《European Journal of Human Genetics》：Priority European strategies for sustainable access to high-quality genetic counselling in cancer: A Delphi study
编辑推荐：
为应对欧盟范围内癌症遗传咨询在遗传素养、人力与报销方面存在的共同壁垒，研究人员通过德尔菲法，汇集了来自欧盟所有成员国的遗传学、肿瘤学及患者利益相关者的共识，最终确定了五项优先的欧洲层面战略，为可持续提升癌症护理中遗传咨询的可及性提供了路线图。这项发表在《European Journal of Human Genetics》的研究，对推进欧盟癌症计划的实施具有重要意义。
癌症已成为全球性的重大公共卫生挑战。近年来，精准医疗，特别是基于基因组学的个性化癌症预防与治疗策略，展现出了巨大潜力。遗传咨询在这一过程中扮演着不可或缺的角色，它能帮助患者及其家属理解复杂的遗传信息，并基于此做出知情决策。然而，随着遗传检测需求的激增，欧盟各成员国在确保高质量遗传咨询服务的可及性和可持续性方面，正面临着严峻的共同挑战。这些问题主要体现在三个方面：患者和非遗传学背景的医疗专业人员“遗传素养”的普遍不足；临床遗传学与遗传咨询专业“人力短缺”日益严重；以及遗传咨询服务的“保险报销”政策在各国的覆盖不均衡或缺失。这些壁垒若不解决，将阻碍个性化癌症防治的全面实施，并可能导致不必要的医疗开支和不良的患者心理社会后果。
在此背景下，并依托欧盟“战胜癌症计划”的旗舰项目，一项旨在为未来欧洲行动提供信息的研究得以开展。研究人员没有采取零散、国别的解决方案，而是着眼于整个欧盟层面，寻求能够系统性应对上述三大共同壁垒的优先策略。他们的核心问题是：在众多潜在的策略中，哪些是利益相关者公认的最重要、最紧迫且最可行的优先事项？
为了回答这个问题，研究人员采用了严谨的“德尔菲法”进行研究设计。该方法通过多轮匿名问卷调查，旨在汇集专家群体的共识，特别适合探索复杂政策问题下的优先次序。研究团队精心邀请了来自欧盟全部27个成员国的四类关键利益相关者代表：临床/医学遗传学家、临床/医学肿瘤学家、遗传咨询师以及癌症患者组织代表，共计发出124份邀请。最终，有77名专家（整体回复率62%）参与了研究的第一阶段。整个研究分为三个阶段：第一阶段，参与者对研究团队预先提出的9项策略就其“重要性”、“紧迫性”和“可行性”进行评分（1-9分利克特量表），并可自行提出新策略；第二阶段，参与者对从第一阶段收集的64条建议中归纳出的10项新增策略进行评分，并从全部19项策略中选出他们心目中的前三优先项；第三阶段，参与者对在第二阶段中获得明显多数优先投票的五项策略，再次进行优先排序。数据分析采用了加权博尔达计数法（Borda count）和非参数统计检验，以确定共识策略并比较不同利益相关者群体间的观点差异。
研究方法的关键技术
本研究主要采用了改良的“政策德尔菲法”作为核心研究方法。研究团队从欧盟所有成员国系统性地邀请了四类预定义的、具有国家代表性和专业领导力的利益相关者（临床/医学遗传学家、临床/医学肿瘤学家、遗传咨询师、癌症患者组织代表）参与多轮匿名问卷调查。通过设定先验共识阈值（重要性/紧迫性平均评分≥7/9），并使用加权博尔达计数法对参与者的优先排序进行量化分析，结合非参数检验（克鲁斯卡尔-瓦利斯检验、弗里德曼检验等）来评估策略评分和优先排序在利益相关者群体间的差异，从而科学地凝练出跨欧盟的优先行动策略。
研究结果
1. 参与人群特征与应答率
总计77名参与者完成了第一阶段调查，地理分布覆盖南欧/东欧（44%）和西欧/北欧（56%）国家。不同利益相关者群体的应答率存在显著差异，其中遗传咨询师的应答率最高（90%），而临床/医学肿瘤学家的应答率相对较低（39%）。
2. 第一阶段：对预设策略的评估
在最初提出的9项策略中，有6项在“重要性”和“紧迫性”两个维度上均达到了预先设定的共识标准（平均评分≥7），另外2项仅在“重要性”上达成共识。评估发现，所有策略的重要性平均分均高于紧迫性平均分。不同专业群体对部分策略的看法存在显著差异，例如，遗传咨询师对“遗传咨询师专业认可”和“遗传咨询师教育/认证”两项策略的重要性与紧迫性评分，显著高于临床/医学遗传学家和肿瘤学家。
3. 第二阶段：对归纳策略的评估与优先排序
从参与者提议中归纳出的10项新策略，有5项在“重要性”和“紧迫性”上达成共识。值得注意的是，癌症患者组织代表对大多数归纳策略的重要性、紧迫性和可行性评分都更为积极。在从全部19项策略中进行优先排序时，没有单一策略获得多数票，但其中五项策略获得了明显多数的优先票数（被至少15名参与者选为前三优先项），形成了第一梯队。
4. 第三阶段：顶级优先策略的最终排序
对上述五项顶级策略进行最终排序，结果显示策略间存在显著的优先级差异。其中，策略P1“欧盟范围内认可遗传咨询师为联合医疗专业人员”获得了最高的加权优先分，其优先级显著高于策略P2、P4和P7。此外，不同利益相关者群体对这五项策略的优先排序也存在显著分歧，例如遗传咨询师对策略P1（认可）的排序显著高于其他群体，而对策略P7（肿瘤学家遗传学继续教育）和P9（指南制定纳入遗传学专家）的排序则显著较低。
5. 五项共识优先策略详解
经过三轮德尔菲研究，最终确立了以下五项既达成重要性/紧迫性共识，又获得明确优先排序的欧洲层面策略，按最终优先顺序排列如下：
- •
P1：欧盟范围内认可遗传咨询师。将遗传咨询师认可为联合医疗专业人员及提供遗传咨询的合格专家。这是最高优先策略，被视为解决人力短缺的第一步，但其实施需要临床遗传学家的关键支持。
- •
P9：在制定肿瘤学指南时强制纳入遗传学专业知识。要求在国家及欧盟临床肿瘤学指南的制定和修订过程中，必须有遗传学专家的参与。此策略被认为高度重要、紧迫且可行性高。
- •
P2：建立具有法律效力的欧盟遗传咨询师注册与教育体系。在策略P1的基础上，建立一个共享的、标准化的欧盟注册、教育和认证系统，利用现有欧盟指令（如2005/36/EC）促进资格的跨国互认，以解决单个国家因从业人员少而难以建立独立体系的问题。
- •
P4：对符合指南的遗传咨询实行强制性全额报销。强制要求当遗传咨询服务按照临床指南进行时，必须获得全额报销。这是解决13个成员国存在的报销壁垒的关键，但其实施有赖于遗传咨询长期经济效用的证据支持。
- •
P7：对临床肿瘤学家进行强制性遗传学继续教育与专科培训。强制要求将癌症易感综合征筛查等相关遗传学内容，纳入肿瘤学专科医师培训和继续教育体系。尽管已有国际课程推荐，但在许多成员国的落实仍不充分。
结论与讨论
这项研究通过系统性的德尔菲调查，整合了来自欧盟全域多利益相关者的视角，为克服癌症遗传咨询面临的共同壁垒绘制了一份清晰的“路线图”。研究所确定的五项优先策略并非各自孤立，而是构成了一个具有内在逻辑的行动框架：从奠定专业基础的“人员认可”（P1）和“教育培训”（P2，P7），到确保实践质量的“指南纳入”（P9），再到保障服务可持续性的“费用报销”（P4）。这些策略直指遗传素养、人力和报销三大核心壁垒，其协同实施有望从体系层面可持续地提升欧盟癌症遗传咨询的可及性与质量。
研究的重要意义在于，它首次通过实证方法，为欧盟层面的政策制定者、专业学会和各国卫生当局提供了一份基于广泛共识的、可操作的行动清单。这不仅呼应了“欧洲战胜癌症计划”对整合遗传服务的宏伟目标，也为正在或即将开展的一系列欧盟联合行动（如个性化癌症医学联合行动）提供了直接、优先的着力点。然而，研究也揭示了不同利益相关者群体（尤其是遗传咨询师与临床遗传学家之间）在部分策略的紧迫性和优先级上存在的显著差异。这提示，在推动这些欧盟层面策略落地时，必须辅以持续的、建设性的跨专业对话，以凝聚广泛共识，并确保策略在转化为国家具体政策时能得到有效适应和执行。最终，这项研究的成果有望引导投资和努力流向最被需要的领域，加速推动高质量、公平可及的遗传咨询服务惠及所有欧洲癌症患者及其家庭。
