《Modern Pathology》：Emerging Molecular Defined Bone and Soft Tissue Diagnoses: When Do They Matter?
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分子病理学进步推动肉瘤分类更新，本文系统阐述SRF重排肌母细胞瘤、表浅CD34阳性纤维瘤及激酶异常纺锤细胞肿瘤的病理特征、诊断难点及分子检测临床价值。
Jessica L. Davis | Azadeh Samiei
病理学与实验室医学系，印第安纳大学，印第安纳波利斯，IN
摘要
随着分子病理学的迅速发展以及基因组数据的激增，我们对肿瘤的理解也在不断进步。在这篇综述中，我们介绍了三种最近被重新分类的间叶性肿瘤，这些肿瘤的分类是基于其潜在的分子遗传特征进行细化的。这些肿瘤最近在美国和加拿大病理学会（USCAP）的长期课程中由资深作者进行了重点介绍。为了强调正确识别这些肿瘤的重要性，我们编写了这篇综述以覆盖更广泛的读者群体。准确识别这些肿瘤尤为重要，因为它们的相似肿瘤往往具有显著不同的预后和管理策略，因此准确诊断至关重要。这里讨论的三种肿瘤分别是：（1）SRF重排的肌样肿瘤（以前称为细胞型肌纤维瘤），（2）表面CD34阳性的成纤维细胞肿瘤，以及（3）激酶改变的梭形细胞肿瘤。本文旨在突出这些肿瘤的关键临床病理特征，以帮助实现准确诊断，讨论有助于区分诊断的辅助检查方法，并概述避免常见诊断陷阱的策略。
引言
分子诊断技术的进步显著改变了间叶性肿瘤的分类和管理方式。随着新肿瘤类型的出现，病理学家在区分具有重叠组织学特征但临床结果不同的肿瘤方面面临着越来越大的挑战。本文重点介绍了在2025年USCAP长期课程中提出的三种诊断复杂的软组织肿瘤：1）细胞型肌纤维瘤/SRF重排的肌样肿瘤，2）表面CD34阳性的成纤维细胞肿瘤，以及3）激酶改变的梭形细胞肿瘤。我们重点讨论了这些肿瘤的关键临床病理特征、诊断难点以及辅助检测的作用，特别强调了在准确诊断和适当患者护理中分子特征分析的必要性。
章节摘录
历史与临床表现
细胞型肌纤维瘤最早由Linos及其同事在2014年描述[1]。随后的分子研究表明，部分细胞型肌纤维瘤携带反复出现的SRF::RELA基因融合[2]，后来在具有肌纤维瘤和/或肌周细胞瘤组织学特征的肿瘤中发现了其他与SRF（血清反应因子）融合的基因[3, 4, 5, 6]。这些肿瘤被称为细胞型肌纤维瘤（CM），或者称为SRF重排的肌样肿瘤（SRMN）。
历史与临床表现
表面CD34阳性的成纤维细胞肿瘤（SCD34FT）最初由Carter等人在2014年描述，其特征为显著的核多形性，但恶性潜能仅为中等（ borderline）[10]。后来，那些最初被归类为具有PRDM10融合的未分化多形性肉瘤的肿瘤也被确认属于同一类肿瘤，它们具有相同的组织学和免疫表型[11, 12]。正如早期研究指出的，在SCD34FT被正式确认之前...
激酶改变的梭形细胞肿瘤
这一诊断类别的命名需要一些解释。给肿瘤命名是一项具有挑战性的工作，作为病理学家，我们常常难以找到完美的术语。我们的目标始终是传达有意义的信息，但有时所选的名字并不理想。例如，“硬化性上皮样纤维肉瘤”（SEF）是一个相对合适的名称，因为这些肿瘤几乎总是伴有硬化现象，并且具有相对上皮样的特征，因此这个名称既具有描述性又相当准确。
结论
分子诊断技术彻底改变了间叶性肿瘤的分类和管理方式。本文重点介绍了三种诊断上具有挑战性的肿瘤：SRF重排的肌样肿瘤、表面CD34阳性的成纤维细胞肿瘤以及激酶改变的梭形细胞肿瘤。准确诊断需要结合形态学、免疫组化以及分子检测，这对于正确判断预后和指导靶向治疗至关重要。
作者贡献
JLD参与了研究的构思和设计。JLD和AS共同参与了手稿的撰写。所有作者都阅读并批准了最终版本的手稿。
利益冲突声明
两位作者均无与本手稿相关的利益冲突。
致谢
作者感谢Fredrik Skarstedt在制作手稿图表方面提供的帮助，以及Erin Rudzinski对手稿的严格审阅和校对工作。他们的贡献都非常宝贵。
