波兰两种本地兹沃特尼茨卡猪的家系结构、近交水平与近交衰退评估

《Journal of Applied Genetics》：Evaluation of pedigree structure, inbreeding levels, and inbreeding depression in reproduction traits in two Polish Z?otnicka native pig breeds

为解决保护品种中因种群小、近交累积导致的遗传多样性下降及繁殖性状衰退问题，研究人员对波兰兹沃特尼茨卡白（ZW）和兹沃特尼茨卡花（ZS）两种本地猪的系谱结构、近交系数（F）及近交衰退（inbreeding depression）进行了评估，首次应用了可处理不完全系谱信息的VanRaden法。研究发现两种猪的近交水平均已较高，特别是ZS种群的近交增长率（ΔF）超过了1%的推荐阈值，有效种群大小（Ne）偏低，存在遗传多样性损失风险。然而，近交对繁殖性状（NBA, NA21）的影响总体微弱且缺乏一致性，这强调了在系谱信息不完整的情况下，亟需加强控制近交增长、维持遗传多样性的管理措施。

　　

想象一下，一群拥有珍贵遗传特性的本地猪，它们的肉质风味独特，是特定地域文化与农业遗产的“活化石”。然而，这些“宝贝猪”却面临着一个严峻的生存危机：由于种群数量有限，且长期在小范围内繁殖，近亲结婚（学术上称为“近交”）的情况变得越来越普遍。这就像一个小村子，世世代代只能在内部通婚，最终导致后代出现各种健康问题的风险增高。在动物遗传学中，这种现象被称为“近交衰退”，可能导致后代存活率下降、繁殖能力减弱等严重后果。波兰本土的兹沃特尼茨卡白猪和兹沃特尼茨卡花猪，正是这样两个被纳入遗传资源保护计划的珍贵品种。了解它们真实的“近交”程度，评估近交是否已经损害了其繁殖能力，对于科学地保护这些“基因宝库”至关重要。然而，过去的研究存在一个关键挑战：记录不全的“族谱”（系谱）会导致对近交程度的低估。发表在《Journal of Applied Genetics》上的一项研究，旨在利用新方法更准确地评估这两个猪种的近交状况及其影响。

为了回答这些问题，研究人员开展了一项基于长期历史数据的研究。他们从波兹南生命科学大学维护的系谱记录中，收集了自1953年至2021年间超过1.2万头兹沃特尼茨卡猪（包括6126头白猪和5934头花猪）的数据。研究采用了两种核心方法估算近交系数：经典的Wright法和首次在该品种中应用的、可处理不完全系谱信息的改良VanRaden法。此外，通过计算系谱完整性指数（PCI-5）、追踪最大世代数、估算有效种群大小（N_e），全面评估了群体遗传结构。最后，利用动物模型（Animal model）和线性回归，分析了母猪近交水平对两项关键繁殖性状——活产仔数（NBA）和21日龄存活仔数（NA21）的影响。

研究结果

Pedigree completeness（系谱完整性）

研究发现，两个品种的系谱完整性在历史上波动剧烈，与种群管理的变迁密切相关。例如，兹沃特尼茨卡白猪的PCI-5指数在1978年曾骤降至0.07，而花猪在1995年更是接近零。直到2012年（白猪）和2008年（花猪）之后，PCI-5指数才稳定在0.9以上的可靠水平。这种不完整的系谱信息，是准确评估历史近交水平的主要障碍。

Inbreeding level（近交水平）

应用两种方法估算的平均近交系数差异显著。对于兹沃特尼茨卡白猪，Wright法结果为9.97%，而VanRaden法高达26.34%；对于花猪，则分别为9.38%和21.3%。VanRaden法的结果显著更高，因为它为未知祖先的个体赋予了同年的平均近交值，减少了因信息缺失导致的低估。趋势分析显示，尽管存在波动，但近交水平总体呈上升趋势，尤其在使用VanRaden法时，增长曲线更为平滑和持续。

有效种群大小

基于2012-2021年出生、PCI≥0.9的个体估算有效种群大小（N_e）。使用Wright法的F_i时，白猪和花猪的N_e分别为101.6和84.6，勉强超过短期保护的最低阈值（N_e=50）。然而，当使用VanRaden法的F_i估算时，N_e分别骤降至38.0和35.0，远低于安全阈值，警示了严峻的遗传多样性损失风险。

Inbreeding depression（近交衰退）

对繁殖性状的分析未能确认清晰或一致的近交衰退效应。

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  作为连续变量：无论是Wright法还是VanRaden法估算的近交系数，与NBA或NA21均未呈现统计学上显著的线性关系。
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  作为分类变量：在兹沃特尼茨卡白猪中，使用Wright法时，近交等级对NBA和NA21的影响有统计学意义，但等级间的差异很小，且未呈现从低到高一致下降的模式，中间近交等级的母猪甚至表现略佳。使用VanRaden法则无显著影响。在兹沃特尼茨卡花猪中，无论使用哪种方法，近交等级对两个繁殖性状均无显著影响。

研究结论与重要意义

本研究系统评估了两种波兰本土兹沃特尼茨卡猪的遗传现状，得出几个关键结论：首先，两个品种均已处于较高的近交水平，且采用可校正系谱缺失的VanRaden法估算值更高，揭示了先前可能被低估的真实近交压力。其次，兹沃特尼茨卡花猪的每代近交增长率（ΔF 超过1%）已超过遗传学推荐的警戒线，其有效种群大小（N_e）在更严格的估算下远低于维持短期遗传健康所需水平，遗传多样性流失风险极高。然而，一个看似矛盾但重要的发现是，研究并未在母猪水平上检测到近交对活产仔数和21日龄存活仔数清晰、一致的负面影响（即典型的近交衰退）。这可能与“纯化选择”有关，即长期封闭种群中，有害隐性基因已被部分淘汰，也可能与本研究使用的是母猪自身的近交系数而非胎儿的近交系数有关，后者在一些研究中显示对性状影响更大。

这项研究的意义深远。它首次将VanRaden法应用于这两个保护品种，提供了更贴近真实情况的近交评估，凸显了在系谱信息不完备时选择合适计算方法的重要性。研究结果敲响了警钟：尽管尚未观察到严重的繁殖性能衰退，但快速累积的近交和极低的有效种群大小，意味着种群未来适应性和生存潜力正面临巨大威胁。这强烈呼吁保护项目必须采取更积极的干预措施，如优化配种方案、可能引入基因组选配技术，以严格控制近交增长，保住这些珍贵本土猪种赖以生存的遗传根基。同时，研究也指出，未来需要结合基于基因组运行纯合性（ROH）的大规模分析，才能更精确地揭示纯合性区域对表型的真实影响，为科学保护提供更坚实的依据。