《Cancer Epidemiology》：Epidemiology of gastrointestinal stroma tumours (GIST) in Germany 2003 – 2021: Rising incidence and improved survival
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基于德国癌症登记数据，2003-2021年胃肠道间质瘤（GIST）发病率呈三倍增长，男性1.6/10万，女性1.4/10万，5年生存率从74%升至82%（男性）和88%（女性），归因于靶向治疗（如伊马替尼）应用、诊断标准更新及小肿瘤检出率提高。
Martin Radespiel-Tr?ger | Jens Jakob | Peter Hohenberger | Jacqueline Müller-Nordhorn | Sylke Ruth Zeissig
巴伐利亚癌症登记处，巴伐利亚健康与食品安全局（LGL），德国埃尔兰根
摘要
目的
本文概述了2003年至2021年间德国胃肠道间质瘤（GIST）的发病率、分期分布和生存率的变化情况。
方法
关于德国GIST的发病率、TNM分期、UICC分期和生存率的数据来源于罗伯特·科赫研究所（柏林）的国家癌症登记中心。
结果
2021年的年龄标准化发病率为每10万人中有1.6例（男性）和1.4例（女性），自2003年以来增加了约三倍。2020年最常见的GIST UICC分期为I期（男性：53%，女性：39%）。2010年至2020年间，小型肿瘤（TNM-T分类1）的比例有所增加。GIST患者的5年相对生存率从2003–2008年的74%提高到82%（男性），从2014–2021年的80%提高到88%（女性）。
结论
与国内外数据一致，2003年至2021年间德国GIST的发病率有所上升，而在2009年引入伊马替尼作为GIST辅助治疗后，生存率也有所改善。越来越多的小型肿瘤通过内镜检查被发现，这可能是GIST发病率上升的原因之一。初级保健医生应提高对GIST的认识。通过收集详细的治疗数据和预后标志物信息，未来可以利用德国癌症登记处的数据进一步评估临床问题。
引言
胃肠道间质瘤（GIST）是胃肠道中最常见的软组织肉瘤，起源于消化器官肌肉壁中的Cajal细胞，并特异性表达DOG-1蛋白。2001年，基于KIT或PDGFRα基因的功能获得性突变，针对转移性和局部晚期GIST的酪氨酸激酶抑制剂（TKI）靶向治疗得以确立。此后，转移性GIST采用TKI治疗，而非转移性肿瘤通过新辅助TKI治疗缩小体积以实现保肢手术。极小的GIST如果在上消化道内镜检查中偶然发现，可以保留原位观察，因为它们有时不会进展。GIST的发病率在0.4至2.0例/10万人年之间波动，其原因多种多样，包括诊断标准和治疗手段的变化。免疫组化标志物CD117（KIT）和DOG1已成为常规诊断的标准，有效的TKI治疗也提高了医生对这种疾病的认识。此外，直到2019年，流行病学登记系统仅记录所谓的恶性GIST（ICD-O代码8931/3或8936/3）。然而，最新的WHO肉瘤分类将所有GIST均视为“恶性”，无论肿瘤大小或位置如何，因为驱动突变也可能存在于小于1厘米的病灶中。德国首次基于罗伯特·科赫研究所癌症登记中心的数据，结合2004–2013年的趋势分析，估算了2013年的GIST发病率。本研究旨在展示德国当前GIST的发病率和分期分布，以及2003年至2021年间GIST患者相对生存率的变化。
方法
德国各联邦州的癌症登记工作开始时间不同，巴伐利亚州自2003年起实现了全面登记。部分地区（巴登-符腾堡、黑森和北莱茵-威斯特法伦部分地区）的癌症登记工作始于2003年后。此外，柏林、勃兰登堡、梅克伦堡-前波美拉尼亚、萨克森-安哈尔特和图林根等州的癌症报告完整性低于90%，不足以进行有效分析。
流行病学指标
2021年研究区域内新发现的GIST病例数为452例（男性）和460例（女性）。2021年德国的年龄标准化发病率为每10万人中有1.6例（男性）和1.4例（女性，欧洲标准人口，表1，图1）。男女发病率比为1.0（表1）。诊断时的中位年龄分别为70岁（男性）和71岁（女性，表1）。
发病率时间趋势
2003年至2014年间，两性的年龄标准化发病率均增加了两倍。
讨论
2021年德国的年龄标准化发病率为每10万人中有1.6例（男性）和1.4例（女性），略高于Ressing等人2013年基于全国数据的估计值（男性1.5例/10万人），但低于Ressing等人2013年对女性的估计值（1.7例/10万人，欧洲标准人口1966年）。与之前的研究相比，男性和女性的受影响程度相似。
结论
2003年至2021年间，德国GIST发病率显著上升，生存率显著提高，这主要归因于诊断精度的提高、编码方式的改变以及酪氨酸激酶抑制剂治疗的引入。长期收集的数据集使得即使是罕见肿瘤也能得到可靠的评估。
作者贡献声明
Sylke Ruth Zeissig：撰写、审稿与编辑、验证、方法学设计、概念构建。
Jens Jakob：撰写、审稿与编辑、验证、概念构建。
Martin Radespiel-Tr?ger：撰写、初稿撰写、可视化、验证、方法学设计、概念构建。
Jacqueline Müller-Nordhorn：撰写、审稿与编辑、概念构建。
Peter Hohenberger：撰写、审稿与编辑、验证、概念构建。
参与同意
根据德国癌症登记法规，本研究基于匿名化的常规数据，无需另行获取患者知情同意。
出版同意
不适用。
监管与伦理考量
本研究的数据集为匿名化的回顾性数据，无需进行伦理审查或患者知情同意。所有数据管理活动均符合欧盟通用数据保护条例（EU-GDPR）的规定，包括匿名化数据的存储。
伦理批准
本研究的所有程序均符合机构和国家研究委员会的伦理标准，以及1964年《赫尔辛基宣言》及其后续修订案。本文不包含任何作者参与的人类或动物实验。
资金来源
本研究未获得公共、商业或非营利机构的任何资助。
利益冲突声明
作者声明没有可能影响本文研究的已知财务利益或个人关系。
致谢
感谢德国各联邦州的癌症登记处及罗伯特·科赫研究所癌症登记中心提供的数据支持。
