机器学习在体位性心动过速综合征（POTS）诊断中的应用

本研究评估机器学习模型在诊断直立不適合症候群（POTS）中的表现，采用患者自述问卷（SAS/COMPASS-31）及自主神经测试数据。结果表明，整合心率数据的模型（如PyTorch/LightGBM）显著优于仅依赖问卷的数据模型，其AUC分别达0.98/0.99，而单独使用问卷的模型AUC仅为0.68/0.66。结论强调心率数据作为关键预测因子，为ML辅助诊断POTS提供了依据。

　　

摘要

目的

体位性直立性心动过速综合征（POTS）是一种常见的自主神经系统疾病，其特征是患者在站立时出现直立不耐受和过度心动过速。尽管该病的发病率较高，但由于自主神经系统专家和检测资源的有限，POTS常常被漏诊或诊断延迟。本研究旨在评估机器学习（ML）模型在使用经过验证的症状调查和生理测量数据诊断POTS方面的表现。

方法

我们回顾性分析了2017年至2025年间在布里格姆妇女福克纳医院自主神经实验室接受评估的患者的资料，这些患者的POTS诊断通过自主神经功能检测得到确认。基于多层感知器的ML模型使用患者报告的症状调查（自主症状调查[SAS]、COMPASS-31）和自主神经功能检测数据进行了训练。值得注意的是，在训练模型时并未提供用于POTS诊断的直立性心率标准。

结果

共有3210名患者纳入研究，其中810人被确诊为POTS。所有患者均完成了SAS调查；1337名患者还完成了COMPASS-31调查（其中334人为POTS患者）。结合心率数据的模型具有最高的诊断准确性（PyTorch/LightGBM：AUC 0.98/0.99；精确度0.94/0.93；F1分数0.88/0.93；敏感性83%/92%；特异性98%/98%）。相比之下，仅基于SAS（AUC 0.68/0.63）或COMPASS-31（AUC 0.66/0.62）训练的模型表现较差。

结论

当结合心率数据和调查结果时，ML模型能够准确诊断POTS，其中心率数据是最强的预测因素。这些发现表明ML有助于POTS的诊断。该研究还强调了心率测量在POTS诊断中的重要性。