《Advances in Hematology》：Assessment of Quality of Life in Hemophilia Using PROMs: A Systematic Review
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这篇综述聚焦于通过患者报告结局指标（PROMs）评估血友病患者的生活质量。研究者对2017至2023年间发表的8项研究进行了系统性回顾，旨在识别并描述在该领域最常使用的PROMs。结果揭示，通用量表如EQ-5D在成人中应用最广，而针对特定人群的Haem-A-QoL、CHO-KLAT和Haemo-QoL量表分别适用于成人、儿童及青少年。综述强调了现有评估工具存在异质性和局限性，指出需对特定量表进行优化和适应，以提升跨研究的可比性，从而实现对血友病患者生活质量更一致、以患者为中心的评价。
评估血友病患者生活质量的新视角：聚焦患者报告结局指标
在慢性病管理中，患者的个人体验和生活质量正变得越来越重要。血友病作为一种与X染色体相关的遗传性出血性疾病，患者常因关节反复出血（血友病性关节病）而面临慢性疼痛、关节损伤和功能受限，这对其身体机能、情感健康、社会参与及整体生活质量构成了深远影响。传统的临床指标难以全面捕捉这种多维度的负担，因此，能够直接反映患者自身感受的患者报告结局指标（PROMs）成为了评估和改善照护的关键工具。
PROMs在血友病评估中的价值与挑战
PROMs是患者对自身健康状况、症状、功能和生活质量的自我报告评估工具。它们大致可分为通用性工具（如SF-36、EQ-5D）和疾病特异性工具。通用工具便于在不同疾病人群间进行比较，但可能无法敏感捕捉血友病特有的问题，例如治疗负担或对出血的特定恐惧。有证据表明，像SF-36和EQ-5D这样的量表可能在血友病人群中存在“天花板”或“地板”效应，对细微但有临床意义的变化不够敏感。因此，尽管通用PROMs应用广泛，但其测量适当性需审慎解读，疾病特异性或经过适配的工具可能提供额外的价值。
系统性综述揭示了哪些常用工具？
一项遵循PRISMA指南的系统性文献综述，旨在识别近期文献中最常用于评估血友病患者生活质量的PROMs。通过对2013年至2024年间发表的研究进行筛选，最终纳入了8项（2017-2023年）研究。这些研究涵盖了成人和儿童/青少年血友病患者，并使用了定量或定性方法来评估其生活质量。
结果显示，评估工具的选择和应用在不同研究和人群间存在相当大的异质性。在成人群体中，最常用的工具是EQ-5D。这是一个通用量表，评估五个维度：行动能力、自我照顾、日常活动、疼痛/不适、焦虑/抑郁，并包含一个视觉模拟评分（VAS）。另一个常用的是疾病特异性量表Haem-A-QoL，它专门用于评估成年血友病患者的健康相关生活质量，涵盖身体健康、感受、自我感知、工作/学习、运动/休闲、应对等十个领域，评分越高表示生活质量越差。此外，SF-36也被广泛应用，它是一个包含八个领域的通用工具，便于将血友病与其他慢性病进行比较。
在儿童和青少年群体中，最常用的工具是CHO-KLAT（加拿大血友病结局-儿童生活评估工具）和Haemo-QoL。CHO-KLAT是血友病特异性工具，评估身体、情感和社会福祉以及治疗负担，其评分已更新至3.0版，旨在提高对治疗相关负担变化的敏感性。Haemo-QoL也是疾病特异性工具，根据年龄段有不同的版本，评估包括身体健康、感受、家庭、朋友、应对、治疗、未来等多个领域，评分越低表示生活质量越好。
研究还发现了什么？
除了上述核心工具，研究中也使用了其他工具作为补充。例如，Haemophilia Activities List (HAL/PedHAL) 用于评估日常活动功能限制；国际体力活动问卷（IPAQ） 评估体力活动水平；患者健康问卷-9（PHQ-9） 和广泛性焦虑障碍量表-7（GAD-7） 用于评估抑郁和焦虑症状；工作生产力和活动损伤问卷（WPAI） 结合慢病影响问卷（CIQ）评估疾病对工作和日常活动的影响；对于有关节并发症（如踝关节血友病性关节病）的患者，还使用了足踝特异性结局测量工具MOXFQ。
当前应用的局限与未来方向
尽管这些PROMs在血友病生活质量评估中显示出实用价值，但本次综述也揭示了重要局限。首先，研究间存在显著的异质性（包括工具类型、人群特征、研究设计等），导致结果难以直接比较或进行Meta分析。其次，大多数纳入的研究是横断面设计，限制了追踪生活质量随时间变化或建立因果关系的能力。再者，许多研究缺乏患者报告结果与临床客观指标（如出血频率、关节健康评分）的三角验证，影响了结果的稳健性。
此外，现有研究普遍缺乏对女性携带者这一特殊群体的关注。尽管血友病主要影响男性，但女性携带者也可能出现轻度但有临床意义的症状，她们的生活质量评估需求尚未得到充分探索。
结论与启示
总而言之，PROMs如EQ-5D、Haem-A-QoL、CHO-KLAT和Haemo-QoL已被广泛应用于评估血友病患者的各年龄段生活质量。然而，工具的异质性和通用工具的潜在局限性表明，当前的重点并非比较工具的效力，而是需要进一步优化、调整和验证现有的疾病特异性工具，并推动工具使用的更大程度统一化。
对临床实践而言，尤其是在护理和社区初级保健中，整合PROMs有助于实现更以患者为中心的沟通、结构化评估以及共享决策。未来的研究应致力于在更多样化的临床和文化背景（包括女性携带者）中验证血友病特异性PROMs，采用更严谨的纵向研究设计，并将患者报告结果与客观临床数据相结合。只有这样，才能为血友病照护提供更可靠、灵敏的工具，最终改善这一慢性病人群的长期健康结局和生活质量。
