《The Cerebellum》：Pontocerebellar Hypoplasia Type 11 Case with a Novel Variant of TBC1D23 Gene: Case Report and Literature Review
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报告1例PCH-11病例，基因检测发现TBC1D23新发同源致病突变，结合文献分析21例PCH-11，主要临床特征包括发育迟缓、肌张力异常及脑MRI异常，揭示该病罕见性及研究不足
摘要
pontocerebellar hypoplasia（PCH）是一组罕见的神经系统疾病，主要影响中枢神经系统中的小脑和脑干。TBC1D23基因的纯合致病变异会导致PCH 11型（PCH-11），这是一种极为罕见的非进行性PCH亚型。本文报告了一例携带TBC1D23基因新纯合变异的PCH-11病例，并总结了文献中关于PCH-11的病例情况。这名六岁男孩在三岁时因全身发育迟缓和步态不稳首次就诊。除父母近亲结婚外，其病史无特殊异常。体格检查显示小头畸形、眼神接触受限、反射减弱和共济失调。同时存在面部畸形及双侧马蹄内翻足。脑磁共振成像（MRI）显示小脑桥部发育不良和轻度脑萎缩。外显子测序发现TBC1D23基因存在一个可能致病的纯合变异（[NM_018309.5]：c.1858 C > T p.[Arg620*]），因此被诊断为PCH-11。据我们所知，文献中已报道了21例PCH-11病例，涉及12种不同的TBC1D23基因变异，包括本例患者。各病例的临床表现严重程度差异较大，最常见的症状包括全身发育迟缓、智力障碍以及行为/精神问题。小头畸形、肌张力异常和小脑功能障碍是最常见的检查发现。小脑桥部发育不良和胼胝体缺失/发育不良是最常见的神经影像学表现。PCH-11是一种相对新近发现的极为罕见的疾病，目前对其发病机制和病程的了解仍非常有限。需要更多研究来进一步阐明该疾病的发病机制和演变过程。
pontocerebellar hypoplasia（PCH）是一组罕见的神经系统疾病，主要影响中枢神经系统中的小脑和脑干。TBC1D23基因的纯合致病变异会导致PCH 11型（PCH-11），这是一种极为罕见的非进行性PCH亚型。本文报告了一例携带TBC1D23基因新纯合变异的PCH-11病例，并总结了文献中关于PCH-11的病例情况。这名六岁男孩在三岁时因全身发育迟缓和步态不稳首次就诊。除父母近亲结婚外，其病史无特殊异常。体格检查显示小头畸形、眼神接触受限、反射减弱和共济失调。同时存在面部畸形及双侧马蹄内翻足。脑磁共振成像（MRI）显示小脑桥部发育不良和轻度脑萎缩。外显子测序发现TBC1D23基因存在一个可能致病的纯合变异（[NM_018309.5]：c.1858 C > T p.[Arg620*]），因此被诊断为PCH-11。据我们所知，文献中已报道了21例PCH-11病例，涉及12种不同的TBC1D23基因变异，包括本例患者。各病例的临床表现严重程度差异较大，最常见的症状包括全身发育迟缓、智力障碍以及行为/精神问题。小头畸形、肌张力异常和小脑功能障碍是最常见的检查发现。小脑桥部发育不良和胼胝体缺失/发育不良是最常见的神经影像学表现。PCH-11是一种相对新近发现的极为罕见的疾病，目前对其发病机制和病程的了解仍非常有限。需要更多研究来进一步阐明该疾病的发病机制和演变过程。
