《Bratislava Medical Journal》：Pregnancy Outcomes with Congenital Anomalies ?n South-Eastern Turkey: A Ten-Year Retrospective Study from a Tertiary Centre
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为揭示土耳其东南部地区先天性异常的流行病学特征、分布模式及对新生儿生存的影响，迪克莱大学医学院的研究团队开展了一项长达十年的回顾性研究。该研究分析了2015-2024年间956例确诊或疑似胎儿异常的病例，发现该地区先天性异常发生率高达7.3%，其中中枢神经系统异常（44.2%）最为常见，且孕周和低出生体重是影响生存的关键因素。研究结果强调了在该地区加强产前筛查、实施围孕期叶酸补充等针对性预防策略的紧迫性。
先天性异常，即在子宫内发生的结构性或功能性异常，是导致全球婴儿发病和死亡的重要原因，尤其是在中低收入国家。其发生涉及遗传、环境等多种复杂因素，给家庭和社会带来了沉重的负担。然而，不同地区的异常类型分布、流行率及影响因素存在显著差异，这使得针对特定区域的深入研究至关重要。土耳其东南部地区因其独特的社会文化背景（如近亲结婚）和医疗资源分布，其先天性异常的真实情况尚缺乏系统性的长期数据。为了填补这一空白，明确该地区的疾病谱、评估妊娠结局并探索影响新生儿生存的关键预后因素，一项聚焦于该地区的研究应运而生。
为解答上述问题，迪克莱大学医院（Dicle University Hospital）的研究团队开展了一项为期十年（2015年1月至2024年12月）的回顾性观察性队列研究。该研究发表在《Bratislava Medical Journal》上，系统评估了在该三级转诊中心就诊的、存在先天性异常的孕妇及其胎儿的临床数据，旨在描绘该地区先天性异常的流行病学全貌。
研究采用的关键技术方法：本研究为单中心回顾性队列研究，数据来源于医院信息系统（HIMS）。研究纳入了956例确诊为胎儿异常的单胎妊娠。异常类型采用改良的EUROCAT（欧洲先天异常监测）系统进行分类。数据分析采用SPSS统计软件，对母体和胎儿特征进行描述性统计，运用卡方检验、相关性分析（Pearson/Spearman）比较组间差异，并利用Kaplan-Meier法和Cox比例风险回归模型进行生存分析和预后因素评估。出生体重依据世界卫生组织（WHO）标准进行分类。
研究结果
1. 人群特征与异常分布：在分析的13,089例分娩中，共发现956例先天性异常，患病率为7.3%。但研究者指出，由于该中心是主要的转诊中心，此数值可能高估了地区整体流行率。在异常类型分布上，中枢神经系统（CNS）异常最为常见（44.2%），其次是囊性水瘤（10.3%）、心脏异常（9.4%）和泌尿系统异常（8.7%）。在神经管缺陷（Neural Tube Defect, NTD）中，脊柱裂（Spina Bifida）是主导类型（51.0%）。
2. 年度变化与终止妊娠：先天性异常的数量在2015年最高，在2022年和2024年降至低点。不同类型异常的医疗性终止妊娠率差异显著：囊性水瘤（58.6%）和疑似染色体异常（56.8%）的终止率最高，而心脏（4.8%）和胃肠道异常（6.5%）的终止率则低得多。
3. 生存分析的相关因素：通过Kaplan-Meier生存曲线分析，研究揭示了多个与胎儿/新生儿生存时间显著相关的因素：
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孕周与出生体重：足月妊娠和高出生体重胎儿生存时间最长，而早产、极低出生体重（<1000 g）和低出生体重胎儿生存时间显著缩短（Log-Rank检验p<0.001）。
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异常类型：面部异常预后最好，生存时间最长；而囊性水瘤和泌尿系统异常预后最差，生存时间最短（p=0.007）。
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母体年龄：年龄大于35岁的孕妇，其胎儿的生存时间显著短于年轻孕妇组（p=0.018）。
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分娩方式：阴道分娩组的生存时间长于剖宫产组（p<0.001），但研究者认为这可能是因为剖宫产更多地应用于预计生存机会较高的病例，而非因果关系。
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其他因素：胎儿的性别（男/女）对生存时间无显著影响（p=0.200）。
4. 预后因素的多变量分析：在单变量Cox回归分析中，孕周、低出生体重、母体年龄和体重指数（BMI）与生存显著相关。然而，在多变量分析中，没有任何一个母体或胎儿因素能保持独立的显著性（p>0.05），提示生存结局受多种因素共同影响，关系复杂。
结论与讨论
本研究提供了土耳其东南部地区先天性异常的长期、详实的数据。核心结论指出，该地区先天性异常，特别是中枢神经系统异常和神经管缺陷（NTD）的负担沉重。生存率因异常类型和出生年份而异，但随孕周增加和出生体重正常而显著提高。这些发现凸显了早期诊断和适当围产期管理的重要性。
在讨论中，研究者将本地区高发的CNS及NTD异常，可能归因于当地的营养习惯和产前保健条件，强调了围孕期叶酸补充的公共卫生价值。研究观察到2019年后心脏异常检出率下降甚至缺失，这被归因于产前筛查策略、胎儿心脏评估方案的差异及医疗记录的限制，构成了本研究的一个局限性。对于囊性水瘤等高终止率、低生存率的异常，研究者指出结合染色体分析和基因检测进行预后评估至关重要，但本回顾性研究缺乏此类遗传学数据，是另一个主要局限。
研究的意义在于，其结果为在该地区推广针对性的预防策略（如强化叶酸补充、提高产前筛查覆盖率、建立区域先天性异常登记系统）提供了直接依据。同时，研究也指出需关注可改变的母体风险因素（如超重和肥胖），并提升对近亲婚姻健康风险的认识。尽管研究存在单中心、回顾性设计可能带来的选择偏倚，以及部分数据缺失等局限性，但其基于十年大样本的分析，仍为了解该地区先天性异常的流行病学特征和改善妊娠结局提供了关键见解，对区域乃至全球类似环境的公共卫生政策制定具有参考价值。
