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内分泌系统相关肿瘤的分类、分子机制及临床管理策略，涵盖垂体腺瘤、甲状腺癌、肾上腺皮质肿瘤及嗜铬细胞瘤的病理特征与基因突变研究，强调多学科协作在诊断和遗传学检测中的应用。
Floriana Jessica Di Paola | Giulia Calafato | Kerry Jane Rhoden | Giovanni Tallini
意大利博洛尼亚IRCCS医院-大学研究生物库，博洛尼亚
章节摘录
概述
内分泌系统由多个器官组成，这些器官控制着人体的稳态，调节新陈代谢、生长和繁殖。本文未涉及睾丸和卵巢的肿瘤。本文讨论的肿瘤包括垂体前叶（腺垂体）、甲状腺和甲状旁腺、肾上腺皮质、肾上腺髓质以及副神经节的肿瘤。这些肿瘤的发病率各不相同，具有不同的病理学、临床和分子特征。
垂体神经内分泌肿瘤（垂体腺瘤）
垂体腺瘤目前被称为垂体神经内分泌肿瘤（PitNETs），起源于6种不同的分泌激素的神经内分泌细胞类型，这些细胞属于3个主要谱系：SF1谱系的促性腺激素细胞、TPIT谱系的促肾上腺皮质激素细胞，以及PIT1谱系的细胞，后者包括生长激素细胞、催乳激素细胞、泌乳素-生长激素细胞和促甲状腺激素细胞。3,6图1和表2总结了与这些肿瘤发病机制相关的主要基因。
在生长激素型PitNETs中，40%至60%的病例存在激活的GNAS突变。
甲状腺肿瘤
目前，WHO将恶性甲状腺肿瘤根据其起源分为3个主要的预后组：分化良好的肿瘤（预后良好）、未分化（间变性）癌（预后极差），以及第三类高级别非间变性癌（预后中等）。6图2和表3总结了与这些肿瘤发病机制相关的主要基因。
分化良好的肿瘤表现为乳头状、滤泡状或嗜酸细胞样形态。
甲状旁腺肿瘤
甲状旁腺肿瘤包括腺瘤、非典型甲状旁腺肿瘤（即恶性潜力不确定的肿瘤，以前称为“非典型甲状旁腺腺瘤”）和癌。这些病变可以发生在任何甲状旁腺中，包括异位部位或含有胚胎残留物的区域。5,6,9图4和表4总结了与这些肿瘤发病机制相关的主要基因。
肾上腺皮质肿瘤
患有肾上腺皮质结节的患者可能患有肾上腺皮质结节病、肾上腺皮质腺瘤或肾上腺皮质癌，每种类型的肿瘤都具有不同的病理学、临床和分子特征（见图5、表1和表5）。2,6最近，用于描述肾上腺皮质结节病的术语已经更新。实际上，肾上腺皮质结节病现在包括散发性结节性肾上腺皮质疾病和微结节性肾上腺皮质疾病。
副神经节肿瘤
副神经节肿瘤是由神经嵴起源的前体细胞形成的神经内分泌肿瘤，可发生于肾上腺髓质（嗜铬细胞瘤）或副神经节（副神经节瘤）。
这些肿瘤具有恶性特征，但转移的比例较低，大约为10%。
4,6根据细胞的位置和起源，副神经节肿瘤进一步分为：(i) 交感型（起源于肾上腺髓质——嗜铬细胞瘤，或交感神经丛、纤维等）。
临床护理要点
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早期识别表征肿瘤侵袭性的形态学、免疫组化或基因组改变，或与遗传综合征相关的特征。及时发现这些异常有助于进行适当的诊断分类，并确定是否需要进一步的分子检测。
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病理学家、内分泌学家、遗传学家和肿瘤学家之间的多学科合作对于确定基因变异的临床意义以及是否需要进一步检查至关重要。
资金支持
本报告中的工作得到了意大利卫生部的资助（项目编号：RC-2024-2790136）。
