过去十年中，印度七家三级医疗转诊中心在β-地中海贫血和主要血红蛋白病产前诊断方面的经验

《Indian Journal of Pediatrics》：Experience of Prenatal Diagnosis for β-Thalassemia and Major Hemoglobinopathies in the Last Decade from Seven Tertiary-Care Referral Centers in India

本研究汇总了印度七个三级 referral中心2015-2024年6780例产前诊断数据，显示β-地中海贫血胎儿检出率20.3%-27.3%，接近孟德尔预期25%。初产妇转诊率呈上升趋势，2020年代初因COVID-19短暂下降。结果证实印度产前诊断能力持续增强，并提示产前筛查路径有效。

　　

摘要

目的

产前诊断（PND）是预防患有输血依赖型β-地中海贫血（TDT）和其他严重血红蛋白病的婴儿出生的有效措施。然而，来自印度大型转诊实验室的多中心综合数据仍然有限。

方法

作者汇总了七个印度三级护理转诊中心在β-地中海贫血及其他主要血红蛋白病方面的多中心产前诊断经验，包括各中心的检测量、受影响胎儿的比例、首次怀孕患者的转诊趋势以及诊断过程中遇到的挑战。这些中心至少提供了10年的产前诊断服务。参与数据收集的机构包括SGRH-新德里、ICMR-NIIH-孟买、PGIMER-昌迪加尔、AIIMS-新德里、NIMS-CDFD-海得拉巴、CMC-维洛尔和SGPGI-勒克瑙。携带者评估基于血细胞计数和Hb-HPLC检测结果。胎儿诊断采用绒毛取样或羊膜穿刺术，并根据当地实践进行ARMS-PCR、反向点印迹和/或Sanger测序等分子检测方法。描述性分析总结了检测量、携带双等位基因HBB变异的胎儿比例以及首次怀孕患者的转诊趋势。

结果

2015年至2024年间，各中心共进行了6,780例产前诊断手术，其中ICMR-NIIH和SGRH贡献了58.2%的检测量。被诊断为携带双等位基因HBB变异的胎儿比例在20.3%至27.3%之间，这与高风险夫妇中常染色体隐性遗传的预期风险相当。在提供数据的中心中，首次怀孕患者的转诊比例十年间有所增加（SGRH从14.3%上升到21.6%，NIIH从8%上升到23%，AIIMS从7.1%上升到29.8%，PGIMER从9.6%上升到23.4%）；然而2020年代初，由于COVID-19的影响，产前诊断手术量出现短暂下降。

结论

这项多中心研究显示，印度的产前诊断能力持续增强且不断扩展，受影响胎儿的检出率接近孟德尔遗传学的预期值，同时首次怀孕患者的转诊比例上升，表明产前筛查措施的效果正在逐步显现。