编辑推荐：
本研究旨在解决因缺乏高质量基因组资源而阻碍理解古老深海原鳃类双壳贝演化历史、共生互作及环境适应机制的问题。研究人员利用PacBio、Illumina和Hi-C测序技术，成功组装了深海蛤类Acharax haimaensis的染色体水平参考基因组。该基因组大小为4.27 Gb，挂载到22条染色体，BUSCO完整性达98.2%，并预测了38,343个蛋白编码基因。研究揭示了其在~550 Mya与Autobranchia发生分化，并发现了早期双壳类演化中广泛的染色体断裂与融合事件。此首个深海原鳃类基因组为探索双壳类演化及极端环境适应遗传基础提供了关键资源。
在深邃幽暗的海底，热液喷口和冷泉等硫化物富集的极端环境中，生活着一类古老而奇特的生物——深海蛤类（Solemyidae）。作为原鳃类（protobranch）双壳贝的代表，它们不仅形态独特，更拥有一项赖以生存的“特殊技能”：与硫氧化细菌（sulfur-oxidizing bacteria）建立严格的共生关系，从而在富含硫化物的沉积物中获取能量。这些“化学合成工厂”为理解生命在极端环境下的生存策略以及动物与微生物的古老共生演化提供了绝佳模型。然而，长期以来，受限于基因组资源的匮乏，科学界对深海蛤类的演化历史、与共生细菌的精确互作机制，以及它们如何从遗传层面适应硫化物环境的认识仍然模糊不清。为了填补这一空白，揭开这个深海“共生联盟”的遗传密码，一项聚焦于深海蛤类Acharax haimaensis染色体水平基因组的研究得以开展。
为了构建高质量的参考基因组，研究人员综合运用了第三代PacBio长读长测序、第二代Illumina短读长测序以及Hi-C染色质构象捕获技术。通过对A. haimaensis样本进行测序和组装，最终成功解析了其染色体级别的基因组图谱。
基因组组装与注释概览
研究组装出的A. haimaensis基因组大小约为4.27 Gb，其支架N50达到了195.52 Mb，显示出高度的连续性。通过Hi-C技术，该基因组被成功锚定到22条染色体上。基于BUSCO（Benchmarking Universal Single-Copy Orthologs）评估的完整性高达98.2%，证明了基因组组装的完整性极佳。在基因组组成方面，转座元件（Transposable Elements, TEs）占据了总基因组的50.17%，其中长散布核元件（Long Interspersed Nuclear Elements, LINEs）是主要的类型，占14.20%。研究人员共预测出38,343个蛋白质编码基因，其中87.25%的基因获得了功能注释。
演化与比较基因组学分析
通过宏共线性（macrosynteny）分析，研究者将A. haimaensis的每条染色体与祖先连锁群（ancestral linkage groups）进行比较，发现每条现代染色体由2到4个祖先染色体片段构成。这一结果表明，在早期双壳类的演化过程中，发生了广泛的染色体断裂和融合事件。系统发育分析推断，A. haimaensis与 Autobranchia（包括大多数常见的双壳类）的共同祖先的分歧时间大约在5.5亿年前（~550 Mya）。这为厘清原鳃类在双壳纲中的演化地位提供了关键的分子时间框架。
这项研究成功解析了深海蛤类Acharax haimaensis的首个染色体水平基因组，其高质量和完整性为相关领域研究树立了新标准。研究不仅揭示了早期双壳类演化中活跃的基因组重塑事件（如染色体断裂与融合），还通过系统发育分析明确了该类群古老的分化时间。更为重要的是，这份完整的基因组蓝图成为了一个不可或缺的资源宝库。它将极大地推动未来对双壳类动物宏观演化历史的深入探索，并为在分子水平上解密其与硫氧化细菌之间复杂共生关系的建立、维持机制，以及适应硫化氢等极端深海环境的遗传基础，提供了坚实的数据支撑。该研究成果已发表于《Scientific Data》期刊。
