《Sleep Medicine》：A Scalable Framework for Population-Level Precision Health: Insights from Sleep Disorders
编辑推荐：
评估群体睡眠障碍风险模式面临样本偏差和诊断成本问题，本研究通过SLEEPS算法在线收集4万余条数据，发现OSA总风险（独立OSA+共病失眠性OSA）随年龄显著增长（r≈0.453–0.465，p<0.001），而失眠总风险（独立失眠+共病）与年龄无关（|r|<0.1）。性别差异显示女性失眠风险更高，男性独立OSA风险更高，与已知流行病学特征一致。
Olive R. Cawiding|Dongyeop Kim|Eun Yeon Joo|Jae Kyoung Kim
生物医学数学组，基础科学研究所，大田 34126，韩国
摘要
评估睡眠障碍的群体风险模式具有挑战性。许多研究依赖于医院样本，这些样本可能偏向于症状严重的个体；或者依赖于多导睡眠监测（polysomnography），而这种方法成本高昂，不适合大规模筛查。
为了解决这个问题，我们使用了SLEEPS这种机器学习算法，它可以估计失眠、阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）以及失眠和睡眠呼吸暂停共病（COMISA）的风险。自SLEEPS上线以来，已有超过40,000人使用它，通过公众用户的自愿参与收集了大量基于网络的数据集。在这个样本中，总OSA风险（作为单独OSA风险和COMISA风险之和）随年龄增长而单调增加（r≈0.453–0.465，p<0.001），而总失眠风险（作为单独失眠风险和COMISA风险之和）则没有显著关联（|r|<0.1，p<0.001）。分解总风险后发现，只有单独的OSA风险随年龄显著增加。与医院数据的比较显示，45-49岁女性的总失眠风险在医院样本中更高，差异高达34.36%，而总OSA风险没有显著差异。性别相关差异也很明显：女性的失眠风险更高，而男性的单独OSA风险更高，这与已知的流行病学模式一致。这些结果表明，SLEEPS提供了一种简单、可扩展且非侵入性的群体风险评估工具，适用于无法进行多导睡眠监测的大规模研究。
引言
许多慢性疾病的患病率和严重程度随年龄增长而增加，并在普通人群中广泛存在，导致不良的身体、心理和社会后果（1）。因此，准确描述与年龄相关的风险模式对于公共卫生规划和制定有效的针对性筛查策略至关重要。然而，目前的大部分证据都来自医院样本。由于医院数据往往反映了症状更严重的个体，普通人群中真正的年龄特定模式往往被掩盖。
睡眠障碍就是这一挑战的明显例子（2）。失眠和阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）是最常见的两种睡眠障碍（3, 4）。慢性失眠与抑郁症、焦虑症、心血管疾病的风险增加以及生活质量下降有关（5, 6）。OSA同样与高血压、代谢功能障碍、心血管疾病和死亡率增加等严重健康后果相关（7, 8, 9）。这两种障碍经常同时发生，形成失眠和睡眠呼吸暂停共病（COMISA），这越来越被认为是一个具有更复杂病理生理机制和更糟糕健康后果的独立临床实体，包括更重的症状负担、更差的心血管结果以及更低的对正压通气（PAP）治疗的依从性（10, 11, 12, 13）。
这些疾病的医疗互动模式有根本不同。OSA的诊断依赖于多导睡眠监测（PSG）等专业且资源密集型的程序，这通常限制了其普及程度，导致在普通人群中的诊断率显著偏低（14, 15, 16）。相比之下，失眠主要受患者意识和医疗可及性的影响（17）。虽然失眠症状更容易被识别并导致就医，但在医院环境中存在显著的转诊和选择偏差（18）。需要对比临床数据和群体数据，以阐明这些固有的诊断和转诊偏差导致的风险估计差异。
为了评估失眠、OSA和COMISA的年龄特定风险趋势，一种常见的方法是回顾性地分析已经接受过诊断评估的医院样本（图1A）。然而，这样的样本容易受到选择偏差的影响，不成比例地代表了那些因症状严重而寻求医疗护理的个体（19）。因此，医院样本的结果可能无法准确反映普通人群的真实患病率和年龄特定风险趋势。更准确的评估方法是对普通人群进行随机抽样，然后进行临床诊断（图1B）。对于失眠、OSA和COMISA的全面诊断评估需要实验室PSG的客观证据和专家的临床评估。然而，这些金标准程序在大规模实施中不切实际，因为它们资源密集、耗时且需要专业知识（20）。
为了克服这些挑战，我们利用了SLEEPS这种简单的机器学习算法，它仅使用九个容易获取的人口统计、人体测量和问卷特征来预测失眠、OSA和COMISA的风险（21）。尽管像STOP-BANG和失眠严重程度指数（ISI）这样的成熟筛查工具被广泛使用，但这些工具是分别为OSA和失眠设计的，并没有考虑它们频繁共发的情况。相比之下，SLEEPS旨在在一个统一的框架内同时估计失眠、OSA和COMISA的风险。在其最初的开发队列中，SLEEPS对所有三种睡眠障碍都表现出高区分度（AUROC>0.9），在外部验证队列中也表现出高区分度（AUROC>0.85）（15）。
在这项研究中，我们应用SLEEPS通过在线平台收集的数据来检查失眠、OSA和COMISA的年龄相关风险趋势（图1C）。我们进一步将这些基于网络的发现与医院样本中的趋势进行了比较，以评估医院数据是否充分反映了群体风险模式。通过比较基于网络和临床的数据集，我们旨在确定诊断路径的固有差异是否导致了医院与非临床样本之间的风险差异。
伦理批准
该研究方案已由SMC的机构审查委员会审查并批准（批准编号2025-06-132），并遵循《赫尔辛基宣言》的原则进行。由于研究的回顾性质，免除了参与者的知情同意要求。
纳入和排除标准
本研究分析了两个不同的样本：医院样本和网络样本。医院样本包括2014年12月至8月在三星医疗中心（SMC）接受PSG检测的4,193名个体
数据描述
医院样本和网络样本的人口统计、人体测量和临床特征总结在表1中。此外，人口统计和人体测量变量分布的比较见图S1。医院样本的参与者普遍比网络样本的参与者年龄更大，医院样本中男性的平均年龄为50.02岁（标准差=13.39岁），而网络样本中为39.75岁（标准差=12.30岁）。观察到了类似的模式
讨论
在这项研究中，我们使用基于网络的SLEEPS算法评估了社区样本中失眠、OSA和COMISA的风险。该平台收集自我报告的睡眠和人口统计数据，并生成这三种睡眠障碍的风险预测，提供了一个反映非临床人群风险趋势的大规模网络样本。
在检查人口统计风险模式之前，我们首先评估了SLEEPS的区分性能
CRediT作者贡献声明
Dongyeop Kim：撰写 – 审阅与编辑，撰写 – 原稿，验证，正式分析。Olive Cawiding：撰写 – 审阅与编辑，撰写 – 原稿，可视化，验证，方法学，调查，正式分析。Jae Kyoung Kim：撰写 – 审阅与编辑，撰写 – 原稿，验证，监督，项目管理，概念化。Eun Yeon Joo：撰写 – 审阅与编辑，撰写 – 原稿，验证，监督，资源
数据可用性
本文的数据将在合理请求下提供给相应作者。
资金来源
这项工作得到了基础科学研究所（IBS）的资助（项目编号IBS-R029-C3，JKK）、韩国国家研究基金会（NRF）的资助（项目编号RS-2022-NR068758，JKK）以及三星医疗中心的资助（项目编号OTC1190671，EYJ）。
利益冲突声明
? 作者声明以下可能被视为潜在利益冲突的财务利益/个人关系：我没有任何需要声明的利益冲突。如果有其他作者，他们声明没有已知的可能会影响本文所述工作的财务利益或个人关系。
致谢
我们感谢莫纳什大学的Bei Bei教授提供的宝贵意见。同时感谢现代汽车 Chung Mong-Koo基金会（ORC）的支持。
