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法国新生儿脊髓性肌萎缩症筛查的成本效益与公共卫生影响
《Applied Health Economics and Health Policy》：Cost-Effectiveness and Public Health Impact of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in France
【字体： 大 中 小 】 时间：2026年03月12日 来源：Applied Health Economics and Health Policy 3.3
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法国研究评估新生儿筛查脊髓性肌萎缩症（SMA）的公共卫生影响和成本效益，采用成本效用模型模拟70万新生儿，结果显示筛查显著降低15岁死亡率（2% vs 26%），提升坐行能力比例（94% vs 38%），ICUR为-233.9M�，QALYs增加1586，支持全国实施。
脊髓性肌萎缩症（SMA）最近被纳入了法国的新生儿筛查（NBS）项目。本研究的目的是评估SMA新生儿筛查在法国范围内的公共卫生影响和成本效益。
本研究采用了一种结合决策树和生命周期状态转换模型（六个健康状态）的成本效益模型，该模型基于之前的研究进行改进。该模型模拟了每年70万名新生儿的情况，数据与法国的出生统计数据相匹配。临床数据来源于SMA相关临床试验。成本和效益估算基于法国的医疗系统数据以及社会负担研究。分析从社会角度出发，主要指标包括增量成本效益比（ICUR）、质量调整生命年（QALYs）和增量净货币效益（INMB）。同时进行了确定性分析、概率分析以及情景分析。
通过新生儿筛查，预计每年有66.5名患者能够在症状出现前得到治疗。在15岁时，接受筛查组的死亡率降至2%，而未接受筛查组的死亡率为26%；94%的受筛查患者能够保持坐立或行走的能力，而未接受筛查组的这一比例为38%。与不实施筛查相比，实施筛查是一种更具优势的策略，其成本更低（减少2.339亿欧元），同时QALYs更高（增加1586年）。当QALY的阈值为20,000欧元时，增量净货币效益为2.656亿欧元。所有敏感性分析和情景分析的结果均较为稳健。
主要局限性包括长期治疗效果的不确定性、模型中未纳入SMA 0型和4型患者，以及关于接受症状前治疗患者长期结局的数据有限。
在法国实施SMA新生儿筛查具有显著的临床和经济价值，这支持了其在全国范围内的推广。
