识别子宫内膜异位症中的预测性生物标志物和免疫浸润特征

《Reproductive Sciences》：Identifying Predictive Biomarkers and Immune Infiltration Features in Endometriosis

子宫内膜异位症炎症相关生物标志物研究：通过limma和clusterProfiler分析GEO数据集GSE104948、GSE116626，筛选出357个差异基因（136 down，221 up），GO富集显示细胞黏附和IL-6响应，KEGG提示蛋白消化吸收通路，鉴定PTGIS、EHF、COL10A1为潜在生物标志物，细胞实验证实PTGIS对异位上皮细胞迁移侵袭的调控作用。

摘要

子宫内膜异位症是一种常见的妇科疾病，炎症和免疫反应在其发病和发展过程中起着关键作用。本研究旨在寻找与炎症相关的生物标志物，以用于子宫内膜异位症的诊断和治疗监测。利用limma R包识别了子宫内膜异位症组与对照组之间的差异表达基因（DEGs）。通过clusterProfiler R包进行了基因本体论（GO）和京都基因与基因组百科全书（KEGG）富集分析，以探索与这些差异表达基因相关的功能类别和生物过程。使用CIBERSORT和xCell估计了免疫细胞的比例，并进一步分析了基因表达与免疫细胞比例之间的相关性。数据来源于GEO数据集GSE104948和GSE116626。根据|fold-change (FC)| > 1和p值< 0.05的标准，共鉴定出357个差异表达基因，其中136个基因表达下调，221个基因表达上调。GO分析显示，与子宫内膜异位症相关的富集生物过程包括由钙黏蛋白介导的细胞间黏附调节、对白细胞介素-6的反应等。功能富集分析涉及细胞外基质结构成分和蛋白质结合活性。KEGG分析突出了与蛋白质消化和吸收相关的通路。三个与炎症相关的基因——PGI2合成酶（PTGIS）、E26转化特异性同源因子（EHF）和胶原蛋白X型α1（COL10A1）被确定为子宫内膜异位症的潜在生物标志物。在12Z子宫内膜异位症上皮细胞中，PTGIS的敲低降低了细胞活力，增强了细胞凋亡，并抑制了细胞的迁移和侵袭能力；而PTGIS的过表达则产生了相反的效果。总体而言，本研究表明PTGIS、EHF和COL10A1可能作为子宫内膜异位症进展的有价值预测因子。