《Brain and Spine》:Not all cervical masses are ganglions. A case series of 24 patients presenting benign brachial plexus tumors with emphasis on 5 biopsied patients and review of literature
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臂丛良性神经鞘瘤(bBPNST)罕见,易误诊为淋巴结病,导致不必要且有风险的活检。本文通过回顾24例bBPNST患者(其中5例在神经外科会诊前接受了穿刺活检)的临床管理,强调基于临床评估和磁共振成像(MRI)的准确诊断至关重要。研究发现,对疑似bBPNST的经皮活检不仅诊断价值有限,还可能导致医源性神经损伤和肿瘤复发风险。研究结果提示,提高临床识别能力、优化影像学评估并及早咨询专科医生,是避免不当活检、改善患者预后的关键。
在临床诊疗中,医生在患者的颈部或腋窝发现一个肿块时,通常会警惕一系列可能性,从普通的良性淋巴结肿大到恶性肿瘤转移。然而,有一种相对罕见但并非不重要的情形,其肿块的本质并非淋巴结,而是源于臂丛神经的良性肿瘤——臂丛神经良性神经鞘瘤(Benign Brachial Plexus Nerve Sheath Tumors, bBPNST)。由于发病率低、位置深、临床症状不特异,bBPNST常被误认为更常见的淋巴结病变,从而可能采取不当的干预措施,其中最具争议和风险的就是对神经区域进行经皮穿刺活检。这种活检不仅可能无法提供明确的诊断,还可能造成永久性的神经损伤,为后续的治疗带来不必要的困难。为了解决“如何避免对bBPNST进行不必要且有风险的活检”这一临床痛点,来自比利时列日大学医院神经外科的安妮·杜布松(Annie Dubuisson)及其同事开展了一项临床研究,回顾了其中心管理的24例bBPNST患者,并特别聚焦于其中5例在神经外科会诊前接受了穿刺活检的“误诊”病例。他们的研究成果发表在《Brain and Spine》上,系统地分析了误诊原因、活检的风险与局限性,并强调了基于临床怀疑、细致体格检查和高质量磁共振成像(MRI)进行正确诊断的重要性,为临床医生提供了宝贵的决策参考。
为了开展这项研究,研究人员主要采用了以下几种关键方法:
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回顾性病例系列分析:研究回顾了在单一中心(比利时列日大学医院神经外科)诊断和治疗的24例bBPNST患者的病历资料,时间范围覆盖至2025年3月。
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亚组重点分析:在整体队列分析的基础上,研究特别关注了5例在转诊至神经外科前接受过一次或两次经皮活检的“误诊”患者,详细提取并分析了他们的临床、影像、活检细节、手术及预后数据。
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文献综述:为了将自身发现置于更广阔的背景下,研究团队在PubMed数据库上使用“臂丛、肿瘤、神经鞘瘤、神经纤维瘤、淋巴结病、误诊”等关键词进行检索,系统回顾了已发表的关于臂丛肿瘤误诊为淋巴结病的病例报告,共纳入19篇文献中的22例患者数据进行比较分析。
研究结果
患者队列特征:研究共纳入24例患者(男性11例,女性13例),平均年龄50.5岁。最常见的临床症状是放射性疼痛(75%)和可触及的肿块(62.5%),其他症状包括局部疼痛、Tinel征(叩击肿块时出现沿神经分布的放电样疼痛)、感觉异常等。MRI清晰地显示了肿瘤,平均最大直径为37毫米。21例患者接受了手术治疗,其中19例实现了大体全切除(Gross Total Resection, GTR),2例为次全切除(Subtotal Resection, STR)。术后结果总体良好,但有2例患者出现了新的运动功能障碍。
活检亚组分析:在24例患者中,有5例(20.8%)在转诊前接受了经皮活检。这5例患者共进行了7次活检。活检相关并发症包括2例患者出现严重的神经病理性疼痛,1例出现新的运动功能障碍。所有5例患者随后都接受了手术。其中1例接受了2次活检的患者,术后第7天因疑似血肿再次手术,术中发现巨大的纤维炎症反应而非血肿,且该患者在2年后出现肿瘤复发需要再次手术,是本系列中唯一一例复发。
讨论与文献回顾:研究指出,bBPNST的诊断应基于临床怀疑、细致的体格检查(特别是Tinel征)和MRI。经皮活检对疑似bBPNST的诊断价值有限,却使患者暴露于医源性并发症的风险中。对文献的回顾发现,在已报道的22例误诊病例中,大部分(73%)表现为可触及的肿胀,但仅有少数(9%)在活检前进行了MRI检查。在进行的13次经皮活检中,有8次(62%)未能提供诊断性结果,7次(32%)导致了疼痛。研究强调,对于很可能为良性的外周神经肿瘤,常规管理是避免活检,因为活检的风险超过了获得明确组织学诊断的获益。活检可能引发局部炎症反应,导致纤维化和与周围结构粘连,从而使后续的完全手术切除复杂化,并可能因肿瘤细胞在区域内的播散而增加复发风险。
结论:臂丛肿瘤因其罕见性,在临床检查和/或影像学评估不充分时,容易被误诊为淋巴结。细致的临床评估(重点关注神经学体征和Tinel征)至关重要,MRI是诊断的金标准影像学手段。请神经外科医生会诊能优化诊断和治疗管理。不恰当的活检不仅会延误正确的治疗,还可能增加本为良性且可切除肿瘤的致残率。因此,临床医生在面对颈部或腋窝肿块,特别是伴有神经症状或Tinel征阳性时,应高度警惕bBPNST的可能性,优先采用无创的MRI进行评估,并及早寻求专科意见,以避免不必要且有潜在危害的侵入性操作。