《Journal of Pediatric Surgery》：Post-Pubertal Outcomes in Patients with Cloacal Malformations: Colorectal, Urological, and Gynaecological Function with Patient-Reported Sexual Outcomes
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本研究回顾性分析1980-2010年西班牙马德里La Paz儿童医院收治的11例女性cloacal malformations患者长期功能结局，发现73%实现粪便控制但肾功能障碍（36%）和性功能障碍（如性活动恐惧、阴道穿透困难）突出，强调需终身多学科随访。
卡拉·拉米雷斯-阿莫罗斯（Carla Ramirez-Amoros）| 弗吉尼亚·阿梅斯蒂（Virginia Amesty）| 利奥波尔多·马丁内斯（Leopoldo Martínez）| 玛丽亚·何塞·马丁内斯-乌鲁蒂亚（María José Martínez Urrutia）| 亚历杭德拉·维拉诺瓦-桑切斯（Alejandra Vilanova-Sánchez）
拉巴斯儿童大学医院（La Paz Children’s University Hospital），小儿外科部门，Paseo de la Castellana 261号，28046，马德里，西班牙
摘要
引言
患有泄殖腔畸形患者的长期功能结果仍缺乏详细描述。本研究报道了一家三级转诊中心的长期随访结果。
方法
回顾性分析了1980年至2010年间接受治疗的患有泄殖腔畸形的女性患者。从医疗记录中获取了结直肠、泌尿系统和妇科的结果。使用经过验证的女性性健康问卷评估性功能，并与15名健康对照组进行了比较。
结果
共纳入11名女性患者，随访时平均年龄为24.77 ± 7.41岁。73%的患者存在相关异常，其中27%有脊柱异常。所有患者均接受了新生儿造口术及后续关闭手术，平均年龄为2.55岁（1.61-3.72岁）。73%的患者在平均10.4 ± 3.1岁时实现了粪便控制；1名患者需要使用泻药，5名患者需要灌肠。
所有患者均实现了尿液控制。36%的患者需要接受米特罗法诺夫手术（Mitrofanoff procedure），1名患者接受了膀胱扩大术。36%的患者发展为终末期肾病，其中3名患者接受了肾移植，1名患者正在等待移植。3名患者（27%）需要阴道成形术，4名患者（36%）后来接受了外生殖器成形术。73%的患者存在苗勒管异常，91%的患者有月经。性功能评估显示，与对照组相比，这些患者对性活动的恐惧增加，因会阴部外观而回避性行为，兴奋度降低，阴道插入困难加大。
结论
我们机构中大多数患有泄殖腔畸形的患者在重建手术后能够实现满意的粪便和尿液控制。肾功能障碍和性功能障碍仍然是长期存在的问题，这强调了终身多学科随访的必要性。
引言
泄殖腔畸形是最严重和复杂的先天性肛门直肠畸形之一，其特征是泌尿系统、生殖系统和肠道系统汇聚于一个会阴孔道[1]。这些缺陷常伴随泌尿系统、生殖系统和脊柱系统的异常。共同通道和尿道的长度，以及相关的异常（尤其是泌尿系统、骶部和脊柱的缺陷）对功能结果有显著影响[2]。缺乏尿液或粪便控制是影响患者生活质量的关键因素[3]、[4]、[5]。此外，尽管生殖系统异常很常见，但可能直到青春期或成年期才出现症状[6]。
泄殖腔的外科重建是一项重大的技术挑战，通常需要患者一生中进行多次手术。这些手术包括新生儿结肠造口术、畸形根治术和结肠造口关闭术。根据畸形的特定情况，一些患者可能还需要进一步的手术，如阴道成形术、膀胱重建或尿液引流术。治疗的主要目标是实现尿液和粪便控制、保护性功能以及保留生育能力[7]。尽管外科重建技术有所进步，但实现满意的尿液和粪便控制、保护肾功能以及保障生育能力仍面临重大挑战。
泄殖腔畸形的发病率估计为每20,000至50,000名活产女婴中有1例[8]。长期随访和向成人医疗服务过渡尚未标准化，青少年时期失访的情况并不少见。因此，关于这些患者长期功能结果的数据仍然匮乏，尤其是关于青少年和成人的妇科、性功能和生育能力方面的数据。大多数已发表的研究主要集中在早期手术结果或儿童期的控制情况上，而整合了结直肠、泌尿系统和患者自报性功能的全面青春期后数据仍然有限。此外，很少有研究将客观的解剖学和手术变量与患者自报的数据相结合，以更好地了解儿童期重建对成年期功能状态的影响。
本研究的主要目的是评估接受过儿童期泄殖腔畸形外科矫正的患者在妇科方面的后遗症以及尿液和粪便控制的程度。次要目标包括描述儿童期进行的泌尿系统、肠道和生殖系统的重建类型；分析与较差控制结果相关的解剖学变量；确定成年后所需的泌尿系统、妇科和肠道管理措施。这些目标通过回顾性分析医疗记录来实现，以评估手术方式、解剖学特征以及长期的结直肠和泌尿系统结果。
另一个目标是通过前瞻性发放经过验证的性功能问卷，确定这一患者群体中最常见的性和生殖问题。通过明确区分临床记录的结果和患者自报的性功能，本研究旨在提供关于泄殖腔畸形患者青春期后结果的更全面描述。
方法
我们对1980年至2010年间在我们三级转诊中心接受治疗的患有泄殖腔畸形的成年和青少年女性患者进行了回顾性分析。该研究在西班牙马德里的一家三级转诊中心进行，长期随访持续到青少年期和成年期（如数据可用）。通过查阅医疗记录，获取了结直肠、泌尿系统和妇科的结果、相关异常以及长期随访情况。
变量
结果
我们回顾了1980年至2010年间在我们机构接受治疗的12名患有泄殖腔畸形的患者，其中11名患者的随访记录完整。1名患者因无随访记录而被排除。随访时的平均年龄为24.77 ± 7.41岁。
大多数患者（73%）存在其他先天性异常，详见表1。最常见的为苗勒管异常，8名患者中有7名表现出这种情况：
讨论
本研究是对在单一三级中心接受治疗的患有泄殖腔畸形的女性患者的长期回顾性分析，评估了她们在青春期和成年期的结直肠、泌尿系统、妇科和性功能结果。平均随访年龄为22.76岁，大多数患者存在相关异常，并在早期需要复杂的阶段性重建手术。虽然大多数患者实现了可接受的肠道和尿液控制，但通常需要持续的管理策略。
结论
研究结果表明，大多数患者在结直肠重建后可以实现粪便控制；然而，这通常需要长期的肠道管理，并且往往比健康同龄人延迟。泄殖腔畸形患者也可以实现尿液控制，但这通常依赖于间歇性导尿，在某些情况下还需要重建手术。
作者贡献声明
卡拉·拉米雷斯-阿莫罗斯（Carla Ramirez-Amoros）：撰写——审稿与编辑、初稿撰写、方法学设计、研究实施、数据分析、概念化。亚历杭德拉·维拉诺瓦-桑切斯（Alejandra Vilanova-Sánchez）：撰写——审稿与编辑、初稿撰写、数据验证、监督、数据分析、概念化。利奥波尔多·马丁内斯（Leopoldo Martinez）：撰写——审稿与编辑、数据验证、监督、方法学设计、研究实施、概念化。玛丽亚·何塞·马丁内斯-乌鲁蒂亚（Maria Jose Martinez-Urrutia）：撰写——审稿与编辑
参与和/或发表同意
已从患者家长或法定监护人处获得书面知情同意。
利益冲突
作者们没有与本文内容相关的利益冲突需要声明。
伦理批准
所有涉及人类参与者的研究程序均符合机构和/或国家研究委员会的伦理标准，以及1964年《赫尔辛基宣言》及其后续修订案或类似的伦理标准。该研究获得了拉巴斯大学医院生物伦理委员会的批准（编号2024.121）。
关于手稿准备过程中生成式AI和AI辅助技术的声明
在准备本研究时，作者使用了Open Evidence工具来整合复杂文献。使用该工具/服务后，作者对内容进行了必要的审查和编辑，并对发表文章的内容负全责。
资金支持
本研究未获得公共部门、商业部门或非营利部门的任何特定资助。
利益声明
作者声明没有已知的可能影响本文内容的财务利益或个人关系。
