《Endocrinología, Diabetes y Nutrición》：Primary central nervous system lymphoma involving the hypothalamic–pituitary axis presenting with hypopituitarism: A case report with long-term follow-up
编辑推荐：
报告一例59岁女性PCNSL累及下丘脑-垂体轴，表现为进行性认知障碍及尿崩症，MRI示垂体占位并脑水肿，内分泌评估确诊全垂体功能减退。经MATRix化疗联合自体干细胞移植获3.5年完全缓解，但遗留垂体功能减退。强调神经内分泌症状与影像特征对诊断的重要性及多学科管理必要性。
大卫·桑奇斯-帕斯夸尔（David Sanchis-Pascual）| 罗莎·卡马拉·戈麦斯（Rosa Cámara Gómez）| 皮拉尔·莫里利亚斯-阿马特（Pilar Morillas-Amat）| 塞缪尔·罗梅罗·多明格斯（Samuel Romero Domínguez）| 乔安·卡雷雷斯-波洛（Joan Carreres-Polo）| 达里奥·拉拉-加尔维斯（Darío Lara-Gálvez）| 露西娅·卡诺-希门尼斯（Lucía Cano-Jiménez）| 胡安·迪亚兹·诺阿莱斯（Juan Díaz Nohales）| 胡安·弗朗西斯科·梅里诺-托雷斯（Juan Francisco Merino-Torres）
西班牙瓦伦西亚La Fe大学及综合医院内分泌与营养科，邮编46026
摘要
原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）累及下丘脑-垂体轴是一种罕见疾病，其临床表现可能包括非特异性的神经系统和内分泌症状，常与更常见的鞍区病变相似。本文报道了一例59岁女性的病例，患者表现为亚急性行为改变、认知功能下降和多尿。磁共振成像显示垂体-漏斗部有肿块，并伴有鞍上扩展及明显的双额叶水肿。内分泌检查证实存在全垂体功能减退和精氨酸加压素缺乏。由于严重的电解质紊乱，患者需接受重症监护和激素替代治疗。经蝶窦活检的病理学检查确诊为弥漫性大B细胞淋巴瘤，PET-CT和骨髓检查均未发现全身性病变。患者接受MATRix化疗方案后进行自体干细胞移植，3.5年后达到持续完全缓解，但遗留有持续性促性腺激素分泌不足的并发症。该病例强调了PCNSL累及鞍区的诊断难度，并强调了在垂体病变鉴别诊断中考虑淋巴瘤的重要性。急性垂体功能衰竭伴严重电解质紊乱可能先于肿瘤诊断出现，早期多学科综合治疗结合积极治疗可带来长期缓解。
病例介绍
这是一例59岁女性的病例，无重要既往病史或家族史。2021年4月因持续一个月的疲劳、淡漠、易怒和行为改变被收入神经科。患者出现幼稚行为、不适当的歌唱行为、短期记忆减退、定向障碍以及工作能力逐渐下降。体检发现额叶释放征阳性。
治疗（及支持证据）
原发性中枢神经系统淋巴瘤累及下丘脑-垂体轴时，其临床表现可能具有独特的神经学、内分泌学和影像学特征，不同于常见的鞍区病变。本例患者出现明显的神经精神症状、早期精氨酸加压素缺乏及多种垂体前叶激素缺乏，提示可能为浸润性病变而非典型垂体腺瘤。
神经精神症状
研究中的不确定性
关于PCNSL累及下丘脑-垂体轴的许多问题仍未得到解答。长期预后仍不明确，尤其是对于就诊时已有内分泌功能障碍的患者。垂体功能缺陷是永久性的还是可逆的，不同研究结果存在很大差异，目前缺乏系统性的数据支持。另一个争议点是在活检前是否使用皮质类固醇：虽然它们在肾上腺功能不全或急性脑水肿时可能挽救生命，但使用过程中存在相关风险。
临床实践指南
本病例的治疗遵循了国内（GELTAMO）和国际（IELSG）的推荐标准。肾上腺功能不全的治疗采用了欧洲内分泌学会的指南，确保了围手术期糖皮质激素的充分使用。目前尚无针对PCNSL累及下丘脑-垂体轴的特定临床实践指南，因此最佳治疗方案需基于通用PCNSL治疗方案的推断。
结论与建议
PCNSL累及下丘脑-垂体轴虽属罕见疾病，但在临床实践中仍具有重要意义。鉴于其治疗方式与其他鞍区病变显著不同，及时识别该病至关重要。对于内分泌科医生而言，当患者同时出现垂体前叶和后叶功能障碍（尤其是伴有神经精神症状和异常影像学表现时），应高度怀疑浸润性病变（如PCNSL），并尽早开展多学科综合治疗。
伦理声明
已获得患者明确同意报告此病例，相关信息已记录在患者的电子健康档案中。
