《Hemoglobin》：Treatment Status and Quality-of-Life Assessment of Transfusion-Dependent Thalassemia Managed with Standard-of-Care or Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Southern Jiangxi, China: A Cross-Sectional Study
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本综述核心聚焦于评估输血依赖型地中海贫血（TDT）患儿的健康相关生活质量（HRQoL）及其影响因素。研究通过对中国赣州地区111名患儿进行调查，首次系统比较了造血干细胞移植（HSCT）与常规输血治疗对患儿生存质量的多维影响，并确定了当前输血依赖与并发症是降低HRQoL的独立危险因素。研究结果为临床决策、优化TDT患儿长期预后及制定以患者为中心的干预策略提供了重要实证依据。
引言
地中海贫血是一种导致珠蛋白链合成失衡的遗传性疾病，可引发红细胞生成障碍、溶血增加和铁代谢紊乱。重型患者需要终身输血以维持生命，即输血依赖型地中海贫血（TDT）。造血干细胞移植（HSCT）是目前唯一可能治愈TDT的方法，但因供体匹配和高昂费用，仅少数患者可实施。近年来，基因治疗、基因编辑等技术也展现出潜力。该病在全球分布不均，在中国南方如广西、广东、云南、贵州等省份尤为高发，对医疗系统造成沉重负担。患者常伴有慢性贫血、骨骼畸形、生长迟缓等临床表现，严重影响其生活质量（QOL）及心理健康。因此，评估TDT患者的生活质量并探索其影响因素，对于临床实践具有重要意义。
方法
本研究采用横断面设计，于2023年6月至7月期间，通过在线问卷对来自中国江西省赣州地区的TDT患者进行调查。共纳入111名2至17.9岁的患者。通过中文版儿科生活质量量表4.0（PedsQL 4.0）评估健康相关生活质量，该量表涵盖生理功能、情感功能、社会功能和学校功能四个维度，共23个条目。同时收集了患者的社会人口学特征、临床及基因型等数据。数据分析采用SPSS 26.0软件，运用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验、单因素及多因素线性回归等方法进行。
结果
- 1.
患者特征：研究人群的中位年龄为10岁，男女比例均衡。绝大多数家庭（64.9%）月收入在284至710美元之间，属于中低收入水平。在临床特征上，87.4%的患者为纯合子β地中海贫血。62.2%的患者正在接受输血治疗，首次输血中位年龄为12个月。在未输血的患者中，37.8%已接受HSCT。在输血患者中，近半数（47.8%）年输血频率为13-24次。52.3%的患者接受铁螯合治疗，最常见的是口服地拉罗司。45.1%的患者出现了并发症，以内分泌疾病最为常见。基因型分析显示，在β地中海贫血患者中，βIVS-II-654/βIVS-II-654、βCD41-42/βCD41-42和βCD41-42/βIVS-II-654是最常见的基因型。
- 2.
生活质量分析：接受HSCT的移植组在总生活质量评分及所有四个维度（生理、情感、社会、学校功能）的评分上，均显著高于未移植的输血依赖组。效应量分析显示，组间差异在生理功能和学校功能方面最为显著。
- 3.
相关性及影响因素分析：相关性分析表明，输血和铁螯合状态与除社会功能外的大多数生活质量维度呈正相关。而每次输血总时长与总评分和情感功能评分呈负相关。多因素线性回归分析进一步确认，持续输血依赖和存在并发症是降低TDT患者生活质量的独立预测因素。
讨论
本研究表明，HSCT能显著改善TDT患儿的总体生活质量。这与以往研究结论一致，因为异基因HSCT被视为治愈性手段。研究发现“学校功能”维度得分最低，这可能与患者因治疗频繁缺课及贫血症状影响学习专注力有关。并发症和持续输血依赖是生活质量的负面因素。并发症如铁过载、骨骼异常等直接影响生理健康；而长期输血治疗带来的频繁就医、经济负担和心理压力则综合影响了患者的生活。研究的局限性包括样本量相对较小、地域性限制、缺乏与健康人群的对照，以及大部分问卷由代理人填写。
结论
综上所述，本研究证实，与未移植的输血依赖患者相比，接受造血干细胞移植的输血依赖型地中海贫血患者生活质量得到显著改善。鉴于生活质量与输血相关并发症密切相关，临床管理应优先实施标准化输血方案并积极预防、处理并发症，以优化患者的长期预后。
