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骨髓增生异常综合征（MDS）和急性髓性白血病（AML）的诊断与预后评估涉及形态学、细胞遗传学及分子生物学多维度分析，需结合国际分期系统（IPSS-R）和最新ELN-2022分子分型标准，强调整合病理评估的重要性。
汉娜·古拉特（Hannah Goulart）| 萨南·洛加维（Sanam Loghavi）
德克萨斯大学MD安德森癌症中心癌症医学部，美国德克萨斯州休斯顿霍尔科姆大道1515号，邮编77030
章节摘录
概述
髓系肿瘤是一组异质性的克隆性造血系统疾病，由造血祖细胞中的遗传和表观遗传改变引起，导致髓系细胞异常增殖、发育不良和造血功能低下。这些疾病包括急性髓系白血病（AML）、髓系发育不良性肿瘤/综合征（MDS）和髓系增殖性肿瘤，每种疾病都具有独特的形态学、免疫表型、细胞遗传学和分子特征。
髓系发育不良性肿瘤/综合征的诊断与检查：形态学特征
MDS的初步诊断通常基于持续的细胞减少症。获取外周血涂片对于确认细胞减少症、评估循环血液细胞的形态以及检测幼稚细胞至关重要。某些形态学特征是发育不良的典型表现，例如伪佩尔格-赫特细胞（pseudo-Pelger-Huet cells）和无颗粒/颗粒减少的粒细胞。此外，血小板的大小可能存在变异（异形性），红细胞也可能表现出特定特征。
髓系发育不良性肿瘤/综合征的诊断与检查：细胞分子学特征
细胞遗传学异常是髓系肿瘤的核心特征，在MDS和AML的诊断、分类和预后评估中起着关键作用。传统的中期核型分析仍是细胞遗传学评估的金标准，应适用于所有诊断用的骨髓标本；而在中期细胞数量有限或怀疑特定遗传异常的情况下，可辅以FISH技术。新兴技术（如OGM）能够检测结构性变异。
急性髓系白血病的诊断与检查：形态学特征
与MDS类似，AML的诊断通常也是由于无法解释的细胞减少症或循环中的幼稚细胞所致。骨髓或循环中幼稚细胞比例≥20%可排除MDS并确诊为AML。然而，某些特定的AML遗传异常（详见后续内容）即使幼稚细胞比例较低（WHO标准为5%，ICC标准为10%）也足以确诊AML。
急性髓系白血病的诊断与检查：细胞分子学特征
AML的确诊需依据特定的细胞分子学异常，包括t(15;17)/PML::RARA、t(8;21)/RUNX1::RUNX1T1或inv(16)/CBFB::MYH11等突变。ICC与WHO的AML分类系统之间存在一些差异：ICC要求至少10%的幼稚细胞才能确诊AML（伴有遗传异常），而WHO标准为5%（BCR::ABL1突变除外）。
鉴别诊断
髓系肿瘤的诊断需综合考虑临床、形态学、免疫表型、细胞遗传学和分子学数据，以区分这些疾病与反应性或非肿瘤性病变以及其他血液系统恶性肿瘤。白细胞增多或减少可能是多种炎症、感染或其他血液系统恶性肿瘤的表现。
预后：髓系发育不良性肿瘤/综合征
MDS和AML的预后取决于诊断时确定的基线风险分层。虽然国际预后评分系统修订版（IPSS-R）被视为风险分层的金标准，但国际预后评分系统分子版（IPSS-M）引入了更多分子学参数。预后：急性髓系白血病
AML的风险分层目前依据ELN-2022指南，该指南结合了细胞遗传学和分子学特征将患者分为低风险、中等风险和高风险组。与以往版本相比，ELN-2022更注重分子遗传学因素，特别是反复出现的基因突变（如NPM1、FLT3-ITD、CEBPA、RUNX1、ASXL1、TP53），并细化了AML亚型的定义。值得注意的是，ELN-2022不再使用FLT3-ITD作为分类依据。
总结
近年来，髓系肿瘤（尤其是MDS和AML）的诊断评估和预后预测取得了显著进展，这主要得益于诊断技术的改进以及对这些疾病分子机制的更深入理解。全面评估（包括形态学、细胞遗传学和分子学检测）对于准确诊断和预后预测至关重要。
临床注意事项
综合病理学评估对于准确诊断髓系肿瘤至关重要，需结合形态学、流式细胞术（MFC）和下一代测序（NGS）等技术。
更新的WHO和ICC分类系统在可能的情况下基于分子学特征对MDS和AML进行分组。
基线时的分子谱分析对AML和MDS的诊断及预后风险评估至关重要。
尽管传统的MDS风险评估基于IPSS-R，但新的分类体系考虑了更多分子学指标。
披露
萨南·洛加维（Sanam Loghavi）声明从安进（Amgen）和安斯利康（Astellas）获得研究支持，并从艾伯维（AbbVie）、AlphaSight、Arima、Blueprint Medicine、BMS、Caris、 Daiichi-Sankyo、Gerson Lehrman Group、Guide Point、Immunogen、Kura Oncology、QualWorld、Recordati、Servier、Stemline Syndax、Tempus AI等公司获得咨询费用；汉娜·古拉特（Hannah Goulart）未声明任何利益冲突。
