赫希施普龙病及相关泌尿系统疾病：机构经验与系统综述

《World Journal of Urology》：Hirschsprung disease and associated urological morbidities: institutional experience and systemic review

先天性尿路异常与下尿路症状在Hirschsprung病中的流行病学及临床影响评估。采用回顾性队列研究（n=310）结合系统文献综述（24项研究），发现CAKUT患病率6.5%（主要为单侧肾盂扩张），需手术干预占25%。术后尿功能障碍发生率仅1.3%（DVSS评分异常）。提示规范多学科诊疗及早期影像筛查可有效管理相关并发症。

　　

摘要

目的

赫希施普龙病（Hirschsprung disease, HSCR）可能伴有泌尿系统并发症，如肾脏和尿道的先天性异常（Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract, CAKUT）以及下尿路症状（Lower Urinary Tract Symptoms, LUTS）。然而，这些并发症的实际影响仍不十分清楚。本研究旨在利用机构数据和系统文献回顾来评估HSCR患者中CAKUT和泌尿功能障碍的患病率及其临床影响。

方法

我们回顾性分析了2020年1月至2021年12月期间接受根治性手术的310名儿童HSCR患者。所有患者均接受了肾脏超声检查；根据临床需要，还进行了其他影像学检查（排尿性膀胱尿道造影[VCUG]、磁共振成像[MRI]、闪烁扫描）。对于160名4岁及以上的儿童，使用功能障碍评分系统（Dysfunctional Voiding Scoring System, DVSS）评估了术后排尿功能。系统文献回顾遵循PRISMA指南进行。

结果

在310名患者中，有6.5%（20/310）存在肾脏和尿道的先天性异常，主要为单侧肾积水。平均肾盂前后径为13.7±4.8毫米。其中25%的患者需要手术治疗。在160名患者中，仅有2名（1.3%）的DVSS评分异常。未发现无神经节神经节细胞症的程度与泌尿系统结局之间存在关联。文献回顾（24项研究）显示，CAKUT和LUTS的患病率差异很大（0–21.8%和0.5–27.9%）。

结论

肾脏和尿道的先天性异常以及泌尿功能障碍是HSCR中未被充分认识的并发症。常规超声筛查和选择性高级影像学检查有助于早期发现。较低的术后功能障碍发生率表明，标准化多学科护理可以带来良好的治疗结果。