一名肾移植候选者患有AIns（胰岛素型）淀粉样变性，并伴有新发现的单克隆丙种球蛋白病

《Journal of Hematopathology》：AIns (insulin) type amyloidosis in a kidney transplant candidate with a newly identified monoclonal gammopathy

淀粉样蛋白病研究利用质谱技术鉴定胰岛素型淀粉样蛋白沉积症，纠正常规检测遗漏，为肾移植提供关键诊断依据

摘要

背景

淀粉样变性是一组异质性疾病，目前已描述了42种导致淀粉样蛋白形成的蛋白质。最常见的类型包括AL（免疫球蛋白轻链）、ATTR（转甲状腺素）和AA（[Apo]血清淀粉样蛋白A）。除了常规的刚果红染色方法外，进行淀粉样蛋白分型对于确保淀粉样变性患者的正确诊断和临床管理至关重要。

目的

在本报告中，我们讨论了在一名因肾移植评估而新发现患有单克隆丙种球蛋白病（IgG kappa）的患者中，基于蛋白质组学的淀粉样蛋白分型的应用价值。该病例强调了识别非AL型淀粉样蛋白的重要性。

方法

通过液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）技术对患者的腹部皮下脂肪抽吸物（SFA）中的淀粉样蛋白进行了鉴定。

结果

骨髓活检显示患者患有浆细胞骨髓瘤（15%的kappa型浆细胞）。尽管活检中的刚果红染色未显示淀粉样蛋白沉积，但在SFA中检测到了淀粉样蛋白。经LC-MS/MS鉴定，这种淀粉样蛋白属于AIns（胰岛素）类型，且与患者的皮下胰岛素注射有关。根据这一信息，患者被诊断为浆细胞骨髓瘤（SMM），并仍符合肾移植的候选条件。

结论

基于蛋白质组学的淀粉样蛋白分型能够敏感且特异性地识别常见和罕见的淀粉样蛋白类型。该方法有助于确保对系统性及局部性淀粉样变性患者的正确临床管理。