35名患有软骨毛发发育不良的儿童的围产期结局

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Perinatal outcomes in 35 children with cartilage hair hypoplasia

　　

摘要

背景

软骨毛发发育不良（CHH）是一种由RMRP基因突变引起的常染色体隐性骨骼发育异常疾病，其特征包括身材矮小、免疫缺陷、贫血以及恶性肿瘤发病率升高。生长障碍在胎儿期就已出现。虽然其他一些骨骼发育异常疾病的出生和新生儿护理情况已有相关研究，但此前尚未针对CHH进行过相关研究。在这项回顾性队列研究中，我们回顾了2000年至2023年间出生的35名芬兰CHH患儿的病历，以评估妊娠和分娩的过程及管理情况，以及产前和新生儿期的表现。

结果

在30名患儿中，有26名（87%）在产前超声检查中显示出生长异常。主要表现为肱骨和股骨较短，但超声检查还发现其他异常，如胸腔较小。这些异常多在妊娠第二孕期被观察到。34例中有6例（18%）实现了产前基因诊断，产后基因诊断的中位时间为1个月。所有病例中94%存在芬兰特有的基因突变。大多数患儿（27/33；82%）为足月分娩，但6名（18%）为早产（妊娠30+4至36+4周）。仅有不到一半的患儿（11/24；46%）通过阴道分娩，其余患儿分别通过择期剖宫产（5/24；21%）、紧急剖宫产（4/24；17%）或紧急情况下的剖宫产（4/24；17%）出生。臀位及其他胎位异常的发生率（30%）高于普通人群（3-4%），这些情况占剖宫产指征的10/18（56%）。平均1分钟Apgar评分为7.4分。足月新生儿的出生体重中位数为：男孩44.5厘米（范围40.0–50.0厘米，n=10），女孩44.0厘米（范围37.0–48.0厘米，n=16）。经调整胎龄后的出生体重Z分数中位数为-3.9（范围-7.5至-1.0），其中84%的Z分数低于-2.0。在19例中，有7例（37%）出生后需要呼吸支持。

结论

总之，在大多数CHH妊娠病例中，生长障碍在产前就被发现，妊娠能够维持至足月，但仅有不到一半的患儿通过正常阴道分娩出生。出生时，16%的患儿身高正常。呼吸系统问题是新生儿期并发症的主要原因。