综述：与遗传性先天性免疫缺陷相关的临床因素：以免疫调节障碍为表现的儿童病例

《Clinical Reviews in Allergy & Immunology》：Clinical Factors Associated with Genetically Confirmed Inborn Errors of Immunity in Children Presenting with Immune Dysregulation

IEI患儿免疫失调临床特征分析显示，多系血细胞减少、Evans综合征、淋巴增生及合并自身免疫表型的患儿更易确诊为遗传性IEI。研究通过多中心回顾性-前瞻性队列分析验证了上述关联，为早期诊断提供依据。

　　

摘要

背景

先天性免疫缺陷（IEI）日益被认为是儿童免疫失调的重要潜在原因。虽然反复感染仍是IEI的经典特征，但非感染性表现（如自身免疫、淋巴细胞增生和自身炎症）往往是主要或最初出现的症状，这给诊断带来了挑战。

目的

识别与表现为免疫失调的儿童相关的临床特征。

方法

我们进行了一项多中心回顾性-前瞻性队列研究，纳入了106名在三级医疗机构接受评估的具有免疫失调表现的儿童。根据是否存在基因确诊的IEI，将患者进行分层。

结果

基因确诊IEI的组共有67名患者，而未确诊IEI但具有免疫失调表现的组共有39名患者。几种临床特征与基因确诊的IEI显著相关，包括多系细胞减少（OR 6.27，95% CI 1.74–22.59）、埃文斯综合征（OR 8.29，95% CI 1.03–66.47）和淋巴细胞增生（OR 4.20，95% CI 1.55–11.35）。联合免疫失调表型（如自身免疫伴淋巴细胞增生（OR 2.88，95% CI 1.05–7.86）和自身免疫伴感染（OR 2.82，95% CI 1.24–6.38）也与基因确诊的IEI相关。在基因确诊的病例中，免疫失调障碍是最大的亚组（37.3%），其次是主要抗体缺陷（31.3%）和综合征性或联合免疫缺陷（16.4%）。

结论

在这一队列中，特定的免疫失调模式，特别是多系细胞减少、埃文斯综合征、淋巴细胞增生和联合自身免疫表型，与基因确诊的IEI相关。识别这些临床特征有助于更早地考虑潜在的IEI，并帮助改进对具有免疫失调儿童的诊断决策。