基因组多倍化重塑了转录调控,并通常增加了表型多样性。通过结合其祖先的遗传多样性,异源多倍体物种可以快速积累调控变异,从而增加跨亚基因组的转调控相互作用的可能性(Comai, 2005; Van de Peer et al., 2017)。影响基因表达的调控变异在适应性进化和复杂性状的变异中起着关键作用(Pai et al., 2015),这在其他异源多倍体植物中也有体现。例如,在六倍体小麦中,影响同源基因表达的基因组变异有助于农艺性状的变异(He et al., 2022)。在异源四倍体棉花中,通过解析纤维发育过程中的基因调控动态,阐明了亚基因组协调在性状中的作用(You et al., 2023)。然而,遗传变异如何塑造时空基因表达,进而驱动普通烟草的表型多样性,目前仍不清楚。
Nicotiana tabacum L.(普通烟草)是一种异源四倍体物种(2n = 4x = 48),由N. sylvestris L.(S基因组)和N. tomentosiformis L.(T基因组)杂交产生(Leitch et al., 2008; Sierro et al., 2013; Sierro et al., 2014),是世界上最具有经济价值的非粮食作物之一。它也是研究多倍体进化、跨亚基因组的转调控、同源基因表达偏倚、次生代谢和发育生物学的模型系统(Bally et al., 2018)。然而,由于N. tabacum庞大的(约4.3 Gb)且复杂的基因组,历史上对该物种的群体基因组和转录组研究受到了限制。因此,尽管其具有重要的经济和科学价值,但其群体基因组特征以及关键农艺性状的基因表达调控机制仍不清楚。近年来,测序成本的显著降低使得在群体水平上描述普通烟草的基因组和转录组特征成为可能。
普通烟草反映了异源多倍体物种形成的历史,并通过人类驯化进一步发展成为一种具有多种用途的经济重要作物。商业烟草主要属于N. tabacum L.物种(Sierro et al., 2014)。在农业生产中,它通常被分为烤烟(用于香烟生产)、晒烟(用于烟斗烟草)、Burley烟草(用于烟斗烟草混合物)、雪茄烟草(用于雪茄)或东方烟草(用于混合物)(Johnson, 2002)。最近的一项研究报道了涵盖这五种烟草类型的较大样本组的遗传变异和群体结构(Zan et al., 2025)。然而,该研究中的基因分型依赖于基因型测序(GBS),仅检测到95,308个SNP。尽管这项工作为普通烟草的群体遗传学提供了一些见解,但GBS数据无法捕捉全基因组的变异情况。这种低密度标记限制了遗传多样性的准确估计和群体结构的识别,也无法解析亚基因组特异性的多样性和精细的基因组结构。此外,由于不同的育种目标,这些烟草类型在植物结构、叶片形态和代谢特征上表现出明显差异。多项研究已经鉴定出与叶片性状和植株高度相关的数量性状位点(QTLs)(Liu et al., 2022; Song et al., 2025; Zan et al., 2025)。然而,这些性状背后的关键发育阶段的转录组调控景观尚未得到系统研究。
为了解析群体水平的基因组和转录组特征以及叶和茎发育过程中的基因表达调控结构,我们生成了一个高分辨率的遗传变异图谱,涵盖了220份烟草样本和四个关键发育阶段的群体转录组谱型。我们系统地描述了五种烟草类型的遗传多样性和群体结构,并分析了它们在四个阶段的动态基因表达模式。将基因表达视为数量性状,我们鉴定出了表达数量性状位点(eQTLs)和基因(eQTGs)。通过研究eQTGs的亚基因组来源并划分表达性状的亚基因组遗传力(Yang et al., 2011b),我们进一步揭示了亚基因组遗传多样性对基因表达变异的贡献。通过整合全基因组关联研究(GWAS)和转录组关联研究(TWAS),我们检测到与茎和叶性状相关的QTLs和候选基因,并评估了同源基因表达偏倚在塑造性状变异中的作用。最后,通过结合TWAS和eQTG映射结果,我们构建了叶和茎发育的基因调控网络。我们的结果共同阐明了烟草发育过程中表达调控和性状变异的遗传基础,为异源多倍体作物的遗传研究和分子育种提供了资源。