关于CYP1A1 m1（rs4646903）和m2（rs1048943）多态性的分子流行病学分析，以探讨其与宫颈癌及癌前病变之间的关联

《Indian Journal of Gynecologic Oncology》：Molecular Epidemiological Analysis on CYP1A1 m1 (rs4646903) and m2 (rs1048943) Polymorphisms to Correlate Cancerous and Precancerous Lesions of Uterine Cervix

本研究针对印度南方女性群体，探讨CYP1A1基因m1和m2多态性与宫颈 precancer及宫颈癌的关联。通过病例对照研究及PCR-RFLP检测，发现m1和m2显著增加precancer风险（OR分别为36.97和2.77），但与宫颈癌无显著关联。结论指出这些多态性可能作为癌前病变的风险标志，强调人群特异性遗传风险因素的重要性。

　　

摘要

背景

宫颈癌是印度一个重要的公共卫生问题，高风险的人乳头瘤病毒（HPV）感染被认为是导致宫颈癌的必要但非充分的因素。本研究旨在探讨CYP1A1基因多态性（具体为m1（T3801C，rs4646903）和m2（A4889G，rs1048943））与南印度女性人群中宫颈癌发病之间的关联。该研究旨在确定这些基因变异是否可作为该特定种族群体中侵袭性宫颈癌发展的潜在风险标志物。

方法

本研究采用横断面设计，纳入了40例癌前病变患者、40例组织学确诊的宫颈癌患者以及80名按年龄匹配的健康参与者。从宫颈涂片和经福尔马林固定、石蜡包埋的组织（FFPE）中提取DNA。通过PCR-RFLP技术对CYP1A1 m1（T>C）和m2（A>G）多态性进行基因分型。统计分析包括基因型与疾病风险之间的关联，并使用多变量逻辑回归模型估计调整后的比值比。

结果

在我们的研究组中，两种基因变异——CYP1A1 m1（OR = 36.97，95% CI：8.71–347.06；p < 0.001）和m2（OR = 2.77，95% CI：1.08–7.52；p = 0.034）——均与癌前病变风险增加具有统计学上的显著关联。然而，这两种多态性与宫颈癌风险均无显著关系（m1的OR = 0.66，95% CI：0.26–1.55；p = 0.343；m2的OR = 1.03，95% CI：0.44–2.34；p = 0.943）。

结论

我们的研究结果表明，CYP1A1 3801 T>C和CYP1A1 4889A>G多态性与南印度人群的癌前病变易感性存在显著关联，其中CYP1A1 3801 T>C的“C”等位基因被视为潜在的风险因素。这些结果表明，CYP1A1的基因变异可能对癌前病变的发生有一定影响，并强调了人群特异性遗传风险因素的重要性。