患有罕见遗传性神经发育障碍的个体及其家庭/护理人员在医疗保健中的价值：一项旨在为指南制定提供依据的综述性研究

罕见遗传神经发育障碍（RGNDs）患者及家属在医疗决策中的核心价值包括自主性、以患者为中心、可行性及医患联结，同时需平衡个体与家庭层面的利弊及不确定性。本研究通过系统综述分析2000-2025年相关文献，发现现有指南开发需重视家庭影响及身份相关考量，并需加强患者视角的实证研究。

　　

摘要

背景

对于患有与智力障碍（ID）相关的罕见遗传性神经发育障碍（RGNDs）的个体而言，医疗决策过程可能非常复杂，这主要是由于终身护理需求、有限的医疗专业知识以及沟通障碍之间的相互作用。针对RGNDs的临床实践指南建议应符合患者及其家庭/护理人员的价值观；这需要在指南制定过程中使用适当的“证据到决策”（Evidence-to-Decision）框架。本综述旨在描述患有RGNDs及相关智力障碍的个体及其家庭/护理人员在医疗保健和医疗决策方面的价值观。

方法

本范围综述旨在梳理有关RGNDs患者及其家庭/护理人员在医疗保健方面的价值观的相关证据，以指导指南的制定。系统地检索了2000年至2025年间发表在MEDLINE、Embase、PsycINFO和CINAHL上的文献，最后一次检索时间为2025年6月1日。符合纳入标准的研究应报告关于RGNDs患者及其家庭/护理人员在医疗保健背景下的主要定性数据。通过归纳内容分析方法，提炼出他们在医疗保健和医疗决策中的价值观。

结果

共纳入了125篇文章。大多数研究关注了家庭/护理人员的观点，以及较为常见的疾病（如唐氏综合征）。重要的价值观包括自主性、以患者为中心的服务、医疗专业人员的胜任力、与医疗专业人员的良好沟通、医疗系统的可及性、协调性以及社会对这类患者的接纳程度。在医疗决策过程中，会权衡个体和家庭层面的利益与风险，同时考虑不确定性、健康问题的优先级以及与身份相关的因素。

讨论

在“证据到决策”的过程中，指南制定者应关注对RGNDs患者及其家庭/护理人员来说重要的问题，例如家庭层面的影响和与身份相关的因素。需要进一步的研究来了解智力障碍患者的观点，因为他们的声音在现有研究中相对较少被关注。

利益冲突

作者声明没有利益冲突。

数据可用性声明

本范围综述未生成任何新的数据。