EC细胞家族性小肠神经内分泌肿瘤的临床与病理特征：来自法国GTE-RENATEN网络的全国性队列研究

《Endocrine Pathology》：Clinical and Pathological Features of EC-cell Familial Small Intestine Neuroendocrine Tumors: A Nationwide Cohort From the French GTE-RENATEN Network

家族性小肠神经内分泌肿瘤（EC-cell F-SINET）临床病理特征及预后分析。研究纳入92例F-SINET患者，发现其多灶性原发肿瘤（66.7%）和carcinoid肿瘤综合征（38%）发生率显著高于散发型（EC-cell S-SINET），但经年龄、转移阶段、综合征及Ki-67指数调整后，两者预后相似（中位生存204.6个月）。

　　

摘要

EC细胞家族性小肠神经内分泌肿瘤（EC细胞F-SINET）是一种最近被发现的但尚未得到充分研究的疾病类型。我们的研究旨在描述其临床和病理特征，并将其与散发型患者（EC细胞S-SINET）进行比较。我们建立了一个全国范围内的队列，其中包括（回顾性分析2012年之前确诊的患者以及前瞻性分析2012年至2022年期间确诊的患者）所有在法国GTE-RENATEN网络接受治疗的F-SINET患者（即至少有2位一级或二级亲属患有经组织学证实的SINET）。通过多变量逻辑回归分析，我们将这些患者的临床和病理数据与GTE-RENATEN基于人群的队列（包含2460名S-SINET患者）进行了比较。我们还使用Cox比例风险模型探讨了EC细胞F-SINET对患者生存的影响。研究共纳入了来自47个家庭的92名F-SINET患者，诊断时的中位年龄为60.4岁。在这些患者中，22%有其它癌症病史，76.1%存在同步或异时性转移，38%患有类癌综合征，Ki-67标记指数的中位值为2%。F-SINET患者的 median survival 为204.6个月。66.7%的F-SINET患者存在多灶性病变，这与其较差的预后相关（p = 0.005）。与S-SINET患者相比，F-SINET患者更常在小肠内出现多灶性原发肿瘤（p < 0.0001）和类癌综合征（p = 0.038），其Ki-67指数较低，且年龄 tends to 更年轻（p = 0.094）。在调整了独立预后因素（诊断时年龄、转移阶段、类癌综合征和Ki-67指数）后，F-SINET患者的预后与S-SINET患者并无显著差异。F-SINET患者的特点是多灶性病变和类癌综合征更为常见，但其预后似乎与S-SINET患者相似。