自然选择对178种灵长类动物核苷酸多样性的普遍影响

《Genome Biology》：Ubiquitous impact of natural selection on nucleotide diversity in 178 species of primates

　　

摘要

背景

基因多样性在基因组中表现出很大的差异。为了研究导致灵长类动物这种变异的主要进化力量，我们分析了178个物种的基因组多样性，并将其与人类基因组参考坐标进行对比，以便进行直接比较。

结果

在不同物种中，我们发现基因多样性随着重组率的降低而减少，高重组区域和低重组区域之间的平均差异为40%（重组率范围从0.76%到79%）。这种效应的幅度与估计的有效种群大小（Ne）成正比，在有效种群规模较大的物种中更为明显。通过进行正向时间模拟，我们发现这些模式与背景选择和遗传搭便车的预期一致，而在中性情况下不可能出现。在所有能够评估的物种中，我们观察到低重组区域的位点频率谱向稀有变异倾斜，我们的模拟结果表明这与两种形式的连锁选择都是一致的。

结论

理解基因组内及物种间连锁选择的重要性对于理解基因变异的形成方式以及我们用于推断种群结构、人口统计学和选择的假设具有重要意义。我们的研究结果表明，连锁选择在灵长类动物的基因组中普遍存在，即使在高重组区域也几乎没有区域能够以中性方式进化。