《Orthopaedics & Traumatology: Surgery & Research》：Current status of early diagnosis of developmental dysplasia of the hip more than 10 years after program implementation: a multicenter study of cases diagnosed in 2023
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本研究旨在评估2015年起在法国实施的结合临床检查和选择性影像学的全国性筛查项目对减少发育性髋关节发育不良（DDH）住院和延迟诊断的效果。一项针对2023年20个儿科骨科中心收治的DDH患者的回顾性多中心研究显示，虽然该筛查项目促进了早期门诊治疗并降低了住院率，但对12月龄后延迟诊断病例的预防效果有限。本研究指出，将女性性别作为一个独立的筛查风险因素，或可提高项目敏感性，进一步降低延迟诊断率。
新生儿发育性髋关节发育不良（Developmental Dysplasia of the Hip, DDH）是婴幼儿最常见的肌肉骨骼疾病之一，它描述的是一系列髋关节发育异常的情况，从轻度松弛到完全脱位不等。DDH的预后与诊断时机密切相关，早期发现可以通过非手术方法，如Pavlik吊带或外展支具进行有效治疗。若延迟诊断超过婴儿期，则往往需要复杂的手术干预，并可能留下长期后遗症。为了应对这一挑战，法国自2015年起实施了一项全国性筛查项目（Nationwide Screening Program, NSP），旨在通过标准化的临床检查和针对特定风险因素的选择性髋关节超声检查，实现DDH的早期诊断和治疗。
然而，即使在实施了近十年之后，一个关键问题依然悬而未决：这项覆盖全国的筛查计划，是否真的成功减少了那些最难处理、预后也最差的晚期诊断病例？特别是在那些没有传统风险因素的婴儿中，筛查的“网”是否仍有疏漏？为了回答这些问题，由Corentin Petitpas、Bernard Fraisse、Manon Bachy-Razzouk、Yan Lefevre和Sebastien Pesenti组成的研究团队，在法国儿科骨科学会的支持下，进行了一项大规模的回顾性多中心研究，旨在全面评估该筛查项目的真实世界效果，并探索优化筛查策略的可能性。这项研究的相关成果发表在了《Orthopaedics 》上。
为了开展研究，研究者首先联系了法国国家医疗信息部门，获取了2014年以来全国因DDH住院的年度数据，以评估总体趋势。研究的主体是一项回顾性、多中心队列研究，涵盖了法国儿科骨科学会下属的20个医疗中心在2023年收治的所有DDH住院患者，共计147名。研究者收集了患者的人口学特征、DDH诊断时的年龄、是否参与全国筛查项目、是否接受过髋关节超声检查，以及是否存在主要的筛查风险因素（如DDH家族史、臀位产、姿势性综合征等）。通过比较接受与未接受超声检查的患者亚组，以及比较早期诊断（<12个月）与延迟诊断（>12个月）的患者亚组，研究人员评估了筛查项目执行的有效性，并分析了延迟诊断病例的特征。
本研究主要得出以下几方面的结果：
1. 人口学与临床特征：研究共纳入147名患者，男女比例为1:5.7。诊断时的平均年龄为8.7个月，其中59%在6月龄前获得诊断，但仍有32%的患者在12月龄后才被确诊。在全部患者中，55%接受过髋关节超声检查。
2. 亚组分析：数据分析揭示了一个显著关联：接受过髋关节超声检查的患者中，有83%在12月龄前获得诊断；而未接受超声检查的患者中，这一比例仅为44%。未接受超声检查的患者在1岁后被诊断的风险是接受检查患者的6.1倍。值得注意的是，在47名延迟诊断（>12个月）的患者中，高达74%的人没有任何可识别的风险因素。如果将女性性别本身视为一个风险因素，则可以提前识别出其中39%的延迟诊断病例。
研究的讨论与结论部分重点阐述了全国筛查项目的成效与局限。总体而言，自2014年项目全面实施以来，法国因DDH住院的人数从731例下降至2023年的483例，这证明了该项目在促进早期诊断和门诊治疗、从而减少住院需求方面的有效性。然而，项目在降低延迟诊断率方面收效甚微，年发生率稳定在约每10万婴儿3例。大多数延迟诊断的患儿（特别是女孩）缺乏指南中规定的风险因素，因此未被纳入早期超声筛查的范围。这提示，当前的筛查策略在识别这部分高危人群方面存在敏感度不足的问题。
基于上述发现，研究者得出结论：法国DDH全国筛查项目成功地促进了早期诊断和门诊管理，显著降低了十年来的住院负担。然而，该项目未能有效减少12月龄后的延迟诊断，这些病例大多发生在无已知风险因素的女性婴儿中。因此，研究建议，将女性性别作为一项独立的重大风险因素纳入国家筛查标准，有望提高筛查策略的敏感性，从而进一步降低延迟诊断的发生率，改善儿童远期健康结局。这项研究为优化新生儿DDH筛查政策提供了重要的循证依据。
