《Seminars in Thoracic and Cardiovascular Surgery: Pediatric Cardiac Surgery Annual》：Balanced Atrio Ventricular Canal Defect: Distilling the Data
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本文系统回顾完全房室通道缺损（CAVC）的胚胎学机制、解剖学特征及近年手术进展，探讨遗传学新发现对围产期管理和术中干预的影响，强调影像学技术与多学科协作在改善预后的关键作用。
米娜·内森（Meena Nathan）| 艾丽莎·图图尼詹（Alyssa Tutunjian）| 杰拉尔德·马克斯（Gerald Marx）
波士顿儿童医院心脏外科部门，哈佛医学院外科部门，马萨诸塞州波士顿
摘要
完全性房室管缺损（CAVC）是第七大常见的先天性心脏病，影响着每1712个活产婴儿中的1个。
1 从胚胎学角度来看，CAVC是由于心内膜垫未能正常融合导致的，这会引起一系列涉及房间隔、房室瓣（AV瓣）、瓣下结构和室间隔的异常。本文将讨论CAVC的历史发展、管理策略的演变以及当前手术方法后的治疗效果。同时也会探讨遗传学和成像技术的最新进展。
引言
完全性房室管缺损（CAVC）是第七大常见的先天性心脏病1，占所有先天性心脏病的3.6%。然而，在21三体综合征患者中，CAVC是最常见的先天性心脏病2,3。其患病率从1999-2001年的每10,000个活产婴儿中的4.4例增加到2016-2020年的5.84例，这可能与母亲年龄较大以及肥胖和糖尿病的发病率增加有关2。从胚胎学角度来看，CAVC是由于心内膜垫未能正常融合所致，会导致一系列包括房间隔、房室瓣（AV瓣）、瓣下结构和室间隔在内的异常4。尽管手术技术有了显著改进，但术后仍存在一些问题。本文将介绍CAVC的历史发展、遗传学领域的最新进展以及成像技术和管理策略的演变。
节选内容
完全性房室管缺损的胚胎学和遗传学基础
房室心内膜垫是两块胚胎间充质组织，负责房室管的分隔。这一过程包括将共同房室瓣（AVV）分隔为右、左房室瓣口，并形成房间隔（包括房间隔的第一部分）和室间隔的心内膜垫区域4,5。如果心内膜垫未能融合，就会导致上述结构的异常。
传导系统的解剖结构
解剖学要点：CAVC患者在术前和术后都可能出现传导障碍。房室结通常会向下和向后移位，偏离其在Koch三角区（由Todaro腱、三尖瓣隔叶与室间隔的连接处以及冠状窦口定义）的正常位置<24, 25, 26>。Yoshitake利用相位对比计算机断层扫描对18例CAVC新生儿和婴儿的心脏标本进行了研究
生理学考虑与管理策略
CAVC患者的血流动力学紊乱程度取决于房室水平上的左向右分流程度、房室瓣反流的严重程度、出生后的年龄、是否存在唐氏综合征或异位心等并发症以及早产情况16,31, 32, 33, 34, 35。出生后的头几周内，随着肺血管阻力的下降，左向右分流的程度会增加，且如果存在未闭的动脉导管，这种情况会更加严重
外科修复
修复技术：已有许多关于外科修复技术的详细报告，此处不再赘述<37, 38, 39, 40, 41>。修复方法的选择取决于CAVC的解剖结构及所在机构的实践经验。常见的修复技术包括单片修补术、双片修补术以及改良的单片修补术（澳大利亚/Nunn技术）<37, 38, 39, 40, 41>。修复原则应包括在分隔共同房室瓣的过程中稳定（收紧）瓣环的尺寸
肺动脉束带术与原发性双心室修复
Devlin及其同事45总结了2012-2018年间28家医疗机构参与的先天性心脏病外科医师协会（Congenital Heart Surgeons Society）CAVS前瞻性研究的结果。在474名CAVS患儿中，50名患儿首先接受了肺动脉束带术（PAB）。在该研究中，24名患儿接受了计划性的分阶段双心室修复，3名患儿接受了单心室姑息治疗，23名患儿在术后接受了双心室修复
结论
最近的医学进步显著改善了CAVC患儿的预后。已发现多个基因与房室间隔缺损的发病机制有关
5.8.41通过超声检查可以实现早期胎儿诊断，连续监测可以及时发现宫内房室瓣反流的恶化情况。这些进展改进了原本风险较低的先天性心脏病患儿的围产期护理。术中干预也有助于改善治疗效果
作者贡献声明
米娜·内森（Meena Nathan）：撰写、审阅与编辑、初稿撰写、数据整理、概念构思。
艾丽莎·图图尼詹（Alyssa Tutunjian）：撰写、审阅与编辑、初稿撰写、研究工作、概念构思。
杰拉尔德·马克斯（Gerald Marx）：撰写、审阅与编辑、概念构思。
