急性带状隐匿性外视网膜病变的慢性变化，表现为类似非进行性色素性视网膜炎的临床表现和实验室检查结果

《Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology》：Chronic changes in acute zonal occult outer retinopathy mimicking non-progressive retinitis pigmentosa: clinical and laboratory characteristics

AZOOR与RP的鉴别研究通过15眼8例患者的临床检查、影像及电生理评估，结合NGS基因检测和代谢组学分析发现，AZOOR患者代谢物如视黄醇乙酸酯、磷脂酰丝氨酸等存在差异，且临床特征与RP存在显著区别。

　　

摘要

目的

报告急性区域性隐匿性外层视网膜病变（AZOOR）的病例，这种病变具有类似色素性视网膜炎（RP）的慢性视网膜色素变化，并确定能够区分AZOOR和RP的代谢物生物标志物。

方法

通过视网膜特有的三带状外观，对8名患者的15只眼睛进行了AZOOR的诊断。收集了全面的眼科检查、多模态成像、视野检查和电生理测试的数据。进行了下一代测序（NGS）基因检测以筛查致病变异。对7例AZOOR、8例RP和8例对照组患者的血浆样本进行了高分辨率质谱的非靶向代谢组学研究。

结果

研究对象的平均年龄为54.6±12.3岁。8名患者中有5名的视网膜病变严重程度不对称。6名患者出现节段性视乳头周围区域受累，而2名患者则表现为双眼中周部广泛的环形视网膜色素上皮变性。在随访期间（11.4±7.7年）未观察到明显的病情进展。NGS基因检测在6名患者中未发现RP的致病变异，在2名患者中发现1个常染色体隐性变异。代谢组学分析显示AZOOR、RP和对照组之间的整体代谢谱有显著重叠，但有一小部分潜在代谢物（包括视黄酸乙酯、缬醇、磷脂酰丝氨酸）在两者之间存在差异，这可能需要进一步研究。

结论

临床评估（包括疾病进程、家族史、多模态眼底成像、电生理测试）以及基因检测和代谢组学分析有助于区分慢性AZOOR和RP。代谢组学提供了关于代谢变化的线索，可能为未来的治疗靶点探索提供指导。