多时间在未（全部）使用GA的家庭中澄清价值观或评估理解（p=0.037）。未全部使用GA的参与者在咨询中提出了更多担忧（p=0.024），并提出了更多已在GA中“涉及”（addressed）的问题（p=0.038）。此外，与一致使用GA的家庭相比，不一致/未使用组的家庭需要重复预约咨询的比例更高（15% vs 2%, p=0.030）。
知识与决策冲突：GA的使用显著影响了参与者的知识水平，GA使用者在每个调查时间点回答的知识问题正确数量都显著更多。而参与遗传咨询本身对知识得分没有产生显著影响。此外，咨询后GA使用者与非使用者在决策冲突得分上没有显著差异。在人口学特征中，女性性别和更年轻的年龄与更高的咨询后知识得分呈正相关。
结论与讨论
本研究结果表明，在复杂的临床环境中，将数字决策支持工具整合到医疗服务流程中是可行的。使用GA网络数字平台提高了患者对基因组筛查的理解水平，并影响了后续的遗传咨询。具体表现为：减少了咨询中讨论筛查的时间、降低了需要多次遗传咨询预约的可能性，并使遗传咨询师能更专注于澄清价值观和理解等个性化问题。这些发现证明了GA在支持基因组筛查的教育和决策方面的效用。
该研究为在基因组筛查中实现规模化的服务提供了重要启示。随着基于人群的基因组筛查、新生儿基因组筛查等应用的增加，临床遗传咨询的劳动力缺口日益凸显。数字工具可以有效地支持信息传递，将标准化的信息提供工作转移给工具完成，从而让遗传咨询师能将时间更多地分配到为每位患者需求量身定制的、更个体化的照护上，这有助于促进与个人价值观一致的决策。尽管数字解决方案在优化医疗专业人员资源配置、改善以患者为中心的照护方面潜力巨大，但在服务设计时也需注意，必须确保数字工具的包容性，避免加剧对数字素养较低或数字基础设施薄弱人群的不平等。未来的研究需要在其他群体（如普通人群筛查）中进一步评估，以探索数字工具在不同情境下对遗传咨询实践的具体影响。总体而言，本研究表明，数字决策支持工具是补充遗传咨询、支持基因组筛查可扩展性的一个有前景的方案。
