《Journal of Community Genetics》：Views and experiences regarding workplace genetic testing: findings from a national survey of U.S. employees
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随着健康相关的基因检测（genetic testing）逐渐融入工作场所健康项目，了解雇员对工作场所基因检测（wGT）的看法与体验至关重要。本研究对2000名美国成年雇员开展网络调查，探究wGT的提供、参与情况及雇员的兴趣。结果显示，尽管80%参与者所在公司未提供wGT，但超过一半（54.1%）的雇员对此表示兴趣，尤其关注常见疾病（如癌症、心脏病、阿尔茨海默病）的检测。研究发现，对基因检测的熟悉程度、家族病史等因素与检测兴趣和参与度显著相关。该研究为理解wGT在美国的现状、评估其潜在益处与伦理法律社会影响（ELSI）提供了重要实证依据。
在过去的几十年里，基因检测（genetic testing）已不再局限于临床医生的诊室。从直接面向消费者（DTC）的公司（如23andMe），到一些雇主赞助的职场健康项目，人们获取个人遗传信息（genetic information）的渠道日益多元。其中，工作场所基因检测（workplace genetic testing, wGT）作为一种新兴模式，正悄然进入部分美国雇员的视野。雇主通常将其作为自愿性的健康福利项目，旨在识别员工患某些成年发病疾病（如遗传性癌症、心脏病）的风险，或了解其对药物的反应（如药物基因组学，pharmacogenomics）。支持者认为，这有助于员工主动管理健康，同时也可能通过早期风险识别为雇主降低医疗成本。然而，这项“福利”的背后，也潜藏着诸多疑虑。学者们担忧，在缺乏临床医生参与的模式下，员工遗传信息的隐私能否得到保障？检测结果是否会被用于就业歧视？员工能否正确理解复杂的遗传风险信息？尽管围绕基因检测的伦理、法律和社会影响（Ethical, Legal, and Social Implications, ELSI）讨论已持续多年，但关于wGT在现实中的普及程度、雇员的实际参与情况、他们的兴趣所在及背后的考量因素，实证研究仍然有限。为了填补这一知识空白，一个由美国密歇根大学等机构研究人员组成的跨学科团队，开展了一项大规模的全国性调查，旨在深入了解美国在职成年人对于wGT的看法与经历。
研究人员采用了横断面调查（cross-sectional survey）的研究方法。他们通过第三方调查公司Dynata，在2022年2月至3月间，招募了2000名18岁及以上、受雇于第三方雇主（非自雇）的美国在职成年人，完成了关于wGT的网络问卷调查。调查内容涵盖了人口统计学特征、健康状况、基因检测熟悉度与既往经历，以及专门设计的模块，用于评估雇主是否提供wGT、参与情况、对wGT的兴趣、参与决策的原因、以及对wGT提供方式和设计特征的偏好。数据分析采用了描述性统计、比例检验和多元逻辑回归模型，以探究与wGT参与及兴趣相关的因素。
研究结果
参与者特征
本次调查的2000名参与者中位年龄为43岁，51.1%为女性，种族构成多样（33%为非白人）。大多数参与者（72.7%）对基因检测有一定了解，45.9%有过基因检测经历（通过医疗保健提供者、DTC服务或研究项目）。超过半数（54.4%）的参与者报告其雇主提供了职场健康活动。
雇主提供工作场所基因检测的普遍性与参与度
尽管超过半数的雇主提供健康项目，但绝大多数（80%）参与者表示其雇主没有提供wGT。在那些表示雇主提供了wGT的参与者（占样本20%）中，有60.3%的人报告他们已经参与了检测。wGT最常通过雇主提供的现场服务（41.5%）或雇主选定的外部基因检测公司（33.0%）提供。参与者报告提供的检测类型多样，包括健身相关检测、心脏病/癌症风险检测、携带者筛查、预测工作场所毒素暴露反应的遗传标记检测等。
对工作场所基因检测的兴趣及检测原因
在那些雇主未提供wGT的参与者（n=1600）中，超过一半（54.1%）表示如果提供，他们可能会或肯定会感兴趣。在所有参与者中，对特定疾病风险检测的兴趣最高，例如对心脏病（93.1%）、癌症（89.2%）和阿尔茨海默病（85.3%）的风险检测表现出“有些”或“非常”感兴趣。关于参与检测的原因，无论是已提供还是未提供wGT的群体，将检测结果用于“指导医疗保健”、“为未来做计划”、“告知健康行为/生活方式选择”以及“对家庭成员重要”等因素，都被超过60%的参与者评为“非常”或“极其”重要。同时，参与者也对拒绝检测的原因表现出关注，特别是担心结果“影响获得/保有工作的能力”、“影响获取保险或保险费成本”以及“雇主获取遗传信息”。值得注意的是，已提供wGT的参与者对这些促因和阻碍因素的重视程度，均显著高于未提供wGT的参与者。
对工作场所基因检测特性的偏好
参与者最偏好的wGT提供方式是通过自己的初级保健提供者（PCP）。关于wGT的设计特性，超过80%的参与者认为“保证检测结果不会影响健康保险”、“检测对员工免费”以及“未经员工许可不得共享数据（即使是去标识化的）”是“非常”或“极其”重要的。
与工作场所基因检测参与相关的因素
在那些被提供wGT的参与者中，逻辑回归分析显示，人口统计学特征（如性别、年龄、种族、收入等）与是否参与wGT无关。然而，对基因检测非常熟悉（与不熟悉者相比，调整后优势比aOR=4.25）、有个人疾病史（aOR=1.97）与更高的参与度相关，而自我报告健康状况为“良好”（与“优秀/非常好”相比，aOR=0.39）则与较低的参与度相关。
与对工作场所基因检测兴趣相关的因素
在那些未被提供wGT的参与者中，较年轻（18-34岁、35-54岁）、西班牙裔/拉丁裔（与白人非西班牙裔相比，aOR=1.68）、对基因检测熟悉、有过往基因检测经历（aOR=1.50）以及有家族疾病史（aOR=1.46）与对wGT更高的兴趣显著相关。
结论与讨论
这项大规模、全国性的研究揭示了当前美国wGT的现状与雇员的复杂心态。研究发现，尽管实际提供wGT的雇主仍是少数（20%），但雇员的潜在兴趣可观，特别是对常见疾病的风险检测。这与先前一些关于遗传检测兴趣的研究发现一致。研究明确了驱动参与或兴趣的关键因素：对检测的熟悉度、个人或家族疾病史以及过往检测经历是强有力的预测指标。值得注意的是，西班牙裔/拉丁裔参与者表现出更高的兴趣，这与部分既往研究结果不同，提示在评估不同种族/族裔群体对基因检测的态度时，需考虑具体情境。
研究也清晰地反映了雇员对wGT的主要关切，这些关切与ELSI学界长期讨论的问题高度吻合。雇员最重视的设计特性集中在遗传信息隐私保护、防止遗传歧视（特别是对就业和保险的影响）以及成本。参与者最倾向于通过自己的初级保健医生进行检测，这反映出对传统临床医患关系的信任，但鉴于初级保健医生在遗传学知识、时间和资源方面的现实局限，这一偏好在短期内大规模实现面临挑战。
综上所述，这项研究为政策制定者、雇主、基因检测服务提供商和ELSI研究者提供了重要参考。它表明，在考虑推行wGT时，必须优先解决雇员对隐私、歧视和数据使用的深切忧虑，通过透明的知情同意、充分的检测前教育、明确的法律保护声明（如《遗传信息非歧视法案》（GINA））以及严格的数据治理框架来构建信任。同时，针对不同人口特征群体（如年轻员工、有家族病史者）进行有针对性的沟通和项目设计，可能提高项目的接受度和有效性。随着基因检测技术日益普及，如何在职场这一特殊场景中平衡健康促进的“益处”与潜在的伦理“风险”，确保技术进步真正惠及雇员，将是未来需要持续探索和规范的重要议题。
