综述：针对影响神经发育疾病的以患者为中心的药物研发会议报告的系统性回顾

本研究通过系统回顾16份罕见神经发育疾病患者聚焦药物开发（PFDD）会议报告，发现沟通和认知/发育问题在11种疾病中被30%以上患者认可为最困扰症状和理想治疗目标，为统一临床结局评估提供实证支持，促进罕见病临床试验准备。

　　

摘要

背景

研究神经发育相关罕见疾病的研究人员在概念和结果评估方面面临诸多挑战，这些问题虽然与发育过程密切相关，但在不同疾病中却普遍存在。然而，目前尚未充分利用罕见疾病的共性来获取创建和验证临床结果评估所需的大规模样本。识别影响神经发育的各种疾病中的共同概念，可能会加速重点概念的临床结果评估开发进程。我们首次系统地回顾了以患者为中心的药物开发（PFDD）会议报告，以确定患者和护理人员在各种疾病中优先考虑的概念。

方法

共筛选出16份关于影响神经发育的罕见疾病的报告。这些报告中的两个调查问题——“最困扰患者的三大症状”和“最理想的治疗目标”——的回答被归纳为一般性概念，并汇总了各疾病中的支持率。

结果

对于任何一种疾病而言，关于具体症状或治疗目标的共识都非常罕见。有3种疾病的任何概念的支持率均未超过30%。然而，在16种疾病中的11种疾病中，至少有30%的受访者认为“沟通能力”或“认知/发育能力”是最困扰患者的症状，也是最理想的治疗目标。

结论

这一实证结果表明，不同疾病中对发育概念的优先考虑存在共性，这是统一临床结果评估工作的重要第一步，有助于提升罕见疾病的临床试验准备程度。