综述：生物素在健康与疾病中的作用：对其代谢和药理作用的综述

《PharmaNutrition》：Biotin in Health and Disease: A Review of Its Metabolic and Pharmacological Implications

生物素是水溶性维生素B7，作为羧化酶辅因子参与能量代谢和糖异生，人类需通过饮食摄入。其缺乏症多因代谢缺陷（如羧化酶缺乏症）或特殊饮食引起，高剂量游离生物素可快速逆转症状。除基础代谢外，生物素通过组蛋白乙酰化影响基因表达，调控SMVT等转运蛋白。安全性高使其在代谢疾病和神经退行性疾病治疗中潜力显著。摘要

　　

阿基夫·阿尔顿（Akif Altun）| 阿尔祖·塞拉米奥卢（Arzu Selamio?lu）| 阿苏曼·盖迪克巴希（Asuman Gedikba??）

土耳其伊斯坦布尔大学健康科学研究生院罕见病系

摘要

生物素，也称为维生素B7或维生素H，是一种水溶性维生素，对许多生物过程至关重要，尤其是作为生物素依赖性羧化酶的辅酶。羧化酶在能量代谢、糖异生和脂肪酸合成中起着关键作用。与某些微生物不同，人类无法自身合成生物素，必须依赖外部饮食来源。大部分膳食中的生物素与蛋白质结合，需要通过生物素循环才能被释放和利用。生物素通过钠依赖性多种维生素转运蛋白（SMVT）吸收，并主要以代谢产物的形式通过尿液排出。除了其代谢功能外，生物素还通过组蛋白生物素化以及关键转运蛋白（如溶质载体家族19成员3和SMVT）的转录调控等机制影响基因表达。即使日常饮食通常也能提供足够的生物素，但缺乏可能由代谢缺陷、慢性酒精中毒、某些药物或饮食不平衡引起。虽然这种缺乏可能非常严重，但可以通过补充游离生物素来迅速纠正。生物素的治疗应用包括治疗生物素酶缺乏症和多种羧化酶缺乏症，以及生物素反应性基底节疾病等神经系统疾病。即使在高剂量下，生物素的安全性也使其成为多种干预措施的有希望的选择。本文综合了目前关于生物素的结构、代谢、缺乏状态和治疗用途的知识，强调了其作为关键微量营养素和多功能治疗分子的重要性。鼓励进一步研究以阐明生物素在基因调控中的作用，探索新的治疗应用，并优化其临床使用策略。

引言

生物素（维生素B7或维生素H）是一种水溶性维生素，在食物来源中以与蛋白质结合的形式存在，需要通过酶的作用才能被吸收，对许多生物过程至关重要，特别是作为生物素依赖性羧化酶的辅酶[1]。这些羧化酶最初以无活性的脱辅基酶形式存在，经过全羧化酶合成酶（HLCS）的生物素化作用后变得具有活性[1]。目前已鉴定出五种这样的羧化酶：甲基丙二酰辅酶A羧化酶（MCC）、乙酰辅酶A羧化酶1（ACC1）、乙酰辅酶A羧化酶2（ACC2）、丙酰辅酶A羧化酶（PCC）和丙酮酸羧化酶（PC），它们都在能量代谢和生物合成途径中发挥关键作用[1]。值得注意的是，除了ACC1之外，其他羧化酶都定位于线粒体中，这突显了生物素在线粒体功能中的重要性[1]。

虽然标准饮食通常能提供足够的生物素，但某些情况可能导致生物素缺乏。这些情况包括遗传性疾病（如生物素酶缺乏症BD或HLCS缺乏症）、由于抗生物素蛋白的生物素结合特性而过量摄入生鸡蛋、生理状态（如怀孕），以及长期肠外营养、慢性酒精中毒或特定药物使用等继发因素。BD是一种罕见的遗传性代谢疾病，充分说明了生物素对人类健康的重要性。如果不进行适当的补充，这种疾病会导致严重的神经和皮肤症状，但可以通过补充生物素得到有效缓解，除了某些神经性影响（如感觉神经性听力损失）[2]。

即使在高剂量下，生物素补充也被认为是安全的，没有已知的毒性作用[3]。除了其在酶活性中的重要作用外，生物素在基因表达中的作用也受到了越来越多的关注。证据表明，生物素参与基因调控，包括组蛋白生物素化以及钠依赖性多种维生素转运蛋白（SMVT）和溶质载体家族19成员3（SLC19A3）等转运蛋白的表达调节[4,5]。此外，高剂量生物素疗法已在神经系统疾病中得到探索[3]。

本文旨在全面探讨生物素的生理作用、缺乏状态和治疗应用。通过总结历史背景、作用机制、临床相关性和新兴的治疗用途，本文强调了生物素作为关键微量营养素和多功能治疗分子的重要性，并指出了需要进一步研究的领域。

结构

结构

生物素（图1a）是一种由四氢咪唑酮环与四氢噻吩环融合而成的双环化合物。四氢噻吩环上连接着一个戊酸侧链。在咪唑酮环内，脲基（N-CO-N）是抗生物素蛋白的特异性结合位点[1]。生物素的IUPAC名称为5-[(3aS,4S,6aR)-2-氧-1,3,3a,4,6,6a-六氢噻吩[3,4-d]咪唑-4-基]戊酸，分子式为C10H16N2O3S，分子量为244.31 g/mol[6]。

结论

生物素是一种在代谢、基因调控和细胞功能中发挥多种作用的关键维生素，其缺乏可能导致严重甚至危及生命的状况。尽管历史上被忽视，但生物素已被证明具有重要的临床和治疗价值，尤其是在管理先天性代谢错误（如生物素酶缺乏症和多种羧化酶缺乏症）方面，及时补充可以缓解症状并改善预后[2]。随着研究的深入，生物素的重要性日益凸显。

资金来源

本研究未获得公共部门、商业部门或非营利组织的任何特定资助。

作者贡献声明

阿基夫·阿尔顿（Akif Altun）：撰写——审阅与编辑、初稿撰写、概念构思。 阿苏曼·盖迪克巴希（Asuman Gedikba??）：监督、审阅与编辑、概念构思。 阿尔祖·塞拉米奥卢（Arzu Selamio?lu）：撰写——审阅与编辑、监督、概念构思。

利益冲突声明

作者声明没有已知的利益冲突或可能影响本文工作的个人关系。

致谢

无需要披露的内容。