儿童结节性硬化症综合征：在专家中心对多学科随访效果的评估

《European Journal of Paediatric Neurology》：Pediatric Tuberous Sclerosis Complex : assessment of multidisciplinary follow-up in an expert center

本研究评估了巴黎Necker医院日间住院项目对TSC儿童患者随访的影响。纳入81例确诊患者（3-18岁），结果显示日间随访平均9.4天/次，远程咨询1.1次/3年，住院1.6次/3年，年均成本1344欧元，残疾程度显著增加成本，但距离无显著影响。讨论指出日间模式有效提高护理协调和依从性，建议优化成本和减少旅行

　　

加埃尔·昆汀-罗曼（Ga?lle Quentin-Romand）、梅洛迪·奥巴尔（Mélodie Aubart）、妮可·谢马利（Nicole Chemaly）、卡塔兹yna科图尔斯卡（Katarzyna Kotulska）、里玛·纳布特（Rima Nabbout）

法国巴黎Necker儿童医院儿科神经科罕见癫痫参考中心，隶属于欧洲EPICARE参考网络

摘要

引言

结节性硬化症（TSC）是一种罕见的常染色体显性遗传的多系统疾病，会导致细胞过度增殖并形成影响多个器官的错构瘤。国际及法国国家指南强调需要由不同专家进行定期随访，包括临床评估、生物学检测和影像学检查。本研究旨在评估自专门针对TSC患儿的日间医院项目建立以来的患者随访情况、相关费用以及患者对法国国家随访建议的遵守程度。

材料与方法

本研究回顾性地收集了来自巴黎Necker医院癫痫参考中心的81名患者的临床和随访数据，这些患者年龄在3至18岁之间，且确诊为TSC，数据时间跨度为2021年1月1日至2024年1月1日。

结果

患者在3年随访期间平均有9.4天的与病理相关的随访活动，平均进行了1.1次远程会诊。患者总共住院1.6天。每位患者的年均咨询和住院费用为1,344欧元。残疾程度显著增加了随访成本。然而，家庭与医院的距离对总体随访费用、远程会诊次数或日间医院就诊次数没有显著影响。

讨论

虽然辅助影像学检查和神经学随访符合国家建议，但执行TSC国家指南中关于专科咨询的规定较为困难。我们的研究结果表明，一种以神经儿科为中心、结合额外检查和咨询的混合日间医院模式将有助于提高患者对随访建议的遵守程度。减少患者出行次数和优化费用应被视为改善长期护理的关键目标。

部分内容摘要

引言

结节性硬化症（TSC）是一种由TSC1或TSC2基因突变引起的罕见常染色体显性遗传的多系统疾病。这些基因分别编码hamartin蛋白和tuberin蛋白，它们共同构成一个调控复合体，抑制mTOR（雷帕霉素靶蛋白）通路¹。该通路的失调会导致细胞过度增殖，并在包括大脑、肾脏、眼睛、皮肤、心脏和肺部在内的多个器官中形成错构瘤。

大脑受累情况

研究人群的纳入标准与选择

研究样本来自我们机构（Necker-Enfants Malades医院）的数据库Dr Warehouse，包含了所有在该机构接受过治疗的患者的健康数据¹²。纳入标准为自2010年专门针对TSC患者的项目建立以来，至少有过一次标记为“TSC”的住院记录的患者。我们分析了2021年1月1日至2024年1月1日期间3年内的随访方式和费用情况。排除了未确诊为TSC的患者。

人群的 demographic 和临床特征

在最初确定的142名患者中，4名患者不符合年龄要求，44名患者自2021年以来没有进行过与TSC相关的随访，13名患者的最终诊断结果与其他疾病一致。最终有81名患者被纳入本研究（图1）。

研究对象中，44名为男性（54.3%），37名为女性（45.7%），平均年龄为9.8岁（范围：3-17岁）。平均诊断年龄为0.9岁（范围：0-8岁），其中61名患者（75.3%）在1岁之前被确诊。

讨论

这是首项在法国罕见和复杂癫痫参考中心评估TSC患儿随访方法的研究，该中心专门设立了日间医院随访项目。这种日间医院随访模式有助于协调护理工作，减少了患者就诊次数，提高了患者对随访建议的遵守程度，并带来了组织和临床上的双重益处。

临床和人口统计特征

利益冲突声明

所有作者均无与本研究相关的利益冲突。