综述：优化ENPP1缺乏症患者的诊断与管理：专家意见

《Journal of Endocrinological Investigation》：Optimizing diagnosis and management of patients with ENPP1 deficiency: an expert opinion

ENPP1缺乏症是罕见的遗传病，导致骨矿化不足、软组织钙化和动脉狭窄，分为GACI1和ARHR2两种类型，患者长期面临身心挑战。意大利专家通过案例分析提出早期诊断和综合管理的重要性，并指出新型疗法在开发中。

摘要

目的

ectonucleotide pyrophosphate/phosphodiesterase家族成员1（ENPP1）缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由ENPP1基因的功能丧失突变引起。该疾病的特点是循环中无机焦磷酸盐浓度异常低、骨骼矿化减少、软组织钙化以及动脉狭窄。ENPP1缺乏症的表现谱包括婴儿期全身性动脉钙化1型（GACI1）和常染色体隐性低磷血症性佝偻病2型（ARHR2）。尽管这两种疾病在表型上存在差异，但患者仍会面临显著的终身身心负担，对生活质量产生负面影响。

方法

一个由七位专业医生（内分泌科医生、肾脏病学家和儿科医生）组成的科学委员会在意大利举行了两次虚拟会议，通过病例分享交流关于GACI1和ARHR2的实际临床经验，并讨论提高疾病认知度以及优化这些患者诊断和治疗的策略。

结果

本文描述了五个实际临床病例。这些专家医生还提供了针对ENPP1缺乏症患者的优化管理方案。早期识别疾病的临床症状，并结合全面的诊断和随访检测，对于有效管理患者至关重要。

结论

医疗保健提供者对ENPP1缺乏症的早期准确诊断以及全面的诊断检测对于有效管理GACI1和ARHR2患者至关重要。持续的随访是预防并发症和不良后果的关键。虽然治疗选择有限，但目前已有新的疗法正在临床试验阶段。