综述：指导神经肌肉疾病患者骨骼健康和骨质疏松症管理的关键原则及疾病特异性考量：未来方向

肌肉与骨骼的互作关系及神经肌肉疾病患者骨折风险评估研究，强调临床评估中需关注肌肉无力对负重能力的影响，提倡纵向骨骼表型分析指导骨折预防策略调整，提出骨质疏松管理应从骨密度中心转向骨折导向模式，并建议多学科协作结合个性化骨靶向治疗。

　　

摘要

鉴于肌肉功能与骨骼适应机械负荷的能力之间存在密切联系，患有神经肌肉疾病（NMDs）的个体容易发生低创伤性（即骨质疏松性）骨折也就不足为奇了。在本综述中，我们强调了肌肉力量和骨骼强度之间的相互依赖关系，以及评估那些因肌肉无力而影响负重能力和日常活动的NMD患者的必要性。此外，我们还强调了在评估骨骼脆弱性风险时临床背景的重要性，以及在缺乏针对骨骼的治疗手段的情况下恢复骨骼强度的潜力。事实上，纵向骨骼表型分析对于了解个体的骨骼健康状况以及逐步加强（或调整）骨质疏松症预防和治疗措施至关重要。总体而言，骨质疏松症的管理方式已从以骨密度（BMD）为中心的方法转变为以骨折为重点的方法，其中椎体骨折是评估骨骼强化治疗效果的重要指标（尽管这些骨折通常没有症状，但仍需定期进行脊柱影像学检查以及时发现）。骨密度评估有助于确定脊柱影像检查的频率以及患者对骨骼靶向治疗的反应，鉴于可能存在“区域性骨质疏松”，最好在多个骨骼部位进行评估。多学科的骨质疏松症预防和治疗措施，包括骨骼健康领域的专家参与，是有效管理骨质疏松症的关键。展望未来，该领域正从单纯的骨质疏松症二级预防转向针对持续风险因素的主动预防策略，即在首次骨折发生之前就启动针对骨骼的治疗。

利益冲突

D.R.W. 曾担任PTC Therapeutics、Catalyst Pharmaceuticals和Santhera的顾问。K.G.C.从Alexion、Alnylam、Amicus Therapeutics、Argenx、Biogen、CSL Behring、Ipsen、Janssen Pharmaceuticals、Lupin、Pfizer、Roche、Sanofi Genzyme和UCB获得了演讲或顾问委员会的酬金，并从CSL Behring、Vertex和Roche获得了研究资助；她声明与本文无关的任何利益冲突。N.J.C.从Roche获得了咨询费用。M.G.是Pfizer、NS Pharma、Dyne、Santhera和Roche（通过纽卡斯尔大学）的顾问委员会成员，同时也是Antisense Therapeutic（通过纽卡斯尔大学）的DSMB成员；她从Sarepta、Italfarmaco、Roche、Dyne和Biogen获得了个人演讲酬金，并通过纽卡斯尔大学与PTC Therapeutics、ReveraGen、Sarepta、Roche和Italfarmaco进行了研究合作；她还曾担任Pfizer、Edgewise、Dyne、Roche和Italfarmaco赞助的临床试验的首席研究员。M.d.V.为Novartis、AstraZeneca和Argenx提供咨询服务，声明与本文无关的任何利益冲突。S.C.W.为Santhera、Roche和Novartis提供咨询服务，并从Nutricia、Sandoz和Roche获得了演讲酬金。C.L.W.为Pfizer和Roche提供咨询服务。L.M.W.曾为PTC Therapeutics、Roche、Kye Pharmaceuticals和Santhera提供咨询服务，并向其所在机构提供了资金支持；她还参与了ReveraGen、Catabasis、Catalyst、Alexion、Ultragenyx、Roche、Inozyme和Edgewise的临床试验，这些试验也向其所在机构提供了资金支持。A.D.F.、A.K.-P.、A.M.、A.T.M.D.、C.E.E.、C.P.、G.I.、I.d.G.、M.K.、N.C.V.、S.L.和S.S.均声明没有利益冲突。

数据可用性声明

由于本研究过程中未生成或分析任何数据集，因此不适用数据共享的规定。