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青光眼亲属筛查显示，父母、兄弟姐妹、子女的患病率分别为31.6%、16.2%、3.4%，远高于普通人群（3.54%）。直接联系（书信/电话）亲属的响应率（74.6%/48%）显著优于通过患者转达（12.9%），但整体参与率仍低。研究强调需优化筛查策略以提升高发风险亲属的早期诊断率。
安娜玛莱·奥达亚潘（Annamalai Odayappan）|乔舒亚·R·埃利希（Joshua R. Ehrlich）|托斯·TJM·贝伦德斯霍特（Tos TJM Berendschot）|艾哈迈德·奥瓦达（Ahmed Owda）|斯韦莎·桑潘吉·拉玛·艾耶尔（Swetha Sampangi Rama Iyer）|米歇尔·孙（Michelle Sun）|马尼·伊斯瓦里亚（Mani Iswarya）|拉达克里希南·马拉（Radhakrishnan Mala）|斯里尼瓦桑·卡维塔（Srinivasan Kavitha）|卡罗尔·AB（Carroll AB）|伦加拉杰·文卡特什（Rengaraj Venkatesh）
印度本地治里（Pondicherry）的阿拉文德眼科医院（Aravind Eye Hospital）
摘要
主题
本研究旨在评估已知青光眼患者亲属中的青光眼患病率，描述不同青光眼家庭筛查项目中亲属的响应率，并总结家庭成员参与这些筛查项目的障碍。
临床意义
由于普通人群中青光眼的患病率较低，基于人群的青光眼筛查是一项挑战。家族病史阳性是已知的青光眼风险因素，但实施家庭筛查项目尚未成为标准做法。此外，关于如何实施针对青光眼的家庭筛查项目的理想策略的相关文献尚不明确。
方法
我们检索了包括MEDLINE、Embase、Scopus、Web of Science、Cochrane Library、Google Scholar、JBI Database和Epistemonikos在内的数据库中的相关文献。纳入的研究对象包括患有原发性开角型青光眼（primary open-angle glaucoma）、原发性闭角型青光眼（primary angle closure glaucoma）、假性剥脱性青光眼（pseudoexfoliation glaucoma）和色素性青光眼（pigmentary glaucoma）的患者。研究重点关注家庭成员对筛查项目的响应率以及这些项目发现的未确诊青光眼患者的比例。我们于2025年2月更新了检索范围。
结果
共有42项研究被纳入数据综合分析。亲属中的青光眼患病率中位数为11.25%（IQR：8.1-17.6%），疑似青光眼的患病率中位数为19.45%（IQR：8.4-28.7%）。在不同研究中，患者后代、父母和兄弟姐妹的青光眼患病率中位数分别为3.4%（IQR：1.1-8.8%）、31.6%（IQR：20.9-69.0%）和16.2%（IQR：10.4-33.3%）。亲属对筛查项目的响应率差异较大。直接联系亲属（通过信件，中位数：74.6%，IQR：39-82.4%；或电话，中位数：48%，IQR：38.9-69.8%）比通过患者进行口头咨询或发放宣传册/卡片给亲属（中位数：12.9%，IQR：8.6-30.2%）能获得更好的响应效果。
结论
超过30%的已知原发性青光眼患者的亲属患有青光眼或被诊断为疑似患者。筛查项目的响应率较低。这些项目应重点直接与亲属沟通。需要更多证据来确定开始青光眼筛查的理想年龄。
引言
青光眼是全球导致不可逆视力损伤的主要原因之一，在50岁以上人群中位列失明原因之首，占失明病例的3.6%。
1,240至80岁人群中青光眼的全球患病率为3.54%。
3原发性青光眼可分为原发性开角型青光眼（POAG，主要表现为小梁网对房水流出阻力增加）和原发性闭角型青光眼（PACG，主要表现为瞳孔相对阻塞和前房角狭窄）。40至80岁人群中POAG的全球患病率为2.4%，非洲地区的患病率最高，达到4.2%。
3,4PACG的全球患病率为0.6%，亚洲地区最高，为1.09%。
3,5尽管PACG的患病率较低，但其导致失明的累积风险是POAG的2.3倍。
6青光眼是一种与年龄相关的疾病；随着全球人口老龄化，预计到2040年青光眼患者数量将增加到1.118亿，几乎是2013年的两倍。
3由于青光眼引起的视力丧失是不可逆的，但可以通过早期诊断来预防。然而，基于人群的青光眼筛查具有挑战性，因为普通人群中青光眼的患病率较低。此外，与白内障筛查不同（通常只需手电筒检查即可），青光眼筛查较为复杂，因为没有单一的诊断方法，通常需要两步流程。
7第一步包括测量眼内压（IOP）和进行眼底摄影。筛查出的可疑个体可被邀请进行第二轮评估，包括更全面的检查，如测量中央角膜厚度（CCT）、前房角镜检查、眼底镜检查、标准视野测试和视网膜神经纤维层（RNFL）分析。
有研究表明，基于人群的筛查可能不具备成本效益，但对高风险群体进行针对性筛查可能更为有效。
8,9目前已有基于人工智能（AI）的技术可以高效识别青光眼眼底特征，这可能使筛查更具成本效益和可行性。
10, 11, 12一项系统评价估计了40至75岁人群中各种风险因素下的青光眼患病率：近视患者中为2.7%，糖尿病患者中为3.3%，有一级亲属患有青光眼的患者中为6.7%。
9一级亲属中有家族病史是已知的青光眼最强风险因素之一。
13, 14, 15不同人群中家族病史的患病率可能有所不同。在印度，POAG患者的一级亲属中青光眼患病率为13.3%，PACG患者的一级亲属中为10%；
16,17这一比例是一般人群的5-10倍。
18许多家庭筛查研究将自我报告的家族病史作为纳入标准，但这可能存在回忆偏差和低估真实患病率的问题。
19有研究指出，四分之一的患者可能无法提供可靠的家族病史信息。
20自我报告有青光眼家族病史的人可能将所有视力问题归因于青光眼，而实际上他们的家族中可能并没有青光眼。一种消除这种偏差的方法是联系已知青光眼患者的亲属并进行筛查，这样可以获得更准确的研究对象和更可靠的结果。
然而，任何基于家族病史的筛查的成功都取决于家庭成员的响应率。多项研究显示家庭成员的响应率较低。21,22另一种选择是在适当时机进行机会性筛查，例如在患者陪同家人就诊眼科诊所时进行筛查。目前尚不清楚如何实施针对青光眼的家庭筛查项目、各种筛查方法的有效性以及家庭成员参与这些项目的障碍。
本综述的目标是评估已知青光眼患者亲属中的青光眼患病率，描述不同筛查项目中亲属的响应率，并总结家庭成员参与这些项目的障碍。
方法
我们制定了一个预定义的协议，可在Open Science Framework (OSF)
https://osf.io/7d2gj/处获取。该方法论框架由Arksey等人提出，并由Joanna Briggs Institute (JBI)进行了进一步改进，用于本综述的编写。
23,24本综述遵循了系统评价和荟萃分析的优先报告项目扩展（PRISMA-ScR）清单。
25本研究未获得伦理批准和知情同意。
搜索结果和纳入的研究
初步检索从多个数据库中找到了3,245篇文章。去除重复项后，对2,023篇文章的标题和摘要进行了资格筛选。随后对52篇文章进行了全文审查，其中13篇被排除。2025年2月再次检索数据库时又纳入了2篇新文章。因此，最终纳入了42项研究。
联系亲属的方法
为了鼓励亲属接受青光眼筛查，采用了多种联系方式。2000年之前，联系亲属的方法有限，如广告、电话和邮寄信件。过去二十年技术进步后，尝试了不同的方法，效果各异。所描述的方法包括打电话（n=8次）、寄送信件（n=8次）以及在患者就诊期间进行口头咨询。
讨论
亲属中的青光眼患病率中位数为11%，另有19%为疑似青光眼患者。相比之下，40至80岁人群中青光眼的患病率仅为3.54%。3因此，已知青光眼患者的亲属中青光眼的患病率明显更高。具体来看，患者后代中的青光眼患病率为3.4%，兄弟姐妹中为16.2%，父母中为31.65%。
我们注意到
结论
总之，已知原发性青光眼患者的亲属属于高风险群体，对他们进行筛查可能更具成本效益且效果更好。利用一切机会对高风险人群进行筛查（例如在患者门诊就诊或等待激光治疗/手术时筛查其家属），有助于早期发现青光眼，从而减少青光眼导致的失明病例。需要达成共识以
资助
本研究得到了NIH/Fogarty International Center (D43TW012027)的资助。
重印地址
与通讯作者相同
财务支持
本研究得到了NIH/Fogarty International Center (D43TW012027)的资助。资助机构未参与本研究的设计或实施。会议报告
本研究结果在2025年4月28日于尼泊尔加德满都的Tilganga眼科研究所举办的国际地理与流行病学眼科学会（ISGEO）第26届大会#ISGEO2025上进行了展示。利益冲突
所有作者均无利益冲突。未引用的参考文献
52.; 54.; 55.; 58.; 59.; 60.; 61.; 62.; 63.; 52.; 54.; 55.; 58.; 59.; 60.; 61.; 62.; 63..致谢
我们感谢密歇根大学安娜堡分校Taubman健康科学图书馆的健康科学信息员Gurpreet Rana女士在文献搜索、提供指导以及帮助制定跨数据库的搜索策略方面所给予的支持。
