黑色素瘤的色素沉着与临床病理学及免疫特征之间的关联

《The American Journal of Dermatopathology》：Associations Between Pigmentation and the Clinicopathologic and Immune Landscape of Melanoma

本研究分析627例II-III期黑色素瘤患者肿瘤色素与临床病理特征、免疫微环境及生存预后的关联，发现色素沉着肿瘤具有更浅Breslow厚度、更多浸润淋巴细胞、更高淋巴结转移率，且TYR、DCT、MITF高表达与生存期缩短相关，MITF还与非应答者相关，提示色素及基因表达可用于预后和治疗反应预测。

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摘要 通俗语言总结

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皮肤黑色素瘤的色素沉着程度差异很大，但其临床病理学和免疫学意义尚未完全明确。我们回顾性分析了2010至2019年间在H. Lee Moffitt癌症中心接受治疗的627名II期至III期黑色素瘤患者，将病理学家评估的肿瘤色素沉着程度（0-3分）与肿瘤特征及前哨淋巴结活检结果进行了关联分析。随后，我们利用TCGA-SKCM批量RNA测序（n = 443）和公共数据库（GSE91061、GSE115978、GSE120575）研究了色素沉着相关基因（TYR、DCT、MITF）的转录水平，以探讨这些基因与总生存期（OS）、肿瘤微环境（TME）组成及免疫检查点抑制剂（ICI）治疗反应之间的关联。与无色素沉着肿瘤相比，有色素沉着的肿瘤（占74.2%）具有更低的Breslow深度（P < 0.001）、更多的肿瘤浸润淋巴细胞（P < 0.001）、更强的血管淋巴管侵袭性（P < 0.03）、更倾向于浅表扩散亚型（P < 0.001），以及更高的前哨淋巴结活检阳性率（P < 0.05）。在TCGA数据中，TYR、DCT和MITF的高表达与较差的总生存期独立相关。xCell分析显示，低表达组中效应T细胞和B细胞比例较高，而高表达组则富含免疫抑制性细胞类型（如M2巨噬细胞、Tregs）。在接受免疫检查点抑制剂治疗的队列（GSE91061）中，非应答者的基线MITF水平较高（P = 0.023）。单细胞分析证实了恶性细胞中的色素沉着基因表达，并发现非应答者的髓系细胞亚群中MITF表达升高。总体而言，组织学色素沉着及色素沉着相关基因特征与肿瘤特性、免疫微环境及临床结局密切相关，这提示这些因素在风险分层和治疗反应预测中具有潜在应用价值。

通俗语言总结：本研究探讨了黑色素瘤色素沉着与多种临床和免疫学因素之间的关系。研究人员分析了627名II期至III期黑色素瘤患者的数据，发现有色素沉着的肿瘤具有更低的Breslow深度、更多的肿瘤浸润淋巴细胞以及更强的血管淋巴管侵袭性。此外，色素沉着相关基因（TYR、DCT、MITF）的高表达与较差的总生存期相关。在接受免疫检查点抑制剂治疗的患者中，非应答者的MITF水平较高。这些发现表明，色素沉着及相关基因表达可能有助于预测黑色素瘤的风险和治疗结局。

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