《Journal of Equine Veterinary Science》：Pedigree-Based Assessment of Genetic Structure and Disease-Associated Variants in Friesian Horses in Brazil
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巴西弗里西安马种群遗传多样性研究显示，近交系数达16.25%，有效祖先数仅10.19，有害基因携带率分别为33%和16.7%。需加强遗传检测、谱系管理及种公马使用限制以维持种群健康。
I. A. 博特略·罗查 | F. 阿劳霍 | L. 帕特森·罗莎
拉夫拉斯联邦大学兽医医学院与动物科学学院兽医医学系，巴西米纳斯吉拉斯州拉夫拉斯市阿肯塔索尔，邮编37200-000
摘要
背景
弗里斯兰马因长期的选择压力而具有严重的遗传限制。然而，目前尚未对巴西弗里斯兰马种群的遗传多样性、奠基者代表情况以及遗传性疾病的流行情况进行研究。该种群数量不足500匹
目的
利用系谱工具分析巴西注册的弗里斯兰马的遗传多样性、近亲繁殖程度、奠基者代表情况，以及已知致病性、行为相关和白斑基因的频率
方法
分析了411匹弗里斯兰马（2003–2024年出生）的系谱数据，使用R软件包PurgeR计算基于系谱的近亲繁殖系数（F_ped）和其他种群多样性指标。对12匹马进行了遗传检测，检测与侏儒症和脑积水相关的致病变异、脱色基因以及与性格相关的多巴胺受体D4（DRD4）多态性
结果
基于系谱的估计结果显示（F_ped：16.25 ± 3.8%，Ne = 32.6，Nae = 10.19），表明遗传变异度显著降低（p < 0.0001）。三匹种马贡献了36%的后代，显示出“热门种马”效应。侏儒症相关基因的携带率为33%，脑积水相关基因的携带率为16.7%。25%的无可见白斑的马匹携带脱色基因。DRD4“好奇”基因型（G/G）占主导（75%），表明可能存在基因位点选择
结论
尽管持续引进遗传物质，但巴西弗里斯兰马种群的有效种群规模较小，近亲繁殖程度较高，有害基因的频率适中。建议实施遗传检测、限制种马使用并监测近亲繁殖系数，以维护种群健康和品种纯度。
引言
弗里斯兰马以其独特的外观而闻名，该品种于1879年首次被建立为正式的登记系统，并在媒体中广受欢迎[1,2]。现代弗里斯兰马主要用于骑乘和牵引，同时在盛装舞步、挽具运动、休闲骑乘和礼仪马车工作中也扮演重要角色。其独特的外观使其在国际媒体上频繁出现，包括好莱坞电影、电视节目以及历史和奇幻题材作品中，反映了它从农业和战争马匹向多功能现代运动和休闲品种的转变[2]。尽管如此，该品种仍受多种遗传疾病的影响，如脑积水（B3GALNT2, c.1423C>T）、侏儒症（B4GALT7, c.50G>A）和双行睫（ECA13:g.178714_195130del），还有一些起源不明的疾病，如巨食道、胎盘滞留、昆虫叮咬过敏、主动脉破裂和慢性特发性无汗症[3],[4],[5],[6],[7],[8],[9],[10],[11]。弗里斯兰马在其早期发展阶段（19世纪末至20世纪初）经历了严重的遗传瓶颈，机械化和农业用途的减少导致种群数量急剧下降，2005年记录的有效祖先数量（N_a）仅为16[1,2]。这一时期也是弗里斯兰马从荷兰引入巴西的开始[12,13]。截至2025年，巴西弗里斯兰马登记系统中的马匹数量不足500匹，引发了对该种群可能出现的遗传漂变、奠基者效应和不希望出现的遗传特征频率的担忧。
基于系谱的分析可用于评估小型或孤立子种群的遗传多样性和种群结构[14,15]。使用系谱数据是一种实用且经济高效的方法，可用于估计遗传多样性、近亲繁殖程度和种群人口参数[16,17]，同时也支持进一步进行基因组评估的必要性[15],[18],[19],[20]。此外，还有商业遗传检测工具可用于检测弗里斯兰马中高发性的常染色体隐性基因[21]。早期识别携带者对于通过有根据的遗传选择来遏制有害基因的传播和改善种群健康至关重要。然而，在巴西的繁殖计划中这些检测并非必需，目前在种群层面使用不足。
为了评估小种群规模和地理隔离的潜在负面影响，以及缺乏遗传疾病检测的要求，我们利用全球弗里斯兰马系谱数据库追溯了巴西注册弗里斯兰马的系谱，选择了12匹无关且具有繁殖能力的个体进行关键变异的基因分型。研究结果强调了进行遗传检测和系统监测的必要性，以保护遗传多样性和降低健康风险，特别是在地理上受限的弗里斯兰马亚种群中。
伦理批准
本研究使用了公开可用的系谱数据，无需特别批准。对于基因分型结果，马主自行将动物送交商业遗传检测机构，检测结果由马主分享给研究人员；所有马主均同意其马的数据被用于本研究。
动物
巴西弗里斯兰马的登记系统遵循农业部（MAPA）的规定
系谱
基于系谱的哈迪-温伯格平衡估计值为-0.016。参考种群（RP，N = 411）的近亲繁殖系数（F_ped）范围为8.02%至28.02%，平均值为16.25%（标准差±2.54）；祖先近亲繁殖系数（F_a）范围为46.25%至75.32%，平均值为67.24%（标准差±4.54）。母系近亲繁殖系数（F_dam）为15.14%（标准差±3.28），父系近亲繁殖系数（F_sire）为15.59%（标准差=2.33）。
讨论
对巴西注册的弗里斯兰马种群的系谱分析显示，其偏离了哈迪-温伯格平衡，这与处于选择压力下的种群特征一致，但杂合子比例可能较高。弗里斯兰马参考种群中识别出的祖先总数（Na = 1306）表明其有广泛的谱系基础[33]。然而，有效的祖先数量（Nae = 10.19）表明，当前基于系谱的遗传变异仅有不到1%来自这些祖先[34]。
结论
我们对巴西注册的弗里斯兰马种群的分析显示，其基因库较为狭窄，近亲繁殖程度较高，有害基因的携带频率较高。有限的奠基者和祖先数量、“热门种马”效应以及近几代逐渐增加的近亲繁殖趋势表明，该种群面临遗传漂变、多样性丧失和隐性疾病基因传播的高风险。虽然商业
科学写作中关于生成式AI的声明
在撰写本手稿过程中，使用了生成式AI（ChatGPT、OpenAI）来辅助编辑原始文本，以提高可读性和语法。AI工具未用于生成科学内容或进行分析。作者已审查并完全负责手稿的内容。
补充材料
与本文相关的补充数据可在在线版本中找到，网址为：doi: （期刊DOI）
CRediT作者贡献声明
I. A. 博特略·罗查：撰写——审阅与编辑、初稿撰写、数据可视化、形式分析。F. 阿劳霍：撰写——审阅与编辑、验证、资源整理、形式分析。L. 帕特森·罗莎：撰写——审阅与编辑、项目监督、方法设计、调查、概念构思。
