《Journal of Orthopaedic Science》：Risk Factors for Survival in Pediatric Maxillofacial Rhabdomyosarcoma: A Single-Center Retrospective Cohort Study
编辑推荐：
儿童颌面部横纹肌肉瘤5年生存率为70.2%和66.0%，化疗无应答及FOXO1融合状态是独立预后影响因素。
葛张|王胜才|于国霞|苏燕|刘志凯|倪鑫
首都医科大学北京儿童医院耳鼻喉科、头颈外科，国家儿童健康中心，北京，中国
摘要
背景
颌面部横纹肌肉瘤（RMS）是儿童头颈部横纹肌肉瘤中一种罕见且定义不明确的亚型。其解剖结构的复杂性以及非脑膜部位与脑膜部位之间的重叠，在风险分层和治疗方面带来了显著挑战。
目的
本研究旨在评估和确定患有横纹肌肉瘤的儿童患者5年总生存率（OS）和无事件生存率（EFS）的风险因素。
研究设计、环境和样本
这项回顾性队列研究于2016年7月至2023年4月在北京儿童医院进行。样本包括18岁以下的确诊为颌面部RMS的受试者。排除标准包括组织病理学结果未确认、原发肿瘤位于定义区域之外、记录不完整，或随访时间小于3个月（除非因死亡）。
预测变量
评估了一组异质性风险因素，分为人口统计变量、肿瘤特征和治疗因素。
主要结局变量
主要结局变量是从诊断日期到最后一次随访、死亡或首次出现事件时的治疗结果，即OS和EFS。
分析
生存分析采用Kaplan-Meier方法进行，亚组间差异通过log-rank检验进行比较。Cox比例风险回归模型用于估计和确定与结局相关的风险因素。统计显著性水平设定为P < 0.05。
结果
样本共包含46名受试者。中位（四分位数范围）年龄为70.5个月（42.3至111.5个月）。中位随访时间为51.4个月（37.9至81.6个月），5年OS和EFS分别为70.2%和66.0%。局部复发是最常见的治疗失败模式（占50.0%的病例）。多变量Cox回归显示，对新辅助化疗无反应（SD/PD）是OS和EFS不佳的显著独立风险因素，而FOXO1融合阳性仍然是EFS较差的独立风险因素。
结论和相关性
儿童颌面部RMS是一个独特的亚型，其预后介于其他头颈部亚型之间。结局受到早期化疗反应和肿瘤生物学特征的显著影响。
引言
横纹肌肉瘤（RMS）是最常见的儿童软组织肉瘤，其中很大比例发生在头颈部区域。1大型合作组（如儿童肿瘤组（COG）和欧洲儿童软组织肉瘤研究组（EpSSG）在治疗方案上的进展通过按肿瘤部位、组织学类型和分期进行风险分层，改善了生存结果。2,3然而，头颈部不同解剖亚型的结局仍存在差异。
颌面部RMS是头颈部RMS中相对罕见的亚型，通常涉及上颌骨、下颌骨、口腔和中面部等区域。4,5这些肿瘤由于其复杂的解剖位置和靠近重要功能及美学结构而带来独特挑战。此外，这些肿瘤常常同时涉及非脑膜（nPM）和脑膜（PM）部位，使得分类和治疗策略变得复杂。4,6,7在颌面部区域，nPM和PM受累的区分尤为重要。PM肿瘤位于颅底深处，周围有复杂的神经血管结构。这种解剖复杂性使得在不造成严重功能和外观问题的情况下实现完全手术切除（R0）极其困难。因此，PM肿瘤患者通常更依赖强化放疗和化疗来控制局部病变。
尽管对眼眶和PM RMS的研究已经取得了很多进展，8, 9, 10但颌面部RMS的研究相对较少。4,11尽管已经进行了多项头颈部RMS的回顾性分析，12,13但作为独立亚型的颌面部RMS的具体特征和预后仍未能得到充分研究。肿瘤部位分类的差异、样本量小以及治疗方案不一致阻碍了对其更深入的理解。
本研究的目的是评估5年OS和EFS，并确定在单一三级医院治疗的颌面部RMS儿童患者的相关风险因素。我们假设组织学亚型、分子改变（FOXO1融合和MYOD1突变）以及肿瘤部位（nPM vs. PM）是影响生存的重要风险因素。具体目标包括：1）描述该队列的临床和分子特征；2）评估5年OS和EFS；3）使用Cox比例风险回归识别与OS和EFS相关的人口统计、肿瘤、分子和治疗相关风险因素。
研究设计和样本
这项回顾性队列研究于2016年7月至2023年4月在北京儿童医院进行。研究获得了北京儿童医院伦理委员会的批准（批准编号：（2023）-E-070-R），并获得了所有受试者监护人的知情同意。纳入研究的受试者需满足以下条件：（1）诊断时年龄小于18岁；（2）根据2020年WHO分类标准，组织学上确诊为横纹肌肉瘤（RMS）。
结果
共有46名被诊断为颌面部RMS的受试者纳入研究（表1）。中位（四分位数范围[IQR]）年龄为70.5个月（42.2–111.5个月），男女比例为0.84:1（21名男性，45.7%；25名女性，54.3%）。原发肿瘤位于非脑膜（nPM）区域的受试者占33人（71.7%），位于脑膜（PM）区域的受试者占13人（28.3%）。组织学类型分布为：20人（43.5%）为胚胎型RMS（ERMS），15人（32.6%）为...
讨论
在这项回顾性研究中，我们总结了颌面部RMS患儿的临床特征、治疗方式及结局。作为同时涉及nPM和PM部位的独立亚型，颌面部RMS在管理上具有相当大的复杂性。解剖部位分类的差异和不一致的治疗方法阻碍了对这一特定群体的深入理解。因此，本研究的目的是识别与5年生存率相关的风险因素。
