《Plant Diversity》：Chromosome-level genome and population resequencing reveal genetic diversity, demographic history, and climate risk in the East Asian relict tree
Perkinsiodendron macgregorii
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为揭示东亚孑遗植物在气候变化背景下的遗传健康与适应潜力，研究者对安息香科孑遗树种Perkinsiodendron macgregorii开展了染色体水平基因组组装，并对30个种群的167个个体进行全基因组重测序。研究整合SNP与SV（结构变异）数据，解析了以武夷山为界的东、西两大进化谱系，重建了自晚更新世以来的有效种群规模(Ne)长期下降历史，并评估了其遗传负荷与基因组脆弱性。结果表明，西谱系具有更高的近交水平和已实现遗传负荷，江西西部和湖南西南部是未来的气候风险热点区域。该研究为理解孑遗植物的进化历史与制定针对性保护策略提供了关键基因组学依据。
在地球漫长的生命演化史中，有一类植物如同时间的“活化石”，它们所属的类群曾经广布，如今却仅存于狭小而孤立的避难所中，这就是孑遗物种。东亚地区，特别是中国，是全球孑遗植物，尤其是孑遗树种最为集中的区域之一，著名的银杏、水杉、珙桐等都位列其中。这些物种不仅是研究宏观进化、历史生物地理的宝贵窗口，也为理解物种在当代环境剧变下的灭绝风险提供了独特视角。然而，长期以来，由于缺乏高质量的基因组资源和全基因组尺度的群体遗传数据，我们对于这些孑遗物种内部的遗传多样性、种群历史动态、环境适应机制以及面对未来气候变化的脆弱性，仍然知之甚少。
Perkinsiodendron macgregorii（曾用名Halesia macgregorii，中文学名可对应“麦氏银钟花”）便是这样一个典型的东亚孑遗树种。它隶属于安息香科，为单型属植物，以其笔直的树干、芬芳的白色花朵和艳丽的秋叶而具有重要的园艺价值，同时也面临种群规模小、种子萌发率低等生存挑战。尽管已有研究探讨了其系统发育位置和生态位模型，但其全基因组水平的遗传背景依然是一片空白。它是否像其他孑遗植物一样，隐藏着深化的谱系分化？其种群在第四纪冰期-间冰期旋回中经历了怎样的沧桑变迁？当前的遗传健康状况如何，又能否应对未来气候变化的冲击？这些问题都亟待解答。
为了回答这些问题，由中国学者领衔的研究团队在《Plant Diversity》上发表了一项整合了基因组学与保护生物学的研究。他们首次完成了Perkinsiodendron macgregorii染色体水平的高质量基因组组装（约1.15 Gb），并对其分布区内的30个种群共计167个个体进行了全基因组重测序。研究创新性地同时利用了单核苷酸多态性（SNP）和结构变异（SV）两类遗传标记，旨在全面揭示该物种的群体结构、历史动态、突变负荷以及与气候相关的适应性变异，并最终评估其基因组脆弱性，为科学保护提供精准蓝图。
研究者运用了多项关键技术：利用PacBio HiFi长读长测序、Illumina短读长测序和Hi-C染色质构象捕获技术，完成了染色体水平的基因组组装与注释。通过全基因组重测序（对167个野生个体）获取群体遗传变异数据。采用GATK、SMOOVE、DELLY、MANTA等流程分别进行SNP和SV（包括缺失、插入、倒位等）的检测与基因分型。使用ADMIXTURE、PCA（主成分分析）、系统发育树等方法解析群体遗传结构。应用PSMC、SMC++、Stairway Plot 2等多种模型重建种群历史动态和估算分化时间。通过分析纯合片段（ROH）和利用SnpEff注释 deleterious（有害）、loss-of-function（LOF，功能丧失）等突变来评估近交水平和遗传负荷。结合LFMM（潜在因子混合模型）和RDA（冗余分析）进行基因型-环境关联分析，鉴定核心适应性变异。并利用梯度森林（gradientForest）模型计算基因组偏移（genomic offset）和风险（RONA），预测未来气候变化下的基因组脆弱性。
研究结果
1. 基因组组装与比较基因组学
研究成功获得了Perkinsiodendron macgregorii的染色体级别参考基因组，大小为~1.15 Gb，contig N50为7 Mb， scaffold N50为86 Mb，92.33%的序列被锚定到12条伪染色体上。与同科植物Sinojackia xylocarpa（秤锤树）的比较显示广泛的染色体共线性，二者约在1000万年前分化。基因家族分析发现该物种在表观遗传调控、胁迫响应等相关通路基因有扩张，这可能与其在异质环境中生存的适应性有关。
2. 群体结构、基因流与遗传多样性
基于SNP和SV数据的分析结果高度一致，均清晰地揭示了以武夷山为地理分界的东、西两大主要进化谱系。西谱系内部表现出显著的隔离-距离（IBD）效应，而东谱系内部则不明显。基因流分析表明谱系间和谱系内（尤其是西谱系内部）存在基因交流。全基因组核苷酸多样性（π）为0.0102，东谱系（0.0103）略高于西谱系（0.0086）。种群间分化程度高，东西谱系间的平均遗传分化指数（FST）为0.1171。东谱系的连锁不平衡（LD）衰减更快，暗示其历史上具有更大的有效种群规模（Ne）。
3. 种群历史
种群历史重建显示，自上新世晚期以来，该物种的有效种群规模经历了长期下降。东西谱系的分化时间大约在16万年前（0.16 Ma），可能与中更新世加剧的气候振荡有关。自南亚冰期（Naynayxungla Glaciation）以来，西谱系经历了比东谱系更为严重和持续的种群收缩，且冰期后的恢复更弱。阶梯图（Stairway Plot 2）分析表明，西谱系在距今约3000年后出现了更明显的近期下降。
4. 近交与遗传负荷
西谱系的近交系数（FROH）显著高于东谱系。遗传负荷分析显示，与东谱系相比，西谱系携带了更高比例的纯合有害突变（包括 tolerated, TOL 和 deleterious, DEL），即“已实现负荷”更高，而杂合有害突变（“隐藏负荷”）的比例较低。尤其在西部的JXJGS和HNSHS种群中，近交导致隐藏负荷向已实现负荷的转化最为明显，且其纯合LOF突变更多地出现在纯合片段（ROH）内。研究还发现，SV中高影响（HIGH-impact）突变的比例显著高于SNP，凸显了SV可能具有更强的潜在有害效应。
5. 基因型-环境关联与基因组脆弱性
通过联合LFMM和RDA分析，共鉴定出755个SNP和63个SV作为“核心适应性变异”。SNP相关基因富集于转录后调控、胁迫响应等通路，而SV相关基因则富集于免疫反应、叶绿体功能等通路，提示两类标记可能通过不同分子机制参与适应。基因组脆弱性预测表明，在高排放情景（SSP585）下，尤其是到本世纪末（2081-2100年），江西西部、福建西部和湖南西南部将成为基因组偏移（即适应未来气候所需经历的遗传变化）的高风险热点区域。正向偏移和反向偏移分析结果一致，指出当前分布区的西南部分在未来高排放情景下可能不再适宜生存。
研究结论与意义
该项研究通过对孑遗树种Perkinsiodendron macgregorii的高质量基因组和群体基因组学分析，取得了多项重要结论。首先，武夷山脉作为重要的生物地理屏障，塑造了该物种东、西两大进化谱系的格局，其分化可追溯至约16万年前的中更新世气候振荡时期。自晚更新世以来，两个谱系的有效种群规模均呈长期下降趋势，其中西谱系经历了更严重的收缩和更弱的恢复，导致其当前遗传多样性较低、近交水平较高。
其次，研究首次在孑遗植物中系统比较了SNP和SV的异同。两者在揭示群体结构上结果一致，但SV含有更高比例的高影响突变，且在适应性分析中关联到不同的功能通路（如SNP关联调控通路，SV关联免疫与光合通路），强调了整合多类型变异数据进行全面评估的重要性。这为理解生物适应复杂环境的分子机制提供了新视角。
最为关键的是，研究综合遗传负荷与基因组脆弱性分析，精准评估了该物种的保护现状与未来风险。西谱系，特别是JXJGS和HNSHS种群，表现出最高的已实现遗传负荷和近交水平，且位于未来气候变化的高风险区域，是亟需优先采取保护行动的“热点”种群。而东谱系中如JXGS和JXYJF等种群则表现出独特的遗传分化，代表了重要的进化潜力。
基于以上发现，研究提出了明确的保护建议：应将东、西谱系界定为两个主要保护单元（CUs）。对高风险西谱系种群（如JXJGS, HNSHS）应优先实施栖息地保护、种群复壮和谨慎的谱系内辅助基因流，以缓解近交衰退。对具有独特遗传组成的种群（如JXGS, JXYJF）应作为次级保护单元予以重点维持，以保存其进化潜力。同时，考虑到未来高排放气候情景下部分适生区可能丧失，需提前规划迁地保护。
这项研究不仅为Perkinsiodendron macgregorii这一特定物种的保护管理提供了详实的基因组学蓝图，也展示了整合染色体基因组、群体重测序、多类型变异检测及基因组脆弱性预测的完整研究框架。这套方法可广泛应用于其他珍稀濒危孑遗植物的保护评估中，推动保护生物学从经验判断向精准、基于数据的科学决策跨越，对于在全球变化背景下守护珍贵的生物进化遗产具有重要的理论和实践意义。
