综述：中风中的单核苷酸多态性：在易感性、预后和复发方面的证据——一项系统评价

《Journal of Molecular Neuroscience》：Single Nucleotide Polymorphisms in Stroke: Evidence Across Susceptibility, Prognosis, and Recurrence; A Systematic Review

卒中是全球致残和死亡的主要原因。研究表明，单核苷酸多态性（SNPs）在炎症（如TNF-α、HMGB1）、脂代谢（ANGPTL4、DIAPH1）、氧化应激（MTHFR）和调节RNA（MIAT、miRNA）相关基因中与卒中易感性、预后及复发相关，但存在异质性和重复验证不足的问题，需更大规模多民族研究。

　　

摘要

中风是全球发病率和死亡率的主要原因之一。遗传变异，尤其是单核苷酸多态性（SNPs），不仅与中风易感性有关，还与中风后的结局和复发有关。然而，相关证据在不同人群、中风亚型和临床终点之间存在差异。我们根据PRISMA指南进行了系统评价，检索了截至2025年1月的PubMed、Scopus、Web of Science、Embase、Cochrane Library和Google Scholar数据库。符合条件的研究包括病例对照研究、队列研究、全基因组关联研究和孟德尔随机化研究，这些研究探讨了SNPs与中风发病风险、中风后结局或复发之间的关联。我们提取了研究设计、人群特征、遗传变异和效应估计值等相关数据，并使用Newcastle–Ottawa量表评估了研究质量，同时结合了对特定遗传学研究偏倚的定性分析。共纳入了27项研究，涵盖了不同的人群和中风相关结局。与炎症（如TNF-α、HMGB1）、脂质代谢（ANGPTL4、DIAPH1）、氧化应激（MTHFR）以及调控RNA（MIAT、microRNAs）相关的基因中的SNPs，发现它们与中风的易感性、亚型特异性风险、中风后恢复或复发有关。这些关联因研究设计、人群和结局的不同而存在显著差异，大多数发现来自候选基因研究，且独立重复验证有限。多个生物途径中的遗传变异与中风相关的表型（包括易感性、预后和复发）有关。然而，结局和研究设计的异质性限制了因果推断和临床应用。在基于SNP的风险分层能够得到常规应用之前，需要更大规模的多民族研究以及相应的重复验证和功能验证。