选择性经皮星状神经节阻滞在预测Andersen–Tawil综合征患者接受机器人辅助双侧心脏交感神经去神经化手术临床结局中的应用：病例报告

《European Journal of Anaesthesiology》：Elective percutaneous stellate ganglion block for prediction of the clinical outcome of robotic bilateral cardiac sympathetic denervation in a patient with Andersen–Tawil syndrome: A case report

Andersen–Tawil综合征（ATS）是一种极罕见的离子通道病，表现为周期性麻痹、畸形及运动诱发的心律失常。本文报道一例经基因确诊的ATS女性患者，经历多次ICD植入和消融术后仍难控制室颤及多灶性室性早搏。通过经皮星状神经节阻滞（PSGB）试验显示症状缓解，遂行机器人辅助双侧心脏交感神经解离（BCSD），术后5个月随访无复发，早搏减少至0.01%。该研究首次证实PSGB可作为预测BCSD疗效的可行工具，为难治性遗传性离子通道病提供新治疗策略。

　　

摘要通俗语言总结

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安德森-塔维尔综合征（Andersen–Tawil syndrome, ATS）是一种极为罕见的通道病。我们报告了一名35岁女性的病例，她通过基因检测确诊患有ATS。她曾发生过心脏骤停。她的病史中多次因室性颤动（ventricular fibrillation, VF）和室性心动过速（ventricular tachycardia）而需要植入心脏复律除颤器（implantable cardioverter–defibrillator, ICD）。24小时动态心电图（24-h Holter ECG）监测显示她有大量室性早搏。尽管接受了多种抗心律失常治疗和两次心内膜消融术，但这些心律失常仍经常由体力活动引发。根据初次经皮星状神经节阻滞（percutaneous stellate ganglion block, PSGB）的结果，医生制定了两步治疗策略，决定进行双侧心脏交感神经去神经化（bilateral cardiac sympathetic denervation, BCSD）。一次选择性的左侧经皮星状神经节阻滞成功抑制了室性早搏，并提高了她的运动耐受力。在此基础上，患者接受了机器人辅助的BCSD手术，结果室性早搏显著减少，症状性心律失常消失，运动能力恢复正常。在5个月的随访期间未出现复发。这是首例将PSGB作为预测BCSD疗效的工具的病例。PSGB可能有助于选择适合接受侵入性自主神经调节治疗的患者，为难治性遗传性通道病提供了一种新的治疗策略。

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通俗语言总结：一名35岁的女性患有安德森-塔维尔综合征，这是一种影响心脏节律的罕见遗传性疾病。她经历了心脏骤停，并且体力活动会频繁引发心律失常。尽管接受了多种治疗，病情依然持续。医生通过经皮星状神经节阻滞（PSGB）来评估双侧心脏交感神经去神经化（BCSD）是否有效。PSGB成功减少了她的心律失常并提高了运动耐受力，随后进行了机器人辅助的BCSD手术。手术显著减少了心律失常，提高了运动能力，且5个月内未出现复发。该病例表明PSGB可以预测BCSD治疗难治性心脏疾病的疗效。

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引言

安德森-塔维尔综合征（ATS，长QT综合征7型）是一种极为罕见的通道病（发病率约为1:1,000,000），由KCNJ2基因的致病突变引起，其特征是三组症状：畸形特征、周期性麻痹和室性心律失常。1这些心律失常通常表现为多灶性室性早搏（PVCs）、双向或多形性非持续性室性心动过速（nsVT），部分患者还会出现持续性室性心动过速（VT）和室性颤动（VF），可能导致晕厥或心脏骤停。大多数ATS患者对氟卡尼（flecainide）治疗有效；然而，部分患者需要新的治疗选择。1,2自主神经调节可作为辅助治疗手段，但选择适合该治疗的患者仍需进一步研究。1–4

病例介绍

我们报告了一名35岁女性的病例，她通过基因检测确诊患有家族性ATS。基因检测发现KCNJ2基因第652位碱基发生胞嘧啶-胸腺嘧啶替换（c 652C>T），导致第218位氨基酸处出现精氨酸（arginine）替换色氨酸（tryptophan）的错义突变（p.Arg218Trp）。她曾发生过心脏骤停。她的病史中多次因VF和持续性VT而需要植入ICD。患者具有典型的畸形特征：耳朵位置低、眼距宽、下颌小以及第二和第三脚趾并指。15年来，多种药物治疗（β-阻滞剂、美西律、索他洛尔、普罗帕酮和氟卡尼）均未能控制心律失常。两次导管消融术也未能奏效。在确认她患有ATS后，进一步消融尝试被终止。24小时动态心电图监测显示她有大量室性早搏（24小时内PVCs占比30%-60%）。心律失常总是由体力活动触发。由于运动后PVCs/nsVT/polymorphic VT/VF加重，她的运动耐受力下降。运动负荷试验显示PVCs和nsVT发作明显增加，导致试验提前终止。经心脏团队讨论后，制定了两步治疗策略：首先进行经皮星状神经节阻滞（PSGB），根据PSGB的结果决定是否进行双侧心脏交感神经去神经化（BCSD）。患者参与了波兰热舒夫地区医学协会（Regional Medical Chamber）的POL-CA登记研究（符合赫尔辛基宣言）。2024年10月21日，波兰热舒夫地区生物伦理委员会（主席：Andrzej Pluta, MD, PhD）批准了这项研究。

2025年5月，通过C6椎体水平的交感神经周围路径进行了PSGB。局部麻醉使用5毫升2%利多卡因（100毫克）和20毫升0.5%布比卡因（100毫克）。PSGB后立即消除了左手雷诺征（Raynaud's sign）和多灶性PVCs。90分钟后，患者进行了6分钟步行测试（6MWT）和400米步行，期间未出现任何PVCs。初次PSGB后12小时，PVCs再次出现。经共同决策，24小时后患者接受了第二阶段手术：机器人辅助的BCSD，切除Th2和Th5之间的交感神经链。BCSD两天后，她接受了心脏康复治疗，并使用相同的抗心律失常药物（氟卡尼，每日两次，每次50毫克）。第六天，室性早搏数量显著减少至4%；到第46天，这一比例降至0.01%。一周后的运动负荷试验（6 METS）和6MWT（距离480米）均未发现明显心律失常。心脏康复期间，患者的运动能力显著提高，雷诺征、多灶性PVCs和症状性症状消失。5个月随访期间未出现并发症。患者对手术效果非常满意，表示生活质量显著改善，能够恢复正常生活和活动。图1患者同意发表这份病例报告。