患有遗传性代谢性和遗传性胆汁淤积性肝病的儿童接受活体捐赠者肝脏移植：一项单中心回顾性队列研究

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Living-donor liver transplantation in children with inherited metabolic and genetic cholestatic liver diseases: a single-center retrospective cohort study

　　

摘要

背景

活体捐赠者肝脏移植（LDLT）已成为患有某些遗传性代谢性和遗传性胆汁淤积性肝病（IM-GCLDs）的儿童的重要治疗选择。然而，关于不同诊断类别下疾病特异性预后的证据仍然有限，因此我们进行了一项单中心回顾性研究，将同时期的非IM-GCLD儿童LDLT接受者作为对照组，以更好地了解移植相关结果和疾病特异性益处。

结果

在21名患有IM-GCLDs的儿童中，中位随访时间为21个月；两名患者死亡（一名在围手术期死于弥散性血管内凝血，另一名在21个月时死于肺炎相关多器官衰竭），其余患者均存活且移植器官功能正常。几乎所有存活者的疾病特异性症状（包括神经精神症状、门脉高压、代谢危机、胆汁淤积、高胆红素血症和高氨血症）都有所改善或消失。LDLT术后6个月时，10岁以下儿童的平均体重和身高Z分数从-0.48上升到0.43，从-0.76上升到-0.01；10岁及以上儿童的平均身高Z分数从-1.49上升到-0.53，而BMI Z分数没有显著变化。总体生存率在IM-GCLDs和非IM-GCLD适应症之间没有显著差异。

结论

对于患有IM-GCLDs的儿童来说，活体捐赠者肝脏移植不仅提高了生存率，还带来了疾病特异性益处，包括神经功能的恢复、代谢稳定、门脉高压和胆汁淤积的缓解以及生长追赶。这些发现支持LDLT作为IM-GCLDs的重要治疗选择，同时鉴于表型异质性，针对诊断的围手术期评估和长期管理仍然至关重要。