成人神经元核内包涵体疾病的脑结构与功能变化：对16名患者的研究

《Brain Imaging and Behavior》：Cerebral structure and function changes in adult neuronal intranuclear inclusion disease: a study of 16 patients

尼曼-匹克C型病（NIID）临床异质性研究采用DTI和fNIRS多模态神经影像技术，发现患者存在显著脑连接减少（左PFC-右PFC等）及白质结构改变（前额叶、SLF等），MoCA评分与DTI指标呈相关性，提示结合DTI-fNIRS可揭示NIID病理机制并为诊断监测提供生物标志物。

　　

摘要

神经元核内包涵体病（Neuronal Intranuclear Inclusion Disease, NIID）是一种罕见的神经退行性疾病，其临床表现具有显著的异质性。本研究旨在利用多模态神经影像技术，探讨该疾病症状背后的结构和功能神经学机制。16名NIID患者及相应的对照组接受了临床评估、认知功能测试和多模态神经影像检查。通过扩散张量成像（Diffusion Tensor Imaging, DTI）和功能性近红外光谱（Functional Near-Infrared Spectroscopy, fNIRS）分别评估了白质微结构和静息态皮层连接性，并将这些结果与临床指标进行了关联分析。NIID患者的常见症状包括痴呆（56.3%）、震颤（50.0%）、头痛（31.3%）和阵发性症状（25.0%）。与对照组相比，NIID患者的脑部连接性显著降低，尤其是左侧前额叶皮层（Left Prefrontal Cortex, PFC）与右侧前额叶皮层、左右运动皮层以及左侧前额叶皮层与左侧运动皮层之间的连接（校正假发现率的p值<0.05）。DTI分析还显示，NIID患者的白质区域和纤维结构存在显著异常。MoCA评分与左侧前放射冠（Left Anterior Corona Radiata, ACR）的分数各向异性呈正相关，而与双侧前放射冠的轴向扩散性呈负相关。进一步分析表明，认知障碍可能与上纵束（Superior Longitudinal Fasciculus, SLF）受损有关，而震颤可能与外部包膜（External Capsule）、顶盖（Tapetum）、皮质脊髓束（Corticospinal Tract）、穹窿（Fornix）及SLF有关。NIID患者表现出独特的白质完整性和皮层连接性紊乱模式，这些紊乱是导致痴呆和震颤等核心临床症状的原因。DTI与fNIRS相结合的方法为NIID的病理生理机制提供了新的见解，并确定了可用于诊断和监测的潜在神经影像生物标志物。